Læknaneminn - 01.10.2002, Blaðsíða 50

Eggjastokkakrabbamein á íslandi: Tengsl arf-
breytileika í BRCA genum og andrógenviðtaka
við klíníska mynd sjúkdómsins.
Þorgeir Gestsson", Steinunn Thorlacius21, Þórunn Rafnar2’
" Læknadeild Háskóla íslands, 2)Urður, Verðandi, Skuld.
Inngangur: Stökkbreytingar í BRCAl og BRCA2
tengjast ættlægum krabbameinum í brjóstum og
eggjastokkum. Á íslandi hefur fundist ein stökkbreyt-
ing í hvoru geni en tíðni þeirra og áhrif á eggjastokka-
krabbamein hérlendis hefur ekki verið könnuð. Sýnt
hefur verið fram á tengsl krabbameinsáhættu við
Qölda CAG endurtekninga í andrógenviðtakanum.
Markmið þessarar rannsóknar var að kanna tíðni ofan-
greindra breytileika og tengsl þeirra við klíníska mynd
eggjastokkakrabbameins.
Efniviður og aðferðir: DNA var einangrað með hefð-
bundnum aðferðum úr blóðsýnum 174 sjúklinga sem
höfðu greinst með eggjastokkakrabbamein. BRCAl
greining fór fram með PCR mögnun og DHPLC að-
ferð. Greining var gerð á BRCA2 með PCR og að-
skilnaði samsæta með rafdrætti. Greining á fjölda
CAG endurtekninga var framkvæmd á sambærilegan
hátt. Niðurstöður úr arfgreiningum voru staðfestar
með raðgreiningu og bornar saman við upplýsingar
um vefjagerð meinsins og greiningaraldur. Niðurstöð-
ur: Stökkbreyting í BRCAl fannst hjá 1 af 115 sjúk-
lingum (0,9%; 95% Cl: 0,02-4,84%).Sex af 164 sjúk-
lingum höfðu stökkbreytinguna í BRCA2 (3,7%; 95%
Cl: 1,3-8,0%, p<0,01). Allir sex sjúklingarnir reyndust
hafa serous þekjuæxli (100%) á móti 62 af 141 (44%)
sjúklingi með stök æxli (OR:16,5; p<0,01). Ekki
fannst marktæk fylgni milli fjölda CAG endurtekn-
inga í andrógenviðtaka og aldurs við greiningu
krabbameinsins (R=0,098; p=0,30).
Ályktun: í rannsóknar-þýðinu var tíðni BRCA2
stökkbreytinga hjá sjúklingum marktækt hærri en hjá
viðmiðunarhópi og er því áhættuþáttur fyrir eggja-
stokkakrabbameini. Skipulögð söfnun blóðsýna úr
krabbameinssjúklingum er nýhafin og því er lifunar-
skekkja í niðurstöðunum. Til að fá heildstæða mynd af
þætti ofangreindra erfðaþátta í eggjastokkakrabba-
meini á íslandi verður sambærileg arfgreining gerð á
erfðaefni frá látnum einstaklingum.
Aortoiliac Occlusive Disease Managed by
Surgery or Stent/PTA
-Endovascular part-
Þóra Sif Ólafsdóttir" Haraldur Bjarnason21
" Háskóli íslands,21 Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA
Tilgangur: Þetta er aftursýn rannsókn sem gerð er til
að bera saman árangur æðaskurðaðgerða og inngrips-
aðferða geislafræði við meðhöndlun á aortoiliac æða-
þrengslum (occlusive/stenotic disease). Hér verður
eingöngu fjallað um inngripsaðferðahlutann. Patency,
tengsl við áhættuþætti, lengd sjúkrahúsdvalar, fyrri
inngrip eða skurðaðgerðir, klínisk útkoma og fylgi-
kvillar eru metnir með tilliti til jákvæðar eða neikvæð-
ar niðurstöðu.
Efniviður og aðferðir: 60 sjúklingar (68 útlimir)
gengust undir æðablástur og fóðrun á Vascular and
Interventional Radiology Department Mayo Clinic á
þriggja ára tímabili. Fylgt var skilmerkjum æðaskurð-
læknafélags Bandaríkjana varðandi mat á ástandi
æðasjúkdómsins fyrir og eftir meðferð. Farið var yfir
sjúkraskrár og röntgenfilmur. Líftöflur voru gerðar
fyrir primary patency og primary assisted patency.
Survival var metið með tilliti til áhættuþátta með log
rank test.
Niðurstöður: 49 common iliac, 23 external iliac og
tvær ósæðar voru meðhöndlaðar. Ábending var
claudication í 36 (56%) tilfella en krítísk blóðþurrð í
28 (44%) tilfella. Meðal fylgitími var 22 ntánuðir.
Meiriháttar aukakvillar greindus hjá 8% og minnihátt-
ar hjá 16%. Primary patency var 88%, 81% og 64%
eftir 1, 3 og 5 ár. Primary assisted patency var 89%,
83% og 74% fyrir sömu tímabil. Ppre-op ABl var 0,55
og post-op ABI var 0,75.
Umræður: Helstu niðurstöðum verkefnisins ber
saman við fyrri greinar um sambærilegt efni þegar lit-
ið var á langtíma patency. Áhættuþættir aðrir en fyrri
amputation og krítisk blóðþurrð reyndust ekki hafa
tölfræðilega marktækni. Þetta kemur ekki á óvart, gef-
in alvarleg forspá þessara einkenna. Helstu gallar
rannsóknarinnar eru lítill íjöldi sjúklinga í úrtakinu,
aftursýnn rannsóknarmáti og léleg eftirfylgni sjúk-
linga.
48