Læknaneminn - 01.04.2016, Page 140

Fr
óð
le
ik
ur
Ra
nn
só
kn
ar
ve
rk
ef
ni
3
. á
rs
n
em
a
140
fylgikvilla, bæði fyrir móður og barn, en jafnframt
hefur verið sýnt fram á að meðferð við MGS bætir
afdrif móður og barns. Rannsóknin skoðar algengi
MGS á Landspítalanum frá 1.mars 2012 – 1.mars
2014 og afdrif kvenna og barna þeirra.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin náði til allra
kvenna með MGS sem fæddu einbura á LSH á
tímabilinu 1.mars 2012 – 1.mars 2014 (n=345). Fyrir
hverja konu með MGS voru valin tvö viðmið, konur
án MGS en að öðru leyti með sömu bakgrunnsbreytur
(n=612). Skráður var aldur móður, kynþáttur, hæð,
þyngd og líkamsþyngdarstuðull, meðgöngulengd
og fæðingarþyngd nýburans. Einnig voru skráðir
fylgikvillar á meðgöngu, fæðingarmáti og fylgikvillar
í fæðingu, sem og fylgikvillar nýburans. Fyrir konur
með MGS voru að auki skráðar upplýsingar um
sykurþolprófið og meðferð. Lýsandi tölfræði var notuð
til að bera saman hópana.
Niðurstöður: Meðgöngusykursýki greindist hjá
345 konum af 6631, þ.e 5,2% meðganga á LSH.
Alls þurftu 117 konur (33,9%) insúlínmeðferð en
hjá 228 konum (66,1%) dugði mataræðisbreyting
og hreyfing til að halda blóðsykri innan eðlilegra
marka. Konur með MGS voru marktækt þyngri
við fyrstu mæðraskoðun en konur án MGS (88,2
kg og 76,3; p=4*10­15). Þegar tilfellahópur var
borinn saman við viðmiðunarhóp sást að framköllun
fæðingar var algengari (51,6% og 22,7%; p=0.0001)
en ekki var marktækur munur á tíðni fæðinga með
keisaraskurði. Konur með MGS voru líklegri til
að vera með langvinnan háþrýsting (7,8% og 2%;
p=0,00001) og vanvirkan skjaldkirtil (5,5% og
2,1%, p=0,005). Konur með MGS voru ekki líklegri
en viðmiðunarhópur til að fá meðgönguháþrýsting
eða meðgöngueitrun. Nýburar kvenna með MGS
voru líklegri til að vera þungburar (7,3% og 3,6%;
p=0,012), þurfa skammtímaeftirlit á vökudeild
(17,4% og 11,1%; p=0,0061), fá nýburagulu (6,7%
og 3,3%; p=0,015) og blóðsykurfall (3,48% og
0,16%; p=0,00002). Fyrirburafæðing (< 37 vikur) var
einnig algengari (7,5% og 2,9%; p=0,0011). Ekki var
marktækur munur á tíðni axlarklemmu (p = 0,2) og
viðbeinsbrota (p=0,85).
Ályktanir: Algengi MGS hefur aukist úr 4,4%
í 5,2%. Konur með MGS eru þyngri en konur í
viðmiðunarhópi, þær eru líklegri til að vera með
háþrýsting fyrir þungun og fæðing er oftar framkölluð.
Ekki var marktækur munur á tíðni keisaraskurða á
milli hópanna. Börn MGS kvenna eru líklegri til að
vera þungburar, fá gulu og/eða blóðsykurfall en börn
kvenna í viðmiðunarhópi.
Analysis of single nucleotide
polymorphisms (SNPs) associated
with risk of classical Hodgkin
lymphoma in patients with
infectious mononucleosis:
Identification of a common
genetic risk.
María Björk Baldursdóttir
Leiðbeinendur: Karen McAuley, Ruth Jarrett
Background: Infectious Mononucleosis (IM) is
a benign lymphoprolifer ation that results from
primary Epstein­Barr virus (EBV) infection,
delayed until adolescence or young adulthood. It
is well established that EBV is also a co factor in the
development of many malignant diseases, one of
them being Hodgkin Lymphoma (HL). In addition
to EBV infection, a history of IM has further
been identified as a risk factor for HL. A genetic
predisposition to both diseases has been proposed.
This study aimed to evaluate single nucleotide
polymorphisms (SNPs) associated with HL, in
relation to IM development, to try and determine
a common genetic factor between the diseases.
