Læknaneminn - 01.04.2016, Qupperneq 137

Fr
óð
le
ik
ur
Ra
nn
só
kn
ar
ve
rk
ef
ni
3
. á
rs
n
em
a
137
Barnaslys í Reykjavík 2010-14
alvarleiki og orsakir
Heiðar Örn Ingimarsson
Leiðbeinandi: Brynjólfur Mogensen
Inngangur: Áverkar af slysavöldum eru algengasta
dánarorsökin hjá börnum og ungu fólki í heiminum
í dag. Barnaslys eru verulegt samfélagslegt vandamál
sem hafa ekki bara áhrif á lífsgæði þeirra sem lenda
í þeim heldur eru þau byrði á heilbrigðiskerfinu þar
sem miklu er kostað í mannauð og fjármunum í að
meðhöndla barnaslys. Margt hefur áhrif á það hverjir
lenda í slysum og tegund slyssins: Kyn og aldur
einstaklings sem og efnahagsleg staða forráðamanna.
Ekki nægir að nota sömu forvarnir fyrir börn og
fullorðna þar sem bæði þroski og þarfir barna eru
annars eðlis en fullorðinna. Almennt eru vitsmunir,
dómgreind og líkamleg geta barna minni en hjá
fullorðnum. Efniviður og aðferðir: Rannsóknin er
afturskyggn, ekki var aflað upplýsts samþykkis né
haft samband við sjúklinga. Gögn voru fengin úr
sjúkraskrám LSH um komur allra slasaðra reykvískra
barna yngri en 18 ára á bráðamóttöku Landspítalans í
Fossvogi á tímabilinu 2010­14. Gögnin voru skoðuð
með tilliti áverka þar sem ICD­10 kerfið er notað til
að greina staðsetningu og eðli áverkans og AIS og ISS
(Abbreviated Injury Scale ­ Injury Severity Score)
kerfin notuð til að greina alverleika áverkans. Sérstök
áhersla var lögð á innlagnir á tímabilinu í úrvinnslu
gagna. NOMESCO kerfið er notað til að greina
ytri orsakavald slyss og með þeim upplýsingum eru
undirflokkar slysa: Bruna­, heima­, íþrótta­, skóla­
og umferðarslys skoðaðir með tilliti til aldurs, kyns
og hvort innlagnar var þörf. Tölur um fjölda barna í
Reykjavík er fenginn frá Hagstofu Íslands.
Niðurstöður: Heildarkomur reykvískra barna á
bráðamóttöku Landspítalans á árunum 2010­14 voru
25.962 eða 5.192 að meðaltali á ári, karlkyns börn
voru 55% og kvk. börn 45% af þessum komum.
Að meðaltali voru 190 komur á hver 1000 reykvísk
börn á ári á tímabilinu. 0,9% allra koma kröfðust
innlagnir sem voru 251 á tímabilinu, af þeim voru
162 (65%) þeirra strákar og 89 (35%) þeirra stúlkur.
31 innlagðra höfðu lítin áverka skv. ISS skori, 131
höfðu meðal áverka, 45 höfðu mikin áverka, 4 höfðu
alvarlegan áverka og 1 hafði lífshættulegan áverka.
Hvað undirflokka slysa varðar voru 12.093 heimaslys
og af þeim þörfnuðust 132 þeirra innlagnar, 6.224
skólaslys með 30 innlögnum, 3.968 íþróttaslys með
37 innlögnum, 270 brunaslys með 17 innlögnum,
848 umferðarslys með 26 innlögnum en 31% af öllum
umferðarslysum voru 17 ára börn. Hjá aldurshópnum
0­4 ára reyndust höfuðáverkar 64% allra áverka, efri
útlimir 22% og neðri útl. 12%. Hjá 5­9 ára eru
efri útlimaáverkar 36% allra áverka, höfuðáverkar
34% og neðri útlimir 25%. Hjá 10­14 ára voru efri
útlimaáverkar 45% allra áverka, neðri útlimir 37% og
höfuð 11%. Hjá 15­17 ára voru neðri útlimaáverkar
37%, efri útlimir 36% og höfuð 12% allra áverka.
Ályktanir: Meðalfjöldi innnlagna á tímabilinu 2010­
2014 er uþb 50 á ári og þar sem skv fyrri rannsókn fyrir
árin 2000­2009 þar sem meðaltalið var 119 innlagnir
á ári virðist vera sem að innlögnum vegna slysa hafi
fækkað umtalsvert. Einnig hefur heildarkomum á
bráðamóttöku fækkað úr 211 á hver 1000 börn að
meðaltali á ári á árunum 2000­2009 niður í 190
komur á árunum 2010­14.
