Læknaneminn - 01.10.1996, Qupperneq 107

Rannsóknarverkefni 4. árs læknanema, útdrættir
daga (N=33) eftir að sárin höfðu verið grædd með prótónu-
dælu-hemli (PPI). Sjúklingar notuðu engin sýruhamlandi lyf
á meðan DMT-meðferð stóð. A.m.k. 4 vikum eftir lok
DMT-meðferðar gengust þátttakendur undir holsjárskoðun
af efri meltingarvegi og var þá gerð CLO®-rannsókn á sýn-
um frá magahelli og magabol auk vefjarannsóknar með sér-
stakri litun fyrir H. pylori. Meðferðarheldni og tíðni auka-
verkana af meðferðinni var athuguð.
Niðurstöður: Greint er frá árangri meðferðar hjá 63
(98%) þátttakenda, 27 konum og 36 körlum, aldur 27 til 80
ára, meðalaldur 55,8 ár. Engar meiri háttar aukaverkanir
komu fram. Meðferðarheldni sjúklinga var sambærileg. H.
pylori sýking var upprætt hjá 29 (88%) sem fengu 14 daga
meðferð og 23 (77%) sjúklingum sem fengu 7 daga meðferð
(p>0.05). Upprætingarhlutfall rannsóknarinnar var 83%.
Ályktanir: 1. Ekki er tölfræðilega marktækur munur á 7
daga og 14 daga DMT meðferð til að uppræta H. pylori. 2.
Það virðist tilhneiging til slakari árangurs af 7 daga meðferð-
inni. 3. Þátttaka fleiri sjúldinga er nauðsynleg til að sýna
fram á marktækan mun á árangri meðferðanna.
Studies on gene mutations and the correlation
between genotype and phenotype in cystic fibrosis
Hrefna Þengilsdóttir1
and Lars Holmberg2.
'LHI, 2Dept. of Paediatrics, University Hospital in Lund.
Background: Cystic fibrosis is the most common life-
threatening autosomal recessive disorder among Caucasians.
It is characterzed by elevated sweat electrolyte levels and the
formation of thick mucus which leads to progressive lung
disease, pancreatic dysfunction and impaired growth. CF is
caused by mutations in the CFTR gene located on chromo-
some 7, which encodes for a chloride channel. The most
common mutation is pF508, accounting for approximately
70% of mutations found on chromosomes worldwide. Nu-
merous other mutations have been detected and reported.
The possibility has been raised that the variability seen in cl-
inical severity in CF patients might be due to different muta-
tions in the CF gene. The present study was undertaken to
study this notion in a material of 14 Swedish children and
adults with CF.
Methods: The files of the patients attending the CF centre
in Lund were scrutinized and data on age at diagnosis, lung
function, pancreatic function, sputum culture, height and
weight and sweat chloride concentrations were extracted.
The genetic analysis was done on genomic DNA, isolated
from peripheral blood samples. The chromosomes were
screened for the persénce of the pF508, 394delTT, T338I,
3659delC and R117C mutations, using the polymerase
chain reaction technique followed by agarose gel electrophor-
esis, polyacrylamide gel electrophoresis or DNA sequencing.
Patients were divided into two groups according to the type
of mutation they were carrying and the groups compared
regarding the various clinical symptoms
Results: 7 patients were homozygous for the pF508 and 7
were heterozygous. Two patients werw heterozygous for
394delTT and 2 patients for 3659delC. These are framshift
mutations that are predicted to be associated with a truncat-
ed, non-functional protein. Homozygotes for pF508 or com-
pound heterozygotes for pF508 and a frameshift mutation
were suffering from a severe CF disease; they were all pancr-
eatic insufficient, had high sweat chloride values and were di-
agnosed at an early age. Two patients had missense muta-
tions on one of their chromosome, R117C and T338I,
respectively. They were pancreatic sufficient, had lower sweat
chloride values and were older at diagnosis.
Conclusion: This study indicated that the type of CFTR
mutation determines in part the phenotype of patients. It
supports previous hypothesis that pancreatic function is
genetically determined and that alleles can be mild or severe
in this regard. In agreement with other studies, no relation
could, however, be observed between lung function and gen-
otype in this study.
Stjórnun og virkni cytosolic Phospholipasa
Az í æðaþeli
Inribiörg Guðmundsdóttir1.
Haraldur Halldórsson2,3, Kristín Magnúsd.2,
Guðmundur Þorgeirsson 23.
'LHI, "Rannsóknarstofa HI í lyfjafræði,
3Lyflækningadeild Landspítalans.
Inngangur: Phospholípasar Aj, PLAj, eru ensím sem kljú-
fa fitusýrur frá fosfólípíðum. PLA> má flokka í tvær gerðir
eftir staðsetningu í frumunni. Annars vegar eru seytiensím
sem best eru þekkt í munnvatni og brissafa, hins vegar er
cytosolic Phosphlipasi A, cPLA, sem er að finna í umfrymi
og í tengslum við frumuhimnu.
CPLA, var fyrst lýst fyrir fáeinum árum. Meginsérstaða
cPLA er fólgin í sértæku hlutverki þess sem er að ldjúfa
arachidonsýru frá fosfólípíðum í frumuhimnu. Talið er að
losun arachidonsýru sé hraðatakmarkandi skref í myndun
prostaglandína og leukotríena, og því ljóst að cPLA gegnir
lykilhlutverki í ýmsum líffræðilegum svörunum, einkum
bólgu.
Ca2* í umfrymi veldur flutningi á cPLA frá umfrymi að
frumuhimnu þar sem fosfólípíðin er að finna og er því nauð-
synlegt fyrir virkni ensímsins. Nýlegar rannsóknir hafa bent
til þess að cPLA geti hugsanlega fosfórast og þar með virkj-
ast af bæði Prótín Kínasa C (PKC) og MAP-kínasa í ýmsum
frumum. I þessari rannsókn var könnuð fosfórun á cPLA í
rafdrætti og mæld ensímvirkni CPLA2 við aðstæður sem gætu
varpað ljósi á tengsl MAP-kínasa og PKC við arachidonsýru-
losun í æðaþelsfrumum.
LÆKNANEMINN
97
2. tbl. 1996, 49. árg.