Læknaneminn - 01.04.1995, Síða 86

OSÆÐ ARÞREN GSLI
COARCTATION OF THE AORTA
Helgi H. Helgason1, Bjarni Torfason2,
Hróðmar Helgason3
Inngangur
Meðfæddir hjartagallar eru um þriðjungur með-
fæddra fæðingargalla og er nýgengi þeirra um 1%
(10/1000). Þar af eru alvarlegir hjartagallar um
0.5%.
Osæðarþrengsli (Coarctation of the aorta, CoA)
eru um 10% hjartagalla og er þau því 4 algengasti
hjartagallinn. Nýgengi þeirra á Islandi er 1:1760
fæddra barna, og eru þrengslin allt að helmingi
algengari hjá körlum (2).
Hvatinn að þessari grein er sú aukna umfjöllun
um meðfædda hjartagalla, sem orðið hefur hér á
landi, undanfarin misseri. Sjúkdómsmyndir ósæðar-
þrengsla eru mjög einkennandi og mismuna-
greiningar fáar.
Skilgreining ósæðarþrengsla
Ósæð á upptök fyrir ofan ósæðarloku og endar
þar sem hún greinist í tvennt (a. iliaca interna et
externa), neðarlega í kvið, á móts við hryggjarliði
L2-L3.
Coarctation of the aorta túlkum við sem ós-
æðarþrengsli. Aortic stenosis þýðum við sem ós-
æðarlokuþrengsli. Þeim skiptum við svo upp í
1 Höfundur er lœknanemi við Háskóla Islands
2 Höfundur er hjartaskurðlœknir og starfar á Hjarta- og
lungnaskurðdeild Landspítala
3 Höfundur er barnalœknir og starfar á Barnaspítala
Hringsins Landspítala.
subvalvular, valvular og supravalvular eftir afstöðu
þrengslanna til lokunnar.
Hér verður einungis fjallað um algengustu
gerð ósæðarþrengsla, þ.e. þrengsli í námunda við
fósturæð (ductus arteriosus) á ósæðarboganum
(Mynd 1).
Einföld ósæðarþrengsli eru ekki eini mögulegi
gallinn á ósæðarboganum heldur eru þeir margir, allt
frá vægum þrengslum, til rofs, sem klýfur ósæðina í
tvo hluta.
Orsök
Erfðafræðilegar orsakir ósæðarþrengsla eru
óþekktar en þær erfast ekki eftir venjulegu Mendel-
ísku mynstri. Sumir telja að gallinn erfist með
ríkjandi stökkbreytingu (autosomal dominant), sem
hafi mikla sýnd og breytilega tjáningu, og lýsa
ósæðarþrengslum hjá fimm einstaklingum í þrem
ættliðum sömu fjölskyldu (4). Ósæðarþrengsli eru
ntjög algeng hjá einstaklingum með Turner heil-
kenni (XO) og Kabuki heilkenni (5) en þau koma
einnig oft fyrir hjá sjúklingum með Downs heilkenni
(6) og einstaklingum með aðra galla af neural crest
uppruna (7).
Meingerð
Um meingerð ósæðarþrengsla og tengdra galla á
ósæðarboganum er mikið deilt. Eftirfarandi hug-
myndir eru líklegar sem skýringar:
Coarctation er dregið af latneska orðinu coarctatus, sem
ýmist þýðir samdráttur eða þrengslij 1).
80
LÆKNANEMINN 1. tbl. 1995 48. árg.