Árangur aðgerða við ósæðargúlum
í brjóstholi á Íslandi 2000-2014
Helga Björk Brynjarsdóttir1, Tómas
Guðbjartsson1,2, Arnar Geirsson2
1Læknadeild Háskóla Íslands, 2Hjarta-og
lungnaskurðdeild Landspítala
Inngangur: Ósæðargúll í brjóstholi er sjaldgæfur
sjúkdómur sem getur haft lífshættulegar afleiðingar ef
hann rofnar. Aðgerðir á ósæðargúlum eru því gerðar
í fyrirbyggjandi skyni og sjúklingar oft einkennalausir
þegar þeir gangast undir aðgerð. Aðgerðartæknin er
ólík eftir staðsetningu gúlsins.
Tilgangur þessarar rannsóknar var að kanna árangur
þessara aðgerða með tilliti til snemmkominna
fylgikvilla, skurðdauða og langtíma lifunar en það
hefur ekki verið tekið saman áður á Íslandi.
Efni og aðferðir: Rannsóknin var afturskyggn og
náði til 125 sjúklinga sem gengust undir aðgerð
vegna ósæðargúls á Landspítala á árunum 2000­2014.
Upplýsingar um sjúklinga fengust úr sjúkraskrám
og var breytum sem tengdust fyrri heilsufarssögu,
aðgerðartengdum þáttum og fylgikvillum safnað
saman í gagnagrunn. Notast var við forritið Microsoft
Office Excel fyrir gagnagrunninn en tölfræðiúrvinnsla
var unnin í forritinu RStudio. Heildarlifun var reiknuð
með aðferð Kaplan­Meier en meðaltal eftirfylgdar var
5,16 ár.
Niðurstöður: Meðalaldur sjúklinga var 61,8 ár.
Fyrri heilsufarssaga var borin saman milli kynja
og var eini marktæki munurinn tíðni tvíblöðku
ósæðarloku (57% hjá körlum á móti 27% hjá konum,
p=0,004). Rétt um helmingur sjúklinga eða 61
(50%) voru einkennalausir frá sínum ósæðargúl en
36 (29%) voru með einhver einkenni hjartabilunar
vegna ósæðarlokuþrengsla. Aðrir höfðu einkenni
eins og brjóstverki, verk í baki eða kvið. Meðalstærð
ósæðargúlanna var 58 mm og algengasta staðsetningin
var á rishluta ósæðar með víkkun niður í ósæðarrót
(48%). Algengasta tegund aðgerðar voru rótarskipti
með lífrænni loku en alls voru framkvæmdar 28 slíkar
aðgerðir á tímabilinu. Tíðni fylgikvilla var 64,2% og
af þeim hlutu 31,7% alvarlega fylgikvilla og 3,3%
sjúklinga fengu heilablóðfall eftir aðgerð. Alls létust
7 sjúklingar (5,6%) innan 30 daga frá aðgerð en 1­árs
og 5­ára lifun var 90,8% og 81,9%.
Ályktanir: Árangur aðgerða við ósæðargúlum í
brjóstholi á Íslandi er sambærilegur við erlendar
rannsóknir. Tíðni fylgikvilla var nokkuð há en tíðni
heilablóðfalla var lág en það er fylgikvilli sem oft
veldur áhyggjum, sérstaklega í aðgerðum þar sem
átt er við ósæðarbogann. 30 daga dánartíðnin fór
lækkandi milli tímabila þó svo að munurinn hafi ekki
verið tölfræðilega marktækur.
Lokastigsnýrnabilun: Ættlægni og
erfðir
1Hjálmar Gunnlaugur Ingólfsson,
2Evgenía Mikaelsdóttir, 3Ólafur Skúli
Indriðason, 1,3Runólfur Pálsson
1Læknadeild, heilbrigiðsvísindasvið
Háskóla Íslands; 2Íslensk erfðagreining;
3Nýrnalækningaeining Landspítala.
Inngangur: Langvinnur nýrnasjúkdómur hrjáir
um 10% einstaklinga í vestrænum löndum og getur
leitt til lokastigsnýrnabilunar (LSNB) auk þess sem
hætta á hjarta­ og æðasjúkdómum er stóraukin. Auk
áhættuþátta, s.s. háþrýstings, sykursýki og offitu,
benda rannsóknir til fjölskyldutengsla meðal sjúklinga
með LSNB sem eingöngu að hluta til sé að rekja til
þekktra arfgengra eingenanýrnasjúkdóma. Tilgangur
rannsóknarinnar var að kanna ættlægni LSNB á
Íslandi og að skilgreina hlutdeild eingenasjúkdóma
meðal orsaka LSNB hér á landi með því að leita
að stökkbreytingum í þekktum sjúkdómsvaldandi
genum og athuga tengsl þeirra við LSNB.
Efniviður og aðferðir: Við mat á ættlægni LSNB
var notast við íslensku nýrnabilunarskrána sem
innifelur alla einstaklinga sem fengu meðferð með
skilun eða ígræðslu nýra á árunum 1968­2014.
