Læknaneminn


Læknaneminn - 01.04.1995, Síða 106

Læknaneminn - 01.04.1995, Síða 106
stökkbreytingu verði lögblindir að meðaltali tuttugu árum fyrr, eða um fimmtugt. Eins og áður hefur komið fram, er ekki einungis 3q litningurinn gallaður í ríkjandi RP, heldur og litningar 6,7 og 8. Ekki er búið að finna genin á seinni tveimur litningunum þegar þetta er ritað, en á litningi 6 er gen sem þýtt er úr frumuhimnutengt glycoprotein, kallað perferín eða „retinal degene- ration slow/RDS“, sem talið er nauðsynlegt við ummyndun ljóss yfir í breytingu á himnuspennu (phototransduction). Fundist hafa þrír stökkbreyti- staðir á því geni. Rannsóknir á autosomal víkjandi RP eru ekki eins langt á veg komnar og rannsóknir á autosomal ríkjandi RP. Fundist hefur ein fjölskylda með galla í rhodopsíngeninu, og vantar í rhodopsín sjúklinganna tvær lykkjur, einmitt þær sem taka við A-vítamíninu (lykkja VI og VII). Það er margt að gerast í erfðafræðirannsóknum á RP og raunar leitun að þeim augnsjúkdómi sem er meira rannsakaður um þessar mundir. Eitt af við- fangsefnum þeirra sem leita svara við RP-gátunni eru svokallaðar transgenískar mýs. Transgenískar mýs voru fyrst búnar til árið 1992, en þetta eru mýs með autosomal ríkjandi RP. Stökkbreyttum rhodops- íngenum úr sjúklingum með ríkjandi RP er sprautað inn í frjóvguð músaregg. Á tuttugasta ævidegi mús- anna sést í smásjá, að transgeníska músin hefur aðeins helming ljósnemakjarna á við músabróður sinn úr sama goti. Sjónhimnurit þessara músa er óeðlilegt, bæði hvað varðar styrk og B-bylgjudvöl. I rafeindasmásjá sést síðan uppsafnað rhodopsín og önnur opsín í þeim ljósnemum sem eftir eru, sem gæti verið ein ástæða þess að ljósnemarnir eyði- leggjast smám saman. Ein af fjölmörgum ráðgátum sem glímt hefur verið við síðustu ár er að þrátt fyrir galla í rhodops- íni, eyðileggjast keilurnar á lokastigi sjúkdómsins, en keilur hafa ekkert rhodopsín. Þar eð sjónhimnur í transgenískum músum innihalda nær eingöngu stafi þurfti að útbúa öðruvísi mýs. Því voru búnar til svo- kallaðar kímerískar (chimeric) mýs, þar sem blandað var saman fóstrum úr transgenískum músum, sem eru svartar, og venjulegum albínómúsum. Afurðin varð flekkótt á feldinn en með flekkótta sjónhimnu, með flákum af eðlilegri sjónhimnu og transgenískri sjónhimnu. Eftir sjö vikur varð hrörnun bæði í eðlilegu sjónhimnunni og þeirri transgenísku. Því var ályktað að það hlytu að raskast frumutengsl í sjónhimnu RP sjúklinga og ljósnemaskemmdir í RP væru því ekki einungis út af gölluðu rhodopsíni eða perferíni. Þetta gæti kippt stoðunum undan þeim hugmyndum að hægt sé að flytja sjónhimnu úr eðlilegum augum yfir í augu RP-sjúklinga, líkt og verið er að rannsaka nú á nokkrum stöðum í heim- inum. Þær rannsóknir eru komnar mjög skammt á veg. Fleiri mýs hafa komið við sögu við rannsóknir manna á meingerð RP. Mýs með gallað perferín frá náttúrunnar hendi hafa aðeins helming ljósnema- magns á við