Method: DNA samples from 343 individuals,
194 IM cases and 149 controls (EBV seropositive
and asymptomatic EBV seroconverters),
were genotyped using TaqMan PCR
technology for five SNPs associated with risk of HL
and defense against viral infection. Two SNPs are
located in genes encoding the EOMES and TCF3
proteins, essential for B and T cell development.
Two SNPs locate to the IL­28b gene and the
fifth SNP to the HLA class II locus and the DP­
beta 2 gene. Minor allele frequency and genotype
distribution were compared across the study groups.
Results: The G allele of SNP rs6457715 (DP­
beta 2 gene), is associated with increased risk of
IM development (OR: 1.7, CI: 1.039­2.924,
P=0.035). This association was pronounced for
the GG genotype (OR: 7.3, CI: 1.984­
26.735, P=0.003). Previous association with
the HLADRB1*01:01 allele and IM was also
confirmed (OR: 4.7, CI: 1.713­12.919, P=0.003).
Conclusion: The results suggest a common
genetic factor, located in the DP­beta 2 gene, for
IM and EBV­positive HL. Further investigation
of the role of this gene, along with SNPs in
linkage with this gene is required in larger study
groups.
Yfirlið á bráðamóttöku
Barnaspítala Hringsins. Orsakir og
afleiðingar
Marta Ólafsdóttir
Leiðbeinendur: Ásgeir Haraldsson, Gylfi
Óskarsson, Sigurður Einar Marelsson, Valtýr
Stefánsson Thors
Inngangur: Yfirlið eru skyndilegt en skammvinnt
meðvitundarleysi vegna tímabundinnar minnkunnar
á blóðflæði til heilans. Í flestum tilfellum eru orsakir
óþekktar, en helstu þekktar orsakir slíkra yfirliða eru
taugaviðbragðamiðluð, réttstöðutengd eða vegna
hjartakvilla. Mjög mikilvægt er að leita frekari skýringa
á þessum yfirliðum því í sumum tilfellum getur hinn
undirliggjandi sjúkdómur verið lifshættulegur. Á
Íslandi hafa orsakir og afdrif slíkra yfirliða í börnum
ekki verið teknar saman, og því var þessi rannsókn gerð. 
Markmið rannsóknarinnar var að auka þekkingu
á orsökum yfirliða á Barnaspítala Hringsins
sem nýtist á bráðamóttöku Barnaspítala
Hringsins til að bæta greiningu og þar með
þjónustu við þessi börn og fjölskyldur þeirra.
Efniviður og aðferðir: Í rannsókninni voru fundnar
allar sjúkraskrár á bráðamóttöku Barnaspítala
hringsins sem mögulega tengjast skyndilegu yfirliði
á árunum 2010­2014, að báðum árum meðtöldum.
Leitað var eftir öllum greiningarnúmerum (ICD­
greiningar) sem tengjast yfirliði, þ.m.t. yfirlið sem
orsakast af hjartasjúkdómum, taugasjúkdómum
eða öðrum vandamálum. Ennfremur var
leitað eftir yfirliði/syncope/meðvitundarleysi í
komuástæðum. Úr sjúkraskrám var aflað upplýsinga
um kyn, aldur, dagsetningu komu, komuástæðu,
útskriftargreiningu og aðra undirliggjandi
sjúkdóma. Gögn voru dulkóðuð og slegin inn í
Excel og t­prófi, fisher­prófi, binomial prófi og kí­
kvaðratprófi beitt við úrvinnslu gagnanna í R Studio®
Niðurstöður: Alls voru 706 tilfelli hjá 607 sjúklingum
sem uppfylltu þátttökuskilyrði rannsóknarinnar. Af
þeim voru 90.9% ekki með frekari greiningu umfram
yfirlið. Allar frekari greiningar voru of fátíðar til að
hægt væri að gera á þeim frekari tölfræðiskoðun á
kynjaskiptingu og aldursdreifingu. Hlutfall yfirliða
af öllum komum á Bráðamóttöku Barnaspítalans var
1.1%, eða um 141 heimsókn á ári. Af sjúklingunum
607 voru stúlkur marktækt fleiri en drengir (p­value
= 2.865e­07) eða 367 stúlkur (59.9%) móti 240
drengjum (40.1%). Aldursdreifing sjúklinganna
sýndi að flest tilfellin voru hjá aldrinum 12­18 ára,
og var munurinn marktækur (p­value < 2.2e­16 ).