Til samanburðar voru 10.000 viðmiðahópar valdir
af handahófi úr ættfræðigagnagrunni Íslenskrar
erfðagreiningar (ÍE). Reiknaður var skyldleikastuðull
meðal sjúklinganna og hlutfallsleg áhætta á LSNB hjá
skyldmennum þeirra, með og án einstaklinga með
þekkta eingenasjúkdóma. Við leit að stökkbreytingum
í þekktum sjúkdómsvaldandi genum var notast við
arfgerðagagnagrunn ÍE. Teknir voru saman allir
breytileikar í viðkomandi genum og þeir síðan bornir
saman við gagnagrunna yfir meinvaldandi breytileika
sem hafa fundist erlendis í fjölskyldum með
eingenanýrnasjúkdóma. Aðferðir þróaðar af ÍE voru
svo notaðar til að leita að arfberum og fjölskyldum
með eingenanýrnasjúkdóma og til að kanna tengsl
breytileikanna við LSNB.
Niðurstöður: Hlutfallsleg áhætta LSNB meðal 1.­3.
gráðu ættmenna sjúklinga með LSNB var marktækt
hærri en í almennu þýði. 1° ættingjar höfðu hlutfallslega
áhættu 11,95 [95% öryggismörk 9,13;15,86], 2°
ættingjar 4,19 [2,91;5,89] og 3° ættingjar 1,48
[1.00;1,96]. Sjúklingarnir voru marktækt skyldari
innbyrðis í 5 meiósufjarlægðir og engir makar tilfella
höfðu LSNB. Eftir að hafa útilokað þekkta arfgenga
nýrnasjúkdóma var marktækt aukin hætta fyrir 1°
ættingja 6,11 [3,92;12,05] og hærri skyldleikastuðull
marktækur í 4 meiósufjarlægðir. Eftir frekari
útilokun sjúklinga með ýmsa meðfædda sjúkdóma
eða sjúkdóma með vel skilgreinda meinmyndun, s.s.
gauklabólgu, var hlutfallsleg áhætta 8,37 [5,05;15,15]
fyrir 1° ættingja og skyldleikastuðull marktækt hærri
í 3 meiósufjarlægðir. Skoðuð voru 8 gen tengd
arfgengum orsökum nýrnabilunar, þ.e. arfgengum
blöðrunýrnasjúkdómi með ríkjandi erfðir (PKD1,
PKD2), UMOD­nýrnasjúkdómi (UMOD), Alport­
heilkenni (COL4A3, COL4A4 og COL4A5) og
Dent­sjúkdómi (CLCN5 og OCRL). Alls fundust 954
breytileikar, þar af 7 meinvaldandi. Ein stökkbreyting,
p.Trp230Arg í UMOD, hafði sterka sýnd LSNB hér
á landi og fannst m.a. í einstaklingum sem taldir voru
hafa aðra orsök LSNB.
Ályktanir: LSNB er fjölskyldulæg á Íslandi og er það
að verulegu leyti vegna arfgengra nýrnasjúkdóma.
Ættlægnin er þó enn marktæk eftir að þekktir
eingenanýrnasjúkdómar hafa verið útilokaðir.
Meinvaldandi breytileiki í UMOD­geninu virðist vera
útbreiddari en áður var talið og gæti verið vísbending
um að eingenanýrnasjúkdómar skýri í raun ættlægni
nýrnabilunar að meiri hluta en talið hefur verið.
Rannsóknina þyrfti að endurtaka hjá stærri hóp, t.d.
með því að bæta við langvinnum nýrnasjúkdómi á
stigi 4­5 auk þess sem þarf að kanna fleiri gen sem
tengjast LSNB.
Follow up and comparison of
Icelandic and Swedish Lung
Transplant Patients
in the years 2010–2012
Hjalti Ásgeirsson
Leiðbeinendur: Gerdt Riise, Gunnar
Guðmundsson, Helga Ásgeirsdóttir, Hrönn
Harðardóttir
Introduction: Lung transplantation is a valid
treatment for end stage lung disease. The most
common indication is chronic obstructive pulmonary
disease and the second is idiopathic pulmonary
fibrosis. There is a thorough process before a patient
receives a lung transplantation. First, the patient has
to be referred to a lung transplant center. Then, the
patient needs to be placed on the lung transplant list.
The two most important things to look at before a
patient is put on the transplant list are (1) will he
survive the surgery and (2) how long will he survive
after the surgery. There is debate over whether patients
should rather receive single lung transplants instead of
double lung transplants, since single lung transplants
result in more survival but double lung transplants
result in more survival for one patient. There are
numerous problems that lung transplant patients
face. These problems arise from the medication
and rejection of the lung allograft. The treatment
is centered on immunosuppression with the aim of
delaying the development of BOS. The treatment is