eðlilegar mýs. Ljósnemar þessara músa eru jafnframt styttri en eðlilegir ljósnemar. Athyglis- vert er að hluti ljósnemanna er starfhæfur fram á elliár sem bendir til að skemmdir í perferíni sé ekki bráðdrepandi fyrir ljósnema. Ekki má gleyma rottunum. Árið 1981 birtust fyrstu greinarnar þar sem notast var við svokallaðar Tanhooded pink-eyed Royal College of Surgeons rottur (RCS rottur)!. Þær hafa meðfæddan galla sem lýsir sér á svipaðan hátt og RP manna. Þar liggur gallinn í litþekju sjónhimnu. Eitt af hlutverkum litþekjunnar er að hreinsa upp ónýta diska frá stöf- unum sem eru í stöðugri endurnýjun. Hjá rottun- um verður ekki slík hreinsun og því hleðst upp „stafasorp“ sem talið er drepa ljósnemana með tímanum. Margt er enn á huldu um meingerð RP og eflaust eru mörg lífefna- og lífeðlisfræðileg ferli að störfum í einu. Meðferð Aðeins í tveimur heilkennum er RP læknanleg, í abetalipoproteinaemiu (Bassen-Kornzweig heil- kenni) og Refsum heilkenni. I abetalipoproteina- emiu geta sjúklingar ekki flutt fituleysin vítamín frá smáþörmum yfir í plasma. Meðferð felst í því að gefa risaskammta af A-vítamíni. Ef sjúkdómurinn er kominn nógu skammt á veg ganga sjónhimnurits- breytingar algjörlega til baka á innan við sólarhring. E-vítamín hefur einnig reynst vel í þessari tegund RP. Sjúklingar með Refsum sjúkdóm hafa hækkuð gildi phytonsýru í sermi, en þá vantar ensímið phytonsýru-oxidasa. Þessi fitusýra safnast því upp, m.a. í litþekju augans og ljósnemum fækkar jafnt og þétt. Meðferðina fann Refsum sjálfur eftir að hafa 100 LÆKNANEMINN 1. tbl. 1995 48. árg.
Síða 1
Síða 2
Síða 3
Síða 4
Síða 5
Síða 6
Síða 7
Síða 8
Síða 9
Síða 10
Síða 11
Síða 12
Síða 13
Síða 14
Síða 15
Síða 16
Síða 17
Síða 18
Síða 19
Síða 20
Síða 21
Síða 22
Síða 23
Síða 24
Síða 25
Síða 26
Síða 27
Síða 28
Síða 29
Síða 30
Síða 31
Síða 32
Síða 33
Síða 34
Síða 35
Síða 36
Síða 37
Síða 38
Síða 39
Síða 40
Síða 41
Síða 42
Síða 43
Síða 44
Síða 45
Síða 46
Síða 47
Síða 48
Síða 49
Síða 50
Síða 51
Síða 52
Síða 53
Síða 54
Síða 55
Síða 56
Síða 57
Síða 58
Síða 59
Síða 60
Síða 61
Síða 62
Síða 63
Síða 64
Síða 65
Síða 66
Síða 67
Síða 68
Síða 69
Síða 70
Síða 71
Síða 72
Síða 73
Síða 74
Síða 75
Síða 76
Síða 77
Síða 78
Síða 79
Síða 80
Síða 81
Síða 82
Síða 83
Síða 84
Síða 85
Síða 86
Síða 87
Síða 88
Síða 89
Síða 90
Síða 91
Síða 92
Síða 93
Síða 94
Síða 95
Síða 96
Síða 97
Síða 98
Síða 99
Síða 100
Síða 101
Síða 102
Síða 103
Síða 104
Síða 105
Síða 106
Síða 107
Síða 108
Síða 109
Síða 110
Síða 111
Síða 112
Síða 113
Síða 114
Síða 115
Síða 116
Síða 117
Síða 118
Síða 119
Síða 120
Síða 121
Síða 122
Síða 123
Síða 124
Síða 125
Síða 126
Síða 127
Síða 128
Síða 129
Síða 130
Síða 131
Síða 132
Síða 133
Síða 134
Síða 135
Síða 136
Síða 137
Síða 138
Síða 139
Síða 140

x

Læknaneminn

Beinleiðis leinki

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknaneminn
https://timarit.is/publication/1885

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.