Læknaneminn - 01.10.2002, Blaðsíða 33

markmið rannsóknar, tímasetningar s.s. úrskurðun
andláts o.fl. og loks voru skráðar dánarorsakir skv.
ICD-10 auk Áverkastigs (AIS) og Áverkaskorar (ISS).
Niðurstöður: Þar sem leyfi frá Persónuvernd barst
ekki fyrr en 25/2 sl. hefur nægjanleg gagnasöfnun
ekki farið fram enda aðeins náðst að skrá 50 tilfelli af
um 200 og niðurstöður ekki fengist enn sem komið er.
Ályktun: Á þessu stigi er ekki tímabært að draga
ályktanir af rannsókninni. Vonast er til að niðurstöð-
urnar gefi vísbendingar um gagnsemi þess að beita
NOMESCO-kerfinu við skráningu dauðaslysa og
jafnframt er vonast til að niðurstöðunum megi beita í
forvörnum gegn slysum.
Aldursbundin sorturýrnun (Geographical
atrophy) í augnbotnum, samanburður á
ættlægum og stakstæðum tilfellum.
Árni Grímur Sigurðsson", Haraldur Sigurðsson2'
" Háskóli íslands (Læknadeild),21 Landspítalinn Háskólasjúkrahús
við Hringbraut
Inngangur: Aldursbundin hrörnun í augnbotnum er
algengasta orsök lögblindu á Vesturlöndum . Fyrri
rannsóknir hafa sýnt að annað af tveim endastigum
þessa sjúkdóms, Sorturýrnun (Geographic Atrophy),
er að einhverju leiti bundin í erfðir. Markmið þessar-
ar rannsóknar er að bera saman ættlæg og stakstæð til-
felli með aldursbundna sorturýrnun í augnbotnum og
athuga hvort einhver munur sé á hópunum m.t.t. sjúk-
dómsmyndar.
Efniviður og aðferðir: Farið var yfir gögn 1053 ein-
staklinga og augnbotnamyndir ef til voru. Tilfellin eru
fengin úr íslandsrannsókn á hrörnun í augnbotnum,
sem er samvinnuverkefni IE og Islenskra augnlækna.
Af þeim 1760 sem höfðu tekið þátt í Islandsrannsókn-
inni höfðu 276 einstaklingar verið greindir með
Sorturýrnun í augnbotnum. Fullnægjandi augnbotna-
rnyndir voru til staðar hjá 222 einstaklingum . Þeir
skiptust í 107 ættlæg tilfelli úr 60 fjölskyldum og 113
stakstæða eintaklinga. Til að til að teljast ættlægt til-
felli þurfti viðkomandi að eiga skyldmenni innan 5
meiósa með sömu greiningu. Augnbotnamyndirnar
voru kvarðaðar m.t.t. viðveru, fjölda og dreifingu
fjölda þátta sem tengjast sjúkdómsmynd Sorturýrnun-
ar. Þessir hópar voru síðan bornir saman.
Niðurstöður: Ekki fannst marktækur munur á nein-
um þeirra þátta sem kannaðir voru og bornir saman
milli hópanna (p>0,05). Meðalaldur tilfella var 84,5
ár, 82 voru karlkyns og 140 kvenkyns.
Ályktanir: Niðurstöður þessarar rannsóknar benda
ekki til þess að sé hægt að greina ættlægan sjúkdóm
frá stakstæðum. Ber þó að hafa í huga að myndirnar
eru teknar á mismunandi stigum sjúkdómsins. Næsta
skref er að kanna nátturulegan gang sjúkdómsins hjá
þessum tveimur hópum.
PTPRC Genið og Multiple Sclerosis á íslandi
Áskell Löve11 Ragnheiður Fossdal21 Jeffrey R. Gulcher2)
11 Læknadeild Háskóla íslands,2) íslensk Erfðagreining
Inngangur: Multiple sclerosis (MS) er ólæknandi
taugasjúkdómur sem veldur líkamlegri fötlun vegna
skertrar leiðnigetu taugaþráða. Talið er að virkjaðarT-
frumur næmar fyrir þáttum í miðtaugakerfinu komi af
stað bólguviðbragði sem leiðir til staðbundinna
skemmda á myelíni og taugaþráðum. Þó margt bendi
til þess að erfðaþættir komi við sögu í MS hefur ekk-
ert ákveðið gcn verið tengt sjúkdómnum á sannfær-
andi hátt. Nýleg rannsókn sýndi fram á fylgni (associ-
ation) milli MS og basabreytileikans (polymorphism)
77C(G í 4. táknröð (exon) PTPRC gensins í þýska-
landi. Þessi breyting kemur í veg fyrir eðlilega splæs-
ingu mRNA og hefur þannig áhrif á tjáningarform
(isoform) CD45 viðtakans á yfirborði T-fruma. Mark-
mið rannsóknarinnar var að kanna hvort þessa sömu
fylgni væri að finna á Islandi.
Efniviður og Aðferðir: Þetta er tilfella-viðmiða rann-
sókn (case-control) þar sem sjúklingahópurinn var
skilgreindur samkvæmt Poser’s greiningarstaðlinum
fyrir MS, en viðmiðunarhópurinn samanstóð af heil-
brigðum sjálfboðaliðum. Við skimuðum 27 af 33
táknröðum (exon) PTPRC gensins með raðgreiningu á
DNA 94 óskyldra sjúklinga og 94 óskyldra viðmiða.
Við skoðuðum svo sérstaklega 77C(G stökkbreyting-
una með FP-TDI (Fluorescent Polarization Template-
directed Dye-terminator Incorporation) hjá 281 MS
sjúklingi og 280 hcilbrigðum viðmiðum.
Niðurstöður: Við fúndum samtals 20 basabreytileika
í PTPRC geninu, þar á meðal þann sem áður var
tengdur við MS, en enginn þeirra hafði marktæk
tengsl við MS.
Ályktun: Niðurstöður okkar benda til þess að basa-
breytileiki í PTPRC geninu hafi ekki fylgni við MS á
Islandi.
31