Læknaneminn - 01.04.2016, Qupperneq 65

Fr
óð
le
ik
ur
65
Heimildir
1. Judge DP, Dietz HC. Marfan’s syndrome.
Lancet 2005;366(9501):1965–76.
2. Schaffer J V., Bolognia JL. The
Melanocortin-1 Receptor. Arch Dermatol
2001;137(11).
3. Sulem P, Gudbjartsson DF, Stacey SN, et
al. Genetic determinants of hair, eye and
skin pigmentation in Europeans. Nat Genet
2007;39(12):1443–52.
4. Deloukas P, Kanoni S, Willenborg C, et al.
Large-scale association analysis identifies
new risk loci for coronary artery disease. Nat
Genet 2013;45(1):25–33.
5. Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH.
Molecular biology of PCSK9: its role in
LDL metabolism. Trends Biochem Sci
2007;32(2):71–7.
Áhugaverðir tenglar og ítarefni
Vefsíður
• Arnar Pálsson. „Hvað felst í því að skrá
erfðamengi mannsins og hvað hefur það í för
með sér?“ Vísindavefurinn 18.08.2014. http://
visindavefur.is/svar.php?id=67876
• Genomes of Icelanders - Sérstök útgáfa
Nature Genetics sem helguð var rannsóknum
Íslenskrar erfðagreiningar og kortlagningu
erfðamengis Íslendinga. http://www.nature.
com/ng/focus/icelanders/index.html
• Learn.Genetics - Gagnvirk kennslusíða um
grunnatriði í erfðafræði á vegum Háskólans í
Utah. http://learn.genetics.utah.edu/

Tímaritsgreinar
• Dubé JB & Hegele RA. Genetics 100 for
Cardiologists: Basics of Genome-Wide
Association Studies. Canadian Journal of
Cardiology 2013;29:10–17. Aðgengileg
grein sem útskýrir meginþætti víðtækrar
erfðamengisleitar.
• Metzker ML. Sequencing technologies - the
next generation. Nature Reviews Genetics
2010;11: 31–46. Næstu kynslóðar raðgreining
fyrir lengra komna.
galla í mikilvægu prótíni, þá er
hún sennilega sjúkdómsvaldandi. Í
fæstum tilfellum sem þessum yrði
þó gripið beint til raðgreiningar
alls erfðamengisins, en það er enn
sem komið er afar kostnaðarsamt.
Mögulega mætti byrja á því að skima
fyrir völdum stökkbreytingum sem
vitað er að geta valdið sjúkdóminum.
Einnig mætti raðgreina aðeins valin
svæði í erfðamenginu eða aðeins
táknraðir gena, en það kostar aðeins
brot af því sem raðgreining alls
erfðamengisins kostar. Enn sem komið
er, er raðgreining þó fremur lítið notuð í
klínískri læknisfræði en notkun hennar
mun vafalaust aukast á komandi árum.
Stórum raðgreiningarverkefnum hefur
verið komið á fót sem hafa það að
markmiði að kortleggja erfðamengi
heilla þjóða. Þar hefur Íslensk
erfðagreining verið í broddi fylkingar.
Kortlagning erfðamengis Íslendinga
hefur veitt okkur einstakt innsæi í
erfðaupplag heillar þjóðar sem á sér
engin fordæmi. Sú kortlagning byggir á
því að samþætta nákvæmar upplýsingar
um skyldleika Íslendinga og arfgerðar-
upplýsingar sem fengnar eru með
heilraðgreiningu og örflögutækni, en
vel á annað hundrað þúsund Íslendinga
hafa verið arfgerðargreind með þessum
hætti. Á grundvelli þessarar vinnu
hefur fjöldi erfðabreytileika fundist
sem tengist líkum á algengum og
sjaldgæfum sjúkdómum. Sú þekking
getur opnað nýjar leiðir til þess að
greina og meðhöndla sjúkdóma,
finna nýja áhættuþætti og mögulega
fyrirbyggja sjúkdóma. Víða eru uppi
stórhuga áform, til dæmis stefnir
Genomics England að því að raðgreina
eitt hundrað þúsund erfðamengja
á Bretlandi fyrir árslok 2017, með það
að markmiði að nýta upplýsingarnar
í þágu heilbrigðisþjónustu.
Framundan eru því spennandi tímar
á sviði erfðavísinda og fróðlegt verður
að fylgjast með þróun mála á allra
næstu árum.
Þakkir
Bestu þakkir fær Guðmundur Þor-
geirs son fyrir yfirlestur og gagn legar
ábendingar.
Ef í vafa, talið við og skoðið
sjúklinginn („when in doubt, go see the
patient“).
Meðhöndlið sjúklinginn, ekki aðeins
tölurnar (rannsóknaniðurstöður).
Allar blæðingar hætta….um síðir!
(Tilvitnun: gamall skurðlæknir á
Landspítalanum).
Forðist að nota sýklalyf við meðferð
húðbólgu af völdum bláæðasjúkdóms
(stasis dermatitis) á fótleggjum.
Lögmál Sutton’s: Leitið þar sem fé er að
finna („go where the money is“).
Ef sökk er hærra en hemóglóbín, fáið
ráðgjöf frá lyflæknum!!
Meðhöndlið ekki einkennalausa
bakteríumigu með sýklalyfjum. Er
mjög algengt fyrirbæri, einkum hjá
eldri konum.
Klínískt nef Sigurðar Guðmundssonar
Staphylococcus aureus veldur nær aldrei beinni þvagfærasýkingu. Ef S.
aureus greinist í þvagi, leitið að djúpri sýkingu, svo sem blóðsýkingu,
hjartaþelsbólgu eða beinsýkingu.