Læknablaðið - 15.05.2001, Blaðsíða 43

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
Lífefnaskimun fyrir fósturgöllum
Guðlaug
Torfadóttir', Jón
Jóhannes Jónsson1'2
'Meinefnafræðideild
Rannsóknastofnunar
Landspítala Hringbraut,
2Lífefna- og
sameindalíffræðistofa,
læknadeild Háskóla íslands.
Fyrirspurnir, bréfaskipti:
Guðlaug Torfadóttir
líffræðingur,
meinefnafræðideild
Rannsóknastofnunar
Landspítala Hringbraut, 101
Reykjavík. Sími: 560 1841.
Netfang:
gudltorf@landspitali.is
Lykilorð: forburðarskimun,
lífefnaskimun, fósturgallar,
litningafrábrigði/
litningagallar.
Ágrip
Lífefnaskimun fyrir fósturgöllum er um það bil 30 ára
gömul. I fyrstu var markmiðið leit að miðtauga-
kerfisgöllum með mælingum á oc-fetópróteini í
mæðrasermi (MS-AFP) og legvatni (Lv-AFP). Fyrir
tilviljun uppgötvaðist að lágt AFP í mæðrasermi sást
oftar við litningafrábrigði hjá fóstri og jukust þá
rannsóknir á notkun lífefnamælinga í forburðar-
skimun. í kjölfarið voru þróuð fjölþátta próf sem
meta líkindi á litningafrábrigði fósturs. Svonefnd
tvípróf, þrípróf og fjórpróf á öðrum þriðjungi
meðgöngu hafa mest verið notuð í þessu skyni en
lokagreiningu verður að gera með litningarannsókn á
frumum úr fóstri. Á íslandi hafa almennt ekki verið
notaðar lífefnamælingar í forburðarskimun heldur er
þunguðum konum eldri en 35 ára boðin litninga-
rannsókn beint. Þetta fyrirkomulag þarf að endur-
skoða. Á síðustu árum hefur verið þróuð lífefna-
skimun fyrir litningafrábrigðum byggð á mælingum á
PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A)
og fríu þ-hCG (free þ-human chorionic gonado-
tropin) í mæðrasermi í meðgönguviku 11-13. Þetta
próf er hægt að nota eitt sér en betri skimhæfni næst
ef jafnframt er gerð hnakkaþykktarmæling á fóstri í
snemmómskoðun og reiknað samþætt líkindamat
fyrir fósturgalla.
Inngangur
Fæðingargallar eru fremur algengir. Talið er að um 2-
3% nýfæddra barna hafi svo alvarlega fæðingargalla
að þau þurfi sérstakrar læknismeðferðar við. Orsakir
þeirra eru margvíslegar og í mörgum tilvikum lítt eða
ekki þekktar. Algenga, alvarlega fæðingargalla er
leitast við að greina á fósturstigi. Markmið fóstur-
greiningar er að afla upplýsinga um heilsu fósturs.
Eftir atvikum geta þær upplýsingar leitt til
meðgöngurofs ef um alvarlegt ástand er að ræða. í
öðrum tilvikum leiðir fósturgreining til sérhæfðrar
meðferðar á meðgöngu, við fæðingu eða á
nýburaskeiði. Ráðgjöf til verðandi foreldra um
fósturgalla og möguleika á fósturgreiningu er vanda-
söm. Fósturgallar eru margvíslegir og með mjög mis-
munandi afleiðingar fyrir líf, heilsu og félagslega
velferð viðkomandi einstaklings og fjölskyldu hans.
Greiningaraðferðir á fósturgöllum eru flóknar og
ýmsum takmörkunum háðar hvað varðar næmi
(sensitivity, detection rate, DR%) og sértæki
(specificity). í sumum tilvikum felur fósturgreining í
ENGLISH SUMMARY
Torfadóttir G, Jónsson JJ
Biochemical antenatal screening for fetal
anomalies
Læknablaðið 2001; 87: 431-40
Biochemical antenatal screening started 30 years ago.
Initially, the goal was to detect neural tube defects by
measuring oc-fetoprotein in maternal serum (MS-AFP) and
amniotic fluid (AF-AFP). The serendipitous discovery of an
association between low AFP maternal serum
concentration and chromosomal anomalies resulted in
increased research interest in biochemical screening in
pregnancy. Subsequently double, triple or quadruple tests
in 2nd trimester of pregnancy became widely used in
combination with fetal chromosome determination in at
risk individuals. In lceland, antenatal screening for
chromosomal anomalies has essentially been based on
fetal chromosome studies offered to pregnant women 35
years or older. This strategy needs to be revised. Recently
first trimester biochemical screening based on maternal
serum pregnancy associated plasma protein A (MS-PAPP-
A) and free p-human chorionic gonadotropin (MS-free þ-
hCG) and multivariate risk assessment has been
developed. This screening test can be improved if done in
conjunction with nuchal translucency measurements in an
early sonography scan.
Key words: antenatal screening, biochemical screening,
fetal anomaiies, chromosomal anomalies/abnormalities.
Correspondence: Guðlaug Torfadóttir. E-mail:
gudltorf@landspitali.is
sér inngrip og áhættu fyrir fóstur og móður. Verðandi
foreldrar þurfa aðgengi að greinargóðum upplýs-
ingum og svigrúm til umhugsunar. Mikilvægt er að
verðandi foreldrum sé gerð viðeigandi grein fyrir
öllum þeim þáttum sem máli skipta. Það er mikilvægt
fyrir heilbrigðisstarfsmenn að átta sig á að til-
finningar, gildismat og aðstæður verðandi foreldra
eru mismunandi. Allt mótar þetta afstöðu verðandi
foreldra til fósturgreiningar og hugsanlegs með-
göngurofs ef fósturgalli er alvarlegur. Ákvörðun um
rannsókn til að meta líkindi á fósturgalla og fóstur-
greining eiga því að byggjast á upplýstu vali verðandi
foreldra eftir viðeigandi ráðgjöf. Heilbrigðiskerfið
þarf að styðja verðandi foreldra í ákvörðun þeirra
hver sem hún er.
Skimun (screening) hefur nýlega verið endurskil-
Læknablaðið 2001/87 431