Læknablaðið - 15.05.2001, Blaðsíða 11

FRÆÐIGREINAR / RITSTJÓRNARGREIN
Þróun fósturgreiningar
Hildur
Harðardóttir
Höfundur er sérfræöingur í
fæðingarhjálp og
kvensjúkdómum á
Kvennadeild Landspítala
Hringbraut.
Pað er heitasta ósk allra verðandi foreldra að eignast
heilbrigt barn. En frá náttúrunnar hendi er það hins
vegar staðreynd að ekki fæðast allir heilbrigðir. Talið
er að 3% nýfæddra barna séu með einhverja
alvarlega meðfædda missmíð (congenital anomaly)
en allt að 5% ef með eru talin minniháttar frávik (1).
Margir verðandi foreldrar óska eftir fósturgreiningu,
ef hún er þá möguleg, sérstaklega ef aukin áhætta er
þekkt eins og til dæmis hár aldur móður. Algengasti
litningagalli meðal lifandi fæddra barna er þrístæða
21 en af þeim er helmingur með hjartagalla (2).
Lífslíkur eru góðar en mismikil andleg fötlun er
ávallt fyrir hendi. Ef um aðra litningagalla er að ræða
hjá fóstri, svo sem þrístæðu 13 og þrístæðu 18, þá
endar meðgangan oft með fósturláti, en fæðist börnin
lifandi eru lífslíkur bágar. Einstæða X litnings
(monosomy X) endar nánast alltaf með fósturláti, en
ef barnið er lifandi fætt eru horfur góðar, bæði hvað
varðar líkamlegt og andlegt atgervi. Það er því Ijóst
að barn með þrístæðu 21 hefur meiri og langvinnari
áhrif á líf fjölskyldna sem þau fæðast inn í
samanborið við börn með ýmsa aðra litningagalla.
Litningarannsóknir á íslandi
Síðastliðin 23 ár hefur öllum konum 35 ára og eldri
verið boðið að fara í legvatnsástungu í leit að
Mynd 1. Aldur móður og líkur á litningagöllum fósturs.
Heimild: Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11-14-week scan. The diagnosis of fetal abnormalities. New York,
London: The Partehenon Publishing Group; 1999. Birt með góðfúslegu leyfi útgefanda.
litningagöllum hjá fóstri, en það er vel þekkt að tíðni
þrístæðna eykst með hækkandi aldri móður (mynd
1). Þegar legvatnsástungur hófust var þessi aldurs-
hópur um 5% af öllum verðandi mæðrum. Lang-
flestar konur í þessum aldurshópi hafa nýtt sér
þennan valkost, sumar þó tvístígandi þar sem
legvatnsástungan er ekki án áhættu, en allt að 0,5-1 %
kvenna missir fóstur í kjölfar ástungu (fósturgrein-
ingardeild, óbirtar niðurstöður). Árið 1995 var
framkvæmd 451 legvatnsástunga í Reykjavík og voru
langflestar vegna aldurs móður. Ástungurnar leiddu
til greiningar á tveimur tilfellum af þrístæðu 21 en í
kjölfarið má búast við fjórum til fimm fósturlátum,
væntanlega heilbrigðra fóstra. Því þurfti að gera 225
legvatnsástungur til að greina eitt tilfelli af þrístæðu
21. Aðalástæðan fyrir fjölgun legvatnsástungna er
breytt aldurssamsetning verðandi mæðra, en nú er æ
algengara að konur fresti barneignum og hlutfall
verðandi mæðra 35 ára og eldri er nú 13%.
(Upplýsingar úr íslensku fæðingaskráningunni.)
Að meta líkur á litningagalla hjá fóstri
Það er ljóst að aldur móður er aðeins ein af mörgum
breytum sem nota má til að meta líkur á litningagalla
fósturs. Aðrar breytur, svo sem mælingar lífefnavísa í
blóði móður og hnakkaþykktarmæling fósturs
(nuchal translucency) má nota samhliða aldri móður
til að meta hvort líkur á litningagalla fósturs séu
auknar. Með þeim hætti má reikna líkindamat með
tilliti til litningagalla, sérstaklega þrístæðu 13, 18 og
21, og bjóða aðeins þeim konum sem hafa óhagstætt
líkindamat í aðgerð til greiningar á litningagerð
fósturs. Þannig má auka fjölda greindra litningagalla
á fósturskeiði meðal allra aldurshópa verðandi
mæðra en samtímis fækka heildarfjölda inngripa.
Hafa þarf í huga að sumir verðandi foreldrar í eldri
aldurshópunum munu ekki sætta sig við óbeina
aðferð, eins og líkindamat, og óska eftir legvatns-
ástungu. Það mun vissulega standa þeim til boða eftir
sem áður. Hins vegar býðst konum á öllum aldri
líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs, sem er
nýmæli hér á landi.
Hefur einhver áhuga?
Við sem störfum við fósturgreiningu vitum að margir
verðandi foreldrar munu taka því fagnandi að fá
líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs. Við
Læknablaðið 2001/87 399