Ályktanir: Yfirlið eru nokkuð algengt vandamál á
Barnaspítala Hringsins. Hlutfall yfirliða af öllum
komum á Bráðamóttöku Barnaspítalans er áþekkt
því er þekkist annars staðar. Þetta er töluverður fjöldi
og því mikilvægt að þekkja orsakirnar vel. Aldurs­ og
kynjaskipting yfir allt þýðið var svipað því sem þekkist
annars staðar í Evrópu og víðar. Bæta má greiningu á
orsökum yfirliða á Barnaspítala Hringsins.
Áhrif mismunandi rafskauta á
legrafritsmerkið
Marta Sigrún Jóhannsdóttir
Leiðbeinendur: Ásgeir Alexandersson, Brynjar
Karlsson, Þóra Steingrímsdóttir
Inngangur: Legrafrit (e. electrohysterography, EHG)
er tækni sem mælir rafvirkni í legvöðvanum og er
hægt að beita til að mæla hríðir. Vonir standa til að
með þessari tækni megi betur greina hvort um alvöru
fæðingahríðir sé að ræða eða einungis samdrætti sem
ekki leiða til fæðingar. Rannsóknarhópar víða um
heim vinna að þróun legrafritstækni en misræmi er
talsvert í birtum niðurstöðum þeirra, hugsanlega
vegna mismunandi rafskauta sem notuð eru við
mælingarnar. Rannsóknin fólst í samanburði á
þrenns konar rafskautum til að kanna hvort munur
væri á merkinu sem þau gefa frá sér við mælingu
samdrátta. Einblínt var á tíðnieiginleika merkisins.
Einnig var kannað hvort að staðsetning rafskauta
ofan eða neðan nafla hefði kerfisbundin áhrif á ritið.
Efniviður og aðferðir: Tíu konur í framköllun
fæðingar á Kvennadeild Landspítalans í mars og apríl
2015 tóku þátt og voru legvöðvasamdrættir þeirra
mældir með legrafritun auk venjulegs hríðamælis í
u.þ.b. 30 mínútur. Mæld voru merki frá leginu í 39
samdráttum. Þrjár gerðir rafskauta voru bornar saman
við mælingarnar, tvö rafskaut af hverri gerð. Engum
persónuupplýsingum um þátttakendur var safnað. 
Niðurstöður: Mælingarnar sýndu að mikill breytileiki
var á mæligildum samdrátta hjá sömu konu og einnig
milli kvenna. Þessi breytileiki var mun meiri en
breytileiki merkisins milli rafskautategunda. Ekki
mældist marktækur munur á legrafritsmerkinu vegna
mismunandi staðsetningar og var munurinn hverfandi
miðað við breytileika milli kvenna og samdrátta.
Ályktanir: Með þessari rannsókn var ekki sýnt fram á
að gerð rafskauta hefði afgerandi áhrif á tíðnieiginleika
legrafritsmerkisins. Þar sem munur á milli rafskauta
er lítill í samhengi breytileika milli samdrátta benda
mælingar til þess að gerð rafskauta sé lítill áhrifavaldur
í mismun í birtum niðurstöðum fyrir þessa tegund
merkja. Því má færa rök fyrir því að nota megi þau
rafskaut sem henta best hverju sinni án þess að það
hafi áhrif á gæði mælinganna. Ekki var hægt að sýna
fram á marktækan mun milli mælinga ofan og neðan
nafla og ætti því almennt ekki að skipta máli á hvorum
staðnum er mælt.
Þroski minnstu fyrirburanna
1988-2012
Olga Sigurðardóttir1, Kristín
Leifsdóttir2, Ingibjörg Georgsdóttir3 og
Þórður Þórkelsson1,2
Læknadeild Háskóla Íslands1, Barnaspítali
Hringsins2 og Greiningar- og ráðgjafarstöð
ríkisins3
Inngangur: Framfarir í meðferð minnstu fyrirburanna
(fæðingarþyngd ≤ 1000 g) hafa verið miklar á
síðastliðnum áratugum og lífslíkur þessa sjúklingahóps
hafa umtalsvert. Börnin sem lifa af verða sífellt fleiri
og þau fæðast minni og óþroskaðri en áður. Vegna
smæðar sinnar og vanþroska eru þessi börn útsett
fyrir ýmsum vandamálum, bæði strax eftir fæðingu og
seinna á lífsleiðinni. Áhættan á skertum taugaþroska
er mikil og eykst í öfugu hlutfalli við meðgöngulengd.
Rannsóknir sýna að allt að fjórðungur hópsins glímir
við alvarlegar hamlanir (e. severe disability) seinna