Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.05.2001, Síða 33

Læknablaðið - 15.05.2001, Síða 33
FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING þýðir. Neikvætt forspárgildi var í rannsókn Nicolaides 99,9% sem þýðir að rannsóknin er mjög góð til að útiloka að sjúkdómurinn sé fyrir hendi (1). Fyrir þau 95% kvenna sem fá neikvætt svar (líkur á litningagalla 1:300 eða minni) fylgir oftast léttir yfir að búið sé að minnka líkur á tilteknum litninga- göllum. Það er ekki síður mikilvægt að vekja athygli verðandi foreldra á þeirri staðreynd að skoðunin hefur verulega minnkað líkur á alvarlegum fósturgöllum. Forspárgildin eru háð næmi og sértæki (specificity) og algengi sjúkdómsins í þýðinu. Fyrir eldri konur, þar sem litningagallar eru algengari, eru jákvæðu og neikvæðu forspárgildin því betri en hjá yngri konunum. Omskoðun við 11-13 vikur getur leitt til grein- ingar á alvarlegum vandamálum hjá fóstri. Við núverandi aðstæður er öllum konum 35 ára og eldri boðið upp á litningarannsókn fósturs, en yngri konum stendur engin fósturgreining til boða með tilliti til litningagalla fósturs. Þegar hægt er að beita öðrum aðferðum en þeim sem einblína á aldur móður til að greina afbrigðilegar þunganir, er eðlilegt að endurskoða þessar reglur. Allir verðandi foreldrar sem þess óska ættu að eiga kost á snemmómskoðun og líkindamati með tilliti til litningagalla hjá fóstri. Heimildir 1. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11-14 week scan. The diagnosis af fetal abnormalities. New York, London: The Parthenon Publishing Group; 1999: 33-5. 2. Wisser J, Dirschedl P. Embryonic heart rate in dated human embryos. Early Human Dev 1994; 37:107-15. 3. Main DM, Mennuti MT. Neural tube defects: issues in prenatal diagnosis and counseling. Obstet Gynecol 1986; 67:1. 4. Nicolaides KH, Sebire NJ, Snijders RJM. The 11-14 weeks scan. The diagnosis of fetal abnormalities. New York, London: The Parthenon Publishing Group; 1999: 3-50,131-3. 5. Hyett JA, Moscoso G, Nicolaides KH. Abnormalities of the heart and great arteries in first trimester chromosomally abnormal fetuses. Am J Med Genet 1997; 69: 207-16. 6. Hyett JA, Moscoso G, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency in trisomy 21 fetuses: relation to narrowing of the aortic isthmus. Hum Reprod 1995; 10: 3049-51. 7. Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal-translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group. Lancet 1998; 352: 343-6. 8. Sebire N, Snijders RJ, Davenport M, Greenough A, Nicolaides KH. Fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks gestation and congenital diaphragmatic hernia. Obstet Gynecol 1997; 90: 943-6. 9. von Kaisenberg CS, Krenn V, Ludwig M, Nicolaides KH, Brand-Saberi B. Morphological classification of nuchal skin in fetuses with trisomy 21, 18 and 13 at 12-18 weeks and in a trisomy 16 mouse. Anat Embryol 1998; 197:105-24. 10. von Kaisenberg CS, Brand-Saberi B, Christ B, Vallian S, Farzaneh F, Nicolaides KH. Collagen type VI gene expression in the skin of trisomy 21 fetuses. Obstet Gynecol 1998; 91:319- 23. 11. Hay E. Cell Biology of Extracellular Matrix. 2nd ed. New York: Plenum Press; 1991:163. 12. Golaz J, Charnay Y, Vallet P, Bouras C. Alzheimer's disease and Down's syndrome. Some recent etiopathogenic data. (Berl) Encephale 1991; 17: 29-31. 13. Chitayat D, Kalousek DK, Bamforth JS. Lymphatic abnormalities in fetuses with posterior cervical cystic hygroma. Am J Med Genet 1989; 33: 352-6. 