Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1994, Side 15

LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 25
13
POU UMRITUNARPRÓTEIN í
HEILADINGLI OG
SÆÐISFRUMUM
Bogi Andersen (1), Richard
V. Pearse II (1), Keitl^. Jenne
(1), Peter N. Schlegel (2),
Wayne Bardin (2), Michael
G. Rosenfeld (1).
(1) Eukaryotic Regulatory
Biology Program ,
University of California, San
Diego og (2) The Population
Council, New York.
Fimmtudaginn 16. júní kl. 12:00-13:00 mun
Bogi Andersen halda annan fyrirlestur á
Landspítalanum, þar sem hann ræðir
áhugaverð sjúkratilfelli. Eftir fyrirlestur-
inn ræðir hann við unglækna um rannsókn-
ir og rannsóknarþjálfun.
POU umritunarpróteinið Pit-1 er eingöngu tjáð í
heiladingli, þar sem það örvar umritun á þremur
genum: vaxtarhormóni, prolaktíni og 13 undirein-
ingu skjaldkirtilsvaka (THSÍ3). Stökkbreytingum
í Pit-1 geninu hefur verið lýst, bæði í músum (Snell
og Jackson dvergmýs) og mönnum. I slíkum ein-
staklingum er þroski heiladinguls óeðlilegur
vegna þess, að thyrotropar, somatotropar og
lactotropar myndast ekki. Sjúkdómseinkennum
slíkra einstaklinga, sem hafa skjaldkirtilshor-
mónavöntun og dvergvöxt, verður lýst.
Annar afbrigðilegur músastofn, Ames dverg-
mýs, hefur nákvæmlega sömu einkenni. I þessum
músum er gallaða genið á litningi númer 11 en
Pit-1 genið, sem er staðsett á litningi númer 6, er
algjörlega eðlilegt. Við höfum fundið, að Ames-
genið er nauðsynlegt til þess að virkja umritun
Pit-1 gensins, sem bendir til þess, að Ames prót-
einið sé umritunarprótein, sem binst stýrisvæði
Pit-1 gensins. Ef svo er, þá ætti að vera hægt að
leiðrétta gallann í Ames músinni með Pit-1 prót-
eininu. Rannsóknum á byrjunarstigi, þar sem við
notum adenoveiru genaferju til þess að mynda
Pit-1 próteinið í Ames heiladinglum, verður lýst.
Aðferðum til þess að einangra Ames genið verður
einnig lýst.
Sperm-1 er POU umritunarprótein, sem er ein-
göngu tjáð í kímfrumum karlmanna. Þetta gen er
tjáð í stuttan tíma í stofnfrumum rétt fyrir fyrstu
rýriskiptingu og er því líklegt, að það gegni hlut-
verki í sæðismyndun. Mögulegt hlutverk Sperm-1
gensins og tengsl þess við ófrjósemi í karlmönnum
verða rædd.