Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.12.2000, Blaðsíða 21

Læknablaðið - 15.12.2000, Blaðsíða 21
FRÆÐIGREINAR /ERFÐAGREINING SD, et al. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) that cause autosomal recessive (DFNBl) hearing loss. Am J Hum Genet 1998; 62:792-9. 22. Scott DA, Kraft ML, Carmi R, Ramesh A, Elbedour K, Yairi Y, et al. Identification of mutations in the connexin 26 gene that cause autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. Hum Mut 1998;11:387-94. 23. Lench N, Housman M, Newton V, Van Camp G, Mueller R. Connexin-26 mutations in sporadic non-syndromal sensorineural deafness. Lancet 1998; 351: 415. 24. Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G, Melchionda S, Petersen M, Brondum-Nilsen K, et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic analysis consortium of GJB2 35delG. Eur J Hum Genet 2000; 8:19-23. 25. The Human Gene Mutation Database, Cardiff: http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/ns 26. Kumar NM, Gilula NB. The gap junction communication channel. Cell 1996; 84: 381-8. 27. Yeager M, Unger VM, Falk MM. Synthesis assembly and structure of gap junction intercellular channels. Curr Opin Struct Biol 1998; 8: 517-24. 28. Grifa A, Wagner CA, D'Ambrosio L, Melchionda S, Bernardi F, Lopez-Bigas N, et al. Mutations in GJB6 cause non- syndromic autosomal dominant deafness at DFNA3 locus. Nat Genet 1999; 23:16-8. 29. Xia J, Liu C, Tang B, Pan Q, Huang L, Dai HP, et al. Mutations in the gene encoding gap junction protein P-3 associated with autosomal dominant hearing impairment. Nature Genet 1998; 20: 370-3. 30. Brunner HG, van Bennekom A, Lambermon EM, Oei TL, Cremers WR, Wieringa B, et al. The gene for X-linked progressive mixed deafness with perilymphatic gusher during stapes surgery (DFN3) is linked to PGK. Hum Genet 1988; 80: 337-40. 31. Reardon W, Middleton-Price HR, Sandkuijl L, Phelps P, Bellmann S, Luxon L, et al. A multipedigree linkage study of X-Iinked deafness: linkage to Xql3-q21 and evidence for genetic heterogeneity. Genomics 1991; 11: 885-94. 32. de Kok YJM, Van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, Huber I, Monaco AP, Malcolm S, et al. Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4. Science 1995; 267: 685-8. 33. de Kok YJ, Cremers CW, Ropers HH Cremers FP. The molecular basis of X-linked deafness type 3 (DFN3) in two sporadic cases: identification of a somatic mosaicism for a POUF4 missense mutation. Hum Mutat 1997; 10:207-11. 34. Bitner-Glindzicz M, Turnpenny P, Höglund P, Kááriáinnen H, Sankila E-M, van der Maarel SM, et al. Further mutations in Brain 4 (POU3F4) clarify the phenotype in the X-linked deafness, DFN3. Hum Mol Genet 1995; 4:1467-9. 35. Phelps PD, Reardon W, Pembrey ME, Bellman S, Luxom L. X- linked deafness, stapes gushers and a distinctive defect of the inner ear. Neuroradiolgy 1991; 33: 326-30. 36. Bell GI, Karam JH, Rutter W. Polymorphic DNA region adjacent to the 5'-end of the human insulin gene. Proc Natl Acad Sci USA 1981; 78: 5759-63. 37. Lee SW, Tomasetto C, Paul D, Keyomarsi K, Sanger R. Transcriptional downregulation of gap-junction proteins block junctional communication in human mammary tumor cell lines. JCell Biol 1992; 118:1213-21. 38. Kiang DT, Jin N, T\i ZJ, Lin HH. Upstream genomic sequence of the human connexin 26 gene. Gene 1997; 199:165-71. 39. Del Tito BJ, Poff III HE, Novotny MA, Cartledge DM, Walker RI 2nd, Earl CD, et al. Automated fluorescent analysis procedure for enzymatic mutation detection. Clin Chem 1998; 44: 731-9. 40. Murigia A, Orzan E, Polli R, Martella M, Vinanzi C, Leonardi E, et al. Cx26 deafness: mutation analysis and clinical variability. J Med Genet 1999; 36:829-32. 41. Denoyelle F, Marlin S, Weil D, Moatti L, Chauvin P, Garabedian EN, et al. Clinical features of the prevalent form of childhood deafness, DFNBl, due to a connexin 26 gene defect: implications for genetic counselling. Lancet 1999; 353: 1298- 303. 42. Cohn ES, Kelley PM, Fowler TW, Gorga MP, Lefkowitz DM, Kuehn HJ, et al. Clinical studies of families with hearing loss attributable to mutations in the connexin 26 gene. Pediatrics 1999; 103:546-50. 43. Green GE, Scott DA, McDonald JM, Woodworth GG, Sheffield VC, Smith RJ. Carrier rates in the the midwestern United States of GJB2 mutation causing inherited deafness. JAMA 1999; 281:2211-6. 44. Morell RJ, Kim HJ, Hood LJ, Goforth L, Friderici K, Fisher R, et al. Mutations in the connexin 26 gene (GJB2) among Ashkenazi Jews with nonsyndromic decessive deafness. N Engl J Med 1998; 339:1500-5. 45. Sobe T, Erlich P, Berry A, Korostichevsky M, Vreugde S, Avraham KB, et al. High frequency of the deafness-associated 167delT mutation in the connexin 26 (GJB2) gene in Israeli Ashkenazim. Am J Med Genet 1999; 86:499-500. 46. Brobby GW, Muller-Myhsok B, Horstmann RD. Connexin 26 R143W mutation associated with recessive nonsyndromic sensorineural deafness in Africa. N Engl J Med 1998; 338:548- 50. 47. Brooker JK, Zhou Z, Silvermen LM, Rohlfs EM. Frequency of GJB2 (connexin 26) in African American and Caucasian populations in North Carolina. Am J Hum Genet 1999; 65/Suppl: A198. 48. Kudo T, Ikeda K, Kure S, Matsubara Y, Oshima T, Watanabe Ki, et al. Novel mutations in the connexin 26 gene (GJB2) responsible for childhood deafness in the Japanese population. Am J Hum Genet 2000; 90:141-5. 49. Martin PE, L Coleman S, Casalotti SO, Forge A, Evans WH. Properties of connexin 26 gap junctional proteins derived from mutations associated with non-syndromal heriditary deafness. Hum Mol Genet 1999; 8:2369-76. 50. White TW, Deans MR, Kelsell DP, Paul DL. Connexin mutations in deafness. Nature 1998; 394:630-1. 51. Scott DA, Kraft ML, Stone EM, Sheffield VC, Smith RJH. Connexin mutations and hearing loss. Nature 1998; 391:32. Læknablaðið 2000/86 839
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96
Blaðsíða 97
Blaðsíða 98

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.