Læknaneminn - 01.04.2016, Page 23

Ri
trý
nt
e
fn
i
23
Faraldsfræði
Ljóst er að algengi sjúkdómsins er mun
hærra en áður var talið, en hlutfall greindra
og ógreindra tilfella í Evrópu er talið vera
á milli 1:13 og 1:55. Hefur hugtakið „celiac
iceberg“ verið notað í því samhengi, þar sem
topp urinn á ísjakanum merkir greind tilfelli,
en ógreind tilfelli eru neðan vatnsborðsins1.
Sjúk dómurinn er sérstaklega algengur í
ein stak lingum af norður-evrópskum upp-
runa og er algengi sjúkdómsins talið vera
um 0,3-1,0% (1:100-500) í Vestur-Evrópu
og Skandinavíu en um 2,4% í Finn landi.
Algengi er talið vera mun lægra í einstak-
lingum af rómönskum og asískum uppruna6,7.
Íslensk faraldsfræðirannsókn fyrir 15 ára
tíma bil (1992-2005) gefur mun lægri tölur,
en algengi meðal fullorðinna síðustu 5 ár
rann sóknartímabilsins er um 1:2500 og
tíðnin um 3,4/100.000. Algengi sjúkdómsins
meðal íslenskra barna á þessu tímabili er
um 1:12.6008.
Konur eru tvöfalt líklegri til að fá sjúkdóminn
en karlar og getur sjúkdómurinn komið fram á
öllum aldursskeiðum. Áhættuhópar eru fyrstu
gráðu ættingjar einstaklinga með sjúkdóminn
(allt að 20% áhætta), en áhættan fyrir eineggja
tvíbura er um 70%. Sjúkdómurinn er einnig
algengari í einstaklingum með Down’s
heilkenni6.
Einkenni
Einkennamynstur glúten garnameins eru
margvísleg og má flokka þau í fernt:
1. Dæmigerð, áberandi meltingareinkenni.
2. Einkenni aðallega utan meltingarvegar
(e. extraintestinal).
3. Einkennalaus (þögull) sjúkdómur.
4. Dulinn (e. latent) sjúkdómur, í dvala eða
sjúkdómur sem kemur og fer.
Dæmigerð meltingareinkenni eru lang-
vinnur niðurgangur, fituskita (e. steatorrhea),
þyngdar tap, uppþemba, vindgangur og kvið-
verkir. Skortur á laktasa leiðir til mjólkur óþols.
Dæmigerð skortseinkenni, auk þyngdar-
taps og vanþrifa, eru járnskortsblóðleysi en
einnig blóðleysi vegna lækkunar á B12 og/eða
fólínsýru. Hjá ungum börnum koma einkenni
smám saman fram eftir innleiðingu kornmetis
í mataræðið. Einkennin koma helst fram
sem vanþrif sem leiða til þess að börnin falla
niður af eðlilegri vaxtarkúrfu. Meltingarónot
(e. dyspepsia) eru meira áberandi hjá börnum
en fullorðnum. Alvarleg tilvik geta einnig leitt
til seinkunar á kynþroska, járnskortsblóðleysis
og D-vítamínskorts með beinkröm9.
Sjúkdómurinn getur valdið blæðingar-
tilhneig ingu (e. coagulopathy) vegna minnkaðs
frásogs á K-vítamíni. Einnig getur hann
valdið beinrýrð (e. osteopenia) vegna minnkaðs
frásogs á D-vítamíni og kalki sem getur leitt til
beinbrota og tannskemmda. Önnur einkenni
geta verið endurteknar munnangursbólgur
(e. aphthous stomatitis), ósértæk þreyta,
einkenni frá stoð- eða taugakerfi, andleg
vanlíðan og ófrjósemi10.
Einkenni utan meltingarvegarins eru oft
meira áberandi en meltingareinkennin4.
Margir sjúklingar sýna hins vegar lítil ein-
kenni eða eru einkenna lausir. Talið er að aðeins
helmingur sjúklinga hafi meltingarfæra-
einkenni10.
Tengsl við aðra sjúkdóma
Hringblöðrubóla (e. dermatitis herpetiformis)
er bólgusjúkdómur í húð, líkist herpes-
útbrotum og birtist helst á réttihlið
(e. extensor surface) olnboga, hnjáa, í hársverði
eða á rasskinnum (mynd 1). Sjúkdómurinn
er af óþekktum uppruna en er talinn vera
af sama meiði og glúten garnamein, því við
smásjárskoðun á húðsýnum úr útbrotunum
má finna anti-tTG IgA útfellingar. Um
85% einstaklinga með hringblöðrubólu eru
einnig með einkennalítið eða einkennalaust
glúten garnamein, en aðeins 24% einstaklinga
með glúten garnamein fá einhvern tímann
einkenni um hringblöðrubólu11.
Sjúklingar með glúten garnamein hafa
almennt tíu sinnum hærri áhættu á að fá aðra
sjálfsofnæmissjúkdóma en einstaklingar án
sjúkdómsins, eins og insúlínháða sykursýki,
skjaldkirtilsbólgu (e. autoimmune thyroiditis)
og sjálfsofnæmislifrarbólgu (e. autoimmune
hepatitis). Áhætta á myndun krabbameina
er almennt aukin, sérstaklega á T-frumu
eitilfrumukrabbameini tengdu garnakvilla
(e. enteropathy­associated T­cell lymphoma,
EATL) og flöguþekjukrabbameini í vélinda
og munnkoki. Dánartíðnin er um tvöföld á við
almennt þýði. Áhættan á hvoru tveggja virðist
vera í hlutfalli við tímann sem einstaklingur
með glútenofnæmi er útsettur fyrir glúteni
yfir ævina1.
Greining
Vegna ósértækra einkenna glúten garna-
meins er ekki mögulegt að greina á milli sjúk-
dómsins og annarra algengra meltingarfæra-
sjúkdóma út frá einkennum. Til dæmis
uppfylla um 38% einstaklinga með glúten
Mynd 1. Dæmigert útlit
hringblöðrubólu á olnboga
og rasskinnum11.