14. Phibbs RH, Johnson P, Tooley WH. Cardiorespiratory status of erythroblastotic infants: II. Blood volume, hematocrit and serum albumin concentrations in relation to hydrops fetalis. Pediatrics 1974; 53:13. 15. Petrikovsky BM, Baker D, Schneider E. Fetal hydrops secondary to human parvovirus infection in early pregnancy. Prenat Diagn 1996; 16: 342-4. 16. Whitlow BJ, Economides DL. The optimal gestational age to examine fetal anatomy and measure nuchal translucency in the first trimester. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11: 258- 61. 17. Pandya PP, Altman D, Brizot ML, Pettersen H, Nicolaides KH. Repeatability of measurement of fetal nuchal translucency thickness. Ultrasound Obstet Gynecol 1995; 5: 334-7. 18. Simpson JL. Genetic factors in obstetrics and gynecology. In: Scott RJ, DiSaia PJ, Hammond CB, Spellacy WN, eds. Danforth's Obstetrics and Gynecology. 6th ed. Philadelphia: Lippincott; 1990: 237. 19. Morris JK, Wald NJ, Watt HC. Fetal loss in Down syndrome pregnancies. Prenat Diagn 1999; 19: 142-5. 20. Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH. Maternal age- and gestation- specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13:167-70. 21. Hyett JA, Perdu M, Sharland GK, Snijders RJ, Nicolaides KH. Increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation as a marker for major cardiacdefects. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 10: 242-6. 22. Souka AP, Snijders RJ, Novakov A, Soares W, Nicolaides KH. Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses with increased nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11: 391-400. 23. Hyett JA, Perdu M, Sharland GK, Snijders RJ, Nicolaides KH. Using fetal nuchal translucency to screen for major congenital cardiac defects at 10-14 weeks of gestation: population based cohort study. Br Med J 1999; 318: 81-5. 24. Ville Y, Lalondrelle C, Doumerc S, Daffos F, Frydman R, Oury JF, et al. First trimester diagnosis of nuchal anomalies. significance and fetal outcome. Ultrasound Obstet Gynecol 1992; 2: 314-6. 25. Fukada Y, Yasumizu T, Takizawa M, Amemiya A, Hoshi K. The prognosis of fetuses with transient nuchal translucency in the first and early second trimester. Acta Obstet Gynecol Scand 1998; 76:913-6. 26. Salvesen KA, Öyen L, Schmidt N, Malt UF, Eik-Nes SH. Comparison of long-term psychological responses of women after pregnancy termination due to fetal anomalies and after perinatal loss. Ultrasound Obstet Gynecol 1997; 9: 80-5. Læknablaðið 2001/87 421
Síða 1
Síða 2
Síða 3
Síða 4
Síða 5
Síða 6
Síða 7
Síða 8
Síða 9
Síða 10
Síða 11
Síða 12
Síða 13
Síða 14
Síða 15
Síða 16
Síða 17
Síða 18
Síða 19
Síða 20
Síða 21
Síða 22
Síða 23
Síða 24
Síða 25
Síða 26
Síða 27
Síða 28
Síða 29
Síða 30
Síða 31
Síða 32
Síða 33
Síða 34
Síða 35
Síða 36
Síða 37
Síða 38
Síða 39
Síða 40
Síða 41
Síða 42
Síða 43
Síða 44
Síða 45
Síða 46
Síða 47
Síða 48
Síða 49
Síða 50
Síða 51
Síða 52
Síða 53
Síða 54
Síða 55
Síða 56
Síða 57
Síða 58
Síða 59
Síða 60
Síða 61
Síða 62
Síða 63
Síða 64
Síða 65
Síða 66
Síða 67
Síða 68
Síða 69
Síða 70
Síða 71
Síða 72
Síða 73
Síða 74
Síða 75
Síða 76
Síða 77
Síða 78
Síða 79
Síða 80
Síða 81
Síða 82
Síða 83
Síða 84
Síða 85
Síða 86
Síða 87
Síða 88
Síða 89
Síða 90
Síða 91
Síða 92
Síða 93
Síða 94
Síða 95
Síða 96
Síða 97
Síða 98
Síða 99
Síða 100
Síða 101
Síða 102
Síða 103
Síða 104
Síða 105
Síða 106
Síða 107
Síða 108
Síða 109
Síða 110
Síða 111
Síða 112

x

Læknablaðið

Beinleiðis leinki

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.