Læknablaðið - 15.05.2001, Blaðsíða 29

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
inni
882 FOSTURGREININGADÐLD C7-4 40ROB/T1
m.
13 Mar 01 TIWU MI0.8
08:38:00 Fr #105 10.7cm
Map3
130dB/C 4
Persbt Med
Fr Rate Med
2D OptrGen
Mynd 2a. Ljósmynd affóstri íþykktarskurði (sagittal view) en þar sést
Mynd 2b. Ómmynd affóstri íþykktarskurði sambœrileg við Ijósmyndina
hnakkaþykktarsvœðið sem er vökvafyllt rými undir húð.
á mynd 2a. íþessu sniði er hœgt að mœla bœði haus-daus lengd og
Heimild: Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11-14-week scan. The diagnosis of fetal hnakkaþykkt fÓStlirs.
abnormalities. New York, London: The Partehenon Publishing Group; 1999. © Eva Pajkrt, University
of Amsterdam. Birt með leyfi.
hvort fóstur er lifandi og lífvænlegt. Ef fósturhjart-
sláttartíðni er mjög hæg (<5. hundraðsmark) miðað
við meðgöngulengd er lfklegt að fósturlát sé yfir-
vofandi, eða að um sé að ræða litningagalla svo sem
þrílitnun eða þrístæðu 18 (1,2). Þegar haus-daus
lengd fósturs er 38 mm er eðlileg fósturhjart-
sláttartíðni 169 slög á mínútu og við 84 mm 154 slög á
mínútu (1). Bygging hjartans (anatomy) verður ekki
metin á þessi stigi vegna smæðar, en hægt er að
staðfesta rétta legu í brjóstkassa (situs solitus) og
jafnvel öxul hjartans (mynd la). Byggingu höfuðs og
heila má meta en æðuflækja (choroid plexus) tekur
yfir heilahvelin á þessum tíma og líkist fiðrildi í
þverskurði (mynd lb). Staðfesting á eðlilegri
höfuðkúpu og heilahvelum útilokar heilaleysi
(anencephaly) en það er algengasti miðtaugakerfis-
gallinn (3). Magasekk má staðsetja og staðfesta rétta
legu vinstra megin í kviðarholi (mynd lc). Nýru er
ekki hægt að skoða svo snemma en þvagblöðru má
sjá (mynd ld) sem er vísbending um starfandi nýru
og útilokar blöðruklofa (bladder extrophy). Hendur
og fætur má sjá á þessum tíma (myndir le og lf) og
þannig staðfesta að allir útlimir séu fyrir hendi. Loks
er hægt að mæla hnakkaþykkt fósturs, en aukin
hnakkaþykkt er vísbending um litningagalla og/eða
hjartagalla fósturs (4).
Hnakkaþykktfósturs
Aukin hnakkaþykkt þarf ekki að vera annað en
tímabundin bjúgsöfnun og eðlilegt lífeðlilsfræðilegt
fyrirbæri snemma á fósturskeiði. Ef hnakkaþykkt er
hins vegar aukin umfram mörk sem sett eru miðað
við meðgöngulengd og aldur móður, aukast líkur á
litningagöllum og hjartagöllum fósturs.
Margar orsakir geta leitt til þess að hnakkasvæði
fósturs verði óeðlilega ómsnautt. Hyett og félagar
skoðuðu hjörtu fóstra með óeðlilega litningagerð og
fundu að langflest þeirra höfðu eitthvert form af
hjartagalla (5). Meðal fóstra með litningaþrístæður
er þrenging á ósæðarmjódd (isthmus) en víkkun á
rísandi svæði ósæðar. Þetta veldur auknu blóðflæði
til höfuðs og háls og leiðir það til bjúgmyndunar á
hnakkasvæði, sem við ómun sést sem aukin hnakka-
þykkt. Þegar líður á meðgönguna vex þvermál
ósæðar á svæði ósæðarmjóddar hraðar en þvermál
ósæðarlokunnar þannig að blóðflæði verður jafnara
(6) . Þessi kenning getur skýrt hvers vegna bjúgur á
hnakkasvæði hverfur þegar líður á meðgöngu en um
70% fóstra með þrístæðu 21 eru með aukna
hnakkaþykkt við 11 vikur en aðeins 30% við 20 vikur
(7) . Aukinn þrýstingur í brjóstkassa með þeim
afleiðingum að blóðflæði til hjartans raskast, eins og
sést við þindarslit og suma beinasjúkdóma (skeletal
dysplasias), er ein af mörgum skýringum á aukinni
hnakkaþykkt (8). Þá er óeðlilegt utanfrumuefni
nefnt sem möguleg skýring á aukinni hnakkaþykkt
fósturs. Utanfrumuefnið samanstendur af slím-
sykrum (mucopolysaccharide), slímprótínum
(mucoprotein) og bandvefsþráðum sem kóðað er
fyrir á litningum 13,18 og 21 (9). Hjá fóstrum með
þrístæður er bandvefur óeðlilega rikur af kollageni
sem leiðir til óeðlilegrar vökvasöfnunar í húð. í
þrístæðu 21 er of mikið af kollageni af gerð VI og hjá
fóstrum með þrístæðu 13 er of mikið af kollageni af
gerð IV. Þetta er talið vera vegna genskammtaáhrifa
(10). Kollagen af gerð VI binst hýalúrónsýru en það
er vel þekkt að hýalúrónsýra bindur mikið af vökva í
vefjum (11). Oftjáning annarra gena er talin vera
orsök svipgerðar þrístæðu 21. Til dæmis veldur
oftjáning á amýlóíð-forprótínsgeni auknum
amýlóíðútfellingum í heila og þar með snemm-
kominni heilabilun (Alzheimers sjúkdómi) hjá
einstaklingum með þrístæðu 21 (12). Oeðlileg
myndun sogæðakerfis er enn ein orsök aukinnar
Læknablaðið 2001/87 417