Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.05.2001, Blaðsíða 33

Læknablaðið - 15.05.2001, Blaðsíða 33
FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING þýðir. Neikvætt forspárgildi var í rannsókn Nicolaides 99,9% sem þýðir að rannsóknin er mjög góð til að útiloka að sjúkdómurinn sé fyrir hendi (1). Fyrir þau 95% kvenna sem fá neikvætt svar (líkur á litningagalla 1:300 eða minni) fylgir oftast léttir yfir að búið sé að minnka líkur á tilteknum litninga- göllum. Það er ekki síður mikilvægt að vekja athygli verðandi foreldra á þeirri staðreynd að skoðunin hefur verulega minnkað líkur á alvarlegum fósturgöllum. Forspárgildin eru háð næmi og sértæki (specificity) og algengi sjúkdómsins í þýðinu. Fyrir eldri konur, þar sem litningagallar eru algengari, eru jákvæðu og neikvæðu forspárgildin því betri en hjá yngri konunum. Omskoðun við 11-13 vikur getur leitt til grein- ingar á alvarlegum vandamálum hjá fóstri. Við núverandi aðstæður er öllum konum 35 ára og eldri boðið upp á litningarannsókn fósturs, en yngri konum stendur engin fósturgreining til boða með tilliti til litningagalla fósturs. Þegar hægt er að beita öðrum aðferðum en þeim sem einblína á aldur móður til að greina afbrigðilegar þunganir, er eðlilegt að endurskoða þessar reglur. Allir verðandi foreldrar sem þess óska ættu að eiga kost á snemmómskoðun og líkindamati með tilliti til litningagalla hjá fóstri. Heimildir 1. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11-14 week scan. The diagnosis af fetal abnormalities. New York, London: The Parthenon Publishing Group; 1999: 33-5. 2. Wisser J, Dirschedl P. Embryonic heart rate in dated human embryos. Early Human Dev 1994; 37:107-15. 3. Main DM, Mennuti MT. Neural tube defects: issues in prenatal diagnosis and counseling. Obstet Gynecol 1986; 67:1. 4. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11-14 weeks scan. The diagnosis of fetal abnormalities. New York, London: The Parthenon Publishing Group; 1999: 3-50,131-3. 5. Hyett JA, Moscoso G, Nicolaides KH. Abnormalities of the heart and great arteries in first trimester chromosomally abnormal fetuses. Am J Med Genet 1997; 69: 207-16. 6. Hyett JA, Moscoso G, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency in trisomy 21 fetuses: relation to narrowing of the aortic isthmus. Hum Reprod 1995; 10: 3049-51. 7. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group. Lancet 1998; 352: 343-6. 8. Sebire N, Snijders RJ, Davenport M, Greenough A, Nicolaides KH. Fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks gestation and congenital diaphragmatic hernia. Obstet Gynecol 1997; 90: 943-6. 9. von Kaisenberg CS, Krenn V, Ludwig M, Nicolaides KH, Brand-Saberi B. Morphological classification of nuchal skin in fetuses with trisomy 21, 18 and 13 at 12-18 weeks and in a trisomy 16 mouse. Anat Embryol 1998; 197:105-24. 10. von Kaisenberg CS, Brand-Saberi B, Christ B, Vallian S, Farzaneh F, Nicolaides KH. Collagen type VI gene expression in the skin of trisomy 21 fetuses. Obstet Gynecol 1998; 91:319- 23. 11. Hay E. Cell Biology of Extracellular Matrix. 2nd ed. New York: Plenum Press; 1991:163. 12. Golaz J, Charnay Y, Vallet P, Bouras C. Alzheimer's disease and Down's syndrome. Some recent etiopathogenic data. (Berl) Encephale 1991; 17: 29-31. 13. Chitayat D, Kalousek DK, Bamforth JS. Lymphatic abnormalities in fetuses with posterior cervical cystic hygroma. Am J Med Genet 1989; 33: 352-6. 14. Phibbs RH, Johnson P, Tooley WH. Cardiorespiratory status of erythroblastotic infants: II. Blood volume, hematocrit and serum albumin concentrations in relation to hydrops fetalis. Pediatrics 1974; 53:13. 15. Petrikovsky BM, Baker D, Schneider E. Fetal hydrops secondary to human parvovirus infection in early pregnancy. Prenat Diagn 1996; 16: 342-4. 16. Whitlow BJ, Economides DL. The optimal gestational age to examine fetal anatomy and measure nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11: 258- 61. 17. Pandya PP, Altman D, Brizot ML, Pettersen H, Nicolaides KH. Repeatability of measurement of fetal nuchal translucency thickness. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 5: 334-7. 18. Simpson JL. Genetic factors in obstetrics and gynecology. In: Scott RJ, DiSaia PJ, Hammond CB, Spellacy WN, eds. Danforth's Obstetrics and Gynecology. 6th ed. Philadelphia: Lippincott; 1990: 237. 19. Morris JK, Wald NJ, Watt HC. Fetal loss in Down syndrome pregnancies. Prenat Diagn 1999; 19: 142-5. 20. Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH. Maternal age- and gestation- specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13:167-70. 21. Hyett JA, Perdu M, Sharland GK, Snijders RJ, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation as a marker for major cardiacdefects. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10: 242-6. 22. Souka AP, Snijders RJ, Novakov A, Soares W, Nicolaides KH. Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11: 391-400. 23. Hyett JA, Perdu M, Sharland GK, Snijders RJ, Nicolaides KH. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weeks of gestation: population based cohort study. Br Med J 1999; 318: 81-5. 24. Ville Y, Lalondrelle C, Doumerc S, Daffos F, Frydman R, Oury JF, et al. First trimester diagnosis of nuchal anomalies. significance and fetal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 1992; 2: 314-6. 25. Fukada Y, Yasumizu T, Takizawa M, Amemiya A, Hoshi K. The prognosis of fetuses with transient nuchal translucency in the first and early second trimester. Acta Obstet Gynecol Scand 1998; 76:913-6. 26. Salvesen KA, Öyen L, Schmidt N, Malt UF, Eik-Nes SH. Comparison of long-term psychological responses of women after pregnancy termination due to fetal anomalies and after perinatal loss. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 9: 80-5. Læknablaðið 2001/87 421
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96
Blaðsíða 97
Blaðsíða 98
Blaðsíða 99
Blaðsíða 100
Blaðsíða 101
Blaðsíða 102
Blaðsíða 103
Blaðsíða 104
Blaðsíða 105
Blaðsíða 106
Blaðsíða 107
Blaðsíða 108
Blaðsíða 109
Blaðsíða 110
Blaðsíða 111
Blaðsíða 112

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.