Læknablaðið - 15.07.1997, Blaðsíða 24

490
LÆKNABLAÐIÐ 1997; 83
lingi af 108 eða 0,9% (samsætutíðni 0,0046;
95% öryggisbil 0,000-0,017). Af 99 sjúklingum
með bláæðasega reyndist aðeins einn arfblend-
inn eða 0,95% (95% öryggisbil 0,0-2,8%).
Tafla III sýnir samanburð á samsætutíðni PT
20210 A í heilbrigðu þýði á íslandi og í Hol-
landi. Tafla IV sýnir samsætutíðni PT 20210 A
meðal sjúklinga með bláæðasega á íslandi og í
Hollandi og reyndist hún vera mun lægri á
íslandi.
Umræða
Meginniðurstöður rannsóknarinnar eru að
stökkbreytingin FVQ506 er algeng meðal heil-
brigðra á íslandi og enn algengari hjá sjúkling-
um með sögu um bláæðasega. Það bendir til að
FVQ506 sé algeng meðvirkandi orsök bláæða-
sega í Islendingum. Stökkbreytingin PT 20210
A er hins vegar sjaldgæf bæði meðal heil-
brigðra og sjúklinga með bláæðasega.
Lífefnafræðilegar afleiðingar FVQ506 eru að
það tekur aPC um tífalt lengri tíma að gera
aFV óvirkan og hefur það í för með sér að and-
storkukerfið er mun lengur að hemja virkni
storkukerfisins (11,16). Læknisfræðilegar af-
leiðingar eru að arfblendnir einstaklingar eru í
sex- til áttfalt meiri hættu á að fá bláæðasega en
þeir sem ekki bera stökkbreytinguna (9,10,16-
18). Arfhreinir einstaklingar eru taldir vera í
30-140 faldri hættu. í þessari rannsókn reyndist
reiknuð hætta (odds ratio) á bláæðasega hjá
arfblendnum einstaklingum 2,7 sinnum meiri
(95% öryggisbil 1,2—6,3) en hjá þeim sem ekki
bera FVQ506. Það er minni hætta en getið er um
hér að ofan, en hafa skal í huga að samanburð-
arhópar í þessari rannsókn hafa ekki verið par-
aðir hvað varðar aldur, kyn og áhættuþætti.
Rannsóknir hafa sýnt að um 30% af arfblendn-
um FVQ506 einstaklingum hafa fengið bláæða-
sega fyrir 50 ára aldur en einungis um 5% af
þeim sem ekki bera FVQ506 (7). Aðrir áhættu-
þættir bláæðasega, svo sem taka getnaðarvarn-
artafla og meðganga, margfalda áhættuna (19-
21). Þannig eru konur sem taka getnaðarvarn-
artöflur taldar vera í 35-50 falt meiri hættu á
bláæðasega en þær sem ekki bera FVQ506 og
taka ekki getnaðarvarnartöflur. Af ófrískum
konum sem fengu bláæðasega reyndust 60%
bera FVQ506. FVQ506 virðist ekki fela í sér aukna
hættu á slagæðablóðsega sem sýnir að aðrir
þættir skipta meira máli við myndun hans (22).
í sænskri rannsókn höfðu 30-40% sjúklinga
rneð bláæðasega fjölskyldusögu (7). Erfðagall-
ar í genum prótíns C, prótíns S og andtrombíns
III eru taldar orsök bláæðasega í 5-10% tilvika
þar sem um fjölskyldusögu um bláæðasega er
að ræða, en FVQ506 í um 40% (7,16). FVQ506 er
því langalgengasta orsök ættlægs bláæðasega.
í töflu I er samsætutíðni FVQ506 í nokkrum
löndum borin saman. Hún hefur mælst hæst í
Svíþjóð og Grikklandi, en mun lægri í öðrurn
löndum Evrópu (13). I Bandaríkjunum hefur
hún mælst um 0,03 en í Asíulöndum er hún
víðast mjög lág (13,22). Samsætutíðnin á Is-
landi telst vera tiltölulega há miðað við mörg
Vesturlönd. Þær niðurstöður að 15,2% sjúk-
linga (samsætutíðni 0,071) með bláæðasega
beri FVQ506 eru svipaðar og í öðrurn sambæri-
legum rannsóknum (tafla II) (7,10,23). Hærra
hlutfall FVQ506 meðal sænskra sjúklinga með
bláæðasega má skýra með óvenju hárri sam-
sætutíðni þar í landi.
Stökkbreytingunni PT 20210 A var fyrst lýst í
lok ársins 1996 og af þeini sökum er minna
vitað um læknisfræðilega þýðingu hennar og
samsætutíðni meðal annarra þjóða. PT 20210
A er talin auka hættuna á bláæðasega þrefalt. í
hollenskri rannsókn reyndust 6,2% sjúklinga
með bláæðasega vera arfblendnir fyrir
PT20210 A og 18% sjúklinga með fjölskyldu-
sögu (12). Fjörutíu af hundraði sjúklinga með
bláæðasega og PT 20210 A og voru einnig með
FVQ506. í töflu III er sýnd samsætutíðni PT
20210 A meðal heilbrigðra á íslandi og í Hol-
landi og er hún lægri á íslandi. Meðal íslenskra
sjúklinga með bláæðasega fannst einungis einn
sjúklingur eða 1,0% (n=99) og er það mun
minna en fannst í hollensku rannsókninni.
FVQ506 er greinilega langalgengasti ættlægi
áhættuþáttur bláæðasega hjá íslendingum í
ljósi algengis stökkbreytingarinnar, verulega
lægri tíðni PT 20210 A og þess að arfgengur
skortur á andtrombíni III, prótín C og prótín S
virðist vera sárasjaldgæfur (óbirtar niðurstöð-
ur af Landspítalanum).
Bláæðasegi er oft fylgikvilli skurðaðgerða,
beinbrota, illkynja sjúkdóma, bólgu- og nýrna-
sjúkdóma, hreyfingarleysis, meðgöngu og
meðferðar með getnaðarvarnartöflum. Þar
sem FVQ506 er algeng meðal heilbrigðra og fel-
ur í sér margfalda hættu á myndun bláæðasega
vaknar spurningin hvort ekki eigi að skima
fyrir stökkbreytingunni hjá einstaklingum sem
gangast undir læknismeðferð sem felur í sér
aukna hættu á segamyndun, til dæmis stærri
skurðaðgerðir, meðganga, eða fyrirhuguð