Morgunblaðið - 06.05.2001, Blaðsíða 10

Morgunblaðið - 06.05.2001, Blaðsíða 10
10 SUNNUDAGUR 6. MAÍ 2001 MORGUNBLAÐIÐ KONUM 35 ára ogeldri hefur um al-langt skeið veriðboðið upp á leg-vatnsástungu á meðgöngu til að greina litn- ingagalla fósturs. Legvatns- ástungan veldur hins vegar fósturláti hjá 0,5–1% og því hika margir verðandi foreldrar við að taka slíka áhættu. Á síð- ari árum hefur verið þróuð ný tækni, hnakkaþykktarmæling fósturs með ómskoðun en með slíkri mælingu er hægt að reikna út líkur á litningagöllum fósturs. Enn fremur er hægt að mæla lífefnavísa í blóði móð- ur og reikna út líkur á litninga- göllum og loks má beita báðum aðferðum samhliða. Árið 1978 var fyrst farið að bjóða konum 35 ára og eldri upp á legvatnsástungu til að kanna hvort um litningagalla fósturs væri að ræða enda vel þekkt að tíðni litningagalla fósturs fer vaxandi með hækk- andi aldri móður. „Á þeim tíma voru 5% verð- andi mæðra 35 ára og eldri en á síðustu 20 árum hefur þróunin verið sú að fleiri konur eignast börn á þessum aldri eða allt að 12–13%,“ sagði Hildur Harðar- dóttir, læknir á kvennadeild Landspítalans. „Þetta hefur leitt til þess að við erum að framkvæma legvatnsástungu hjá mun fleiri konum en áður. Ef við gefum okkur að 1% kvenna missi fóstur í kjölfarið má búast við að tvö heilbrigð fóstur tapist við fósturlát í kjöl- far legvatnsástungu fyrir hvert fóstur, sem greint er með litn- ingaþrístæðu 21. Þegar svo er komið þarf að velta fyrir sér hvert stefnir.“ Litningagallar Hildur sagði að litningaþrí- stæða 21 væri algengasti litn- ingagallinn meðal nýfæddra barna og sá sem hefði mest áhrif á líf fjölskyldunnar í heild. Þá eru þrjú eintök af litningi 21 í hverri frumu en heilkennið er gjarnan kennt við Langdon Down sem fyrst- ur lýsti því og nefnt Downs- heilkenni. Svipgerðin er ein- kennandi og mismikil líkamleg og andleg fötlun er til staðar. Til dæmis er helmingur barnanna með hjartagalla. „Lífslíkur þessara barna eru góðar og þau geta lifað hátt á sextugsaldur en þau vaxa ekki frá foreldrum sínum eins og önnur börn,“ sagði hún. „Þau verða alltaf í umsjá foreldr- anna líkt og ung börn. Aðrir litningagallar, geta valdið al- varlegri líkamlegum kvillum en sést við þrístæðu 21 en þau börn deyja oft ung og hafa því ekki sömu áhrif á líf fjölskyld- unnar í heild. Dæmi um slíka litningagalla eru litningaþrí- stæður 13 og 18, en þá inni- halda allar frumur líkamans þrjú eintök af viðkomandi litn- ingi í stað tveggja. Þá eru til litningagallar sem fólk getur lifað með góðu lífi og ekki er að sjá á að eitthvað sé að. Nefna má Turner-heilkenni, sem er litningaafbrigði meðal stúlkna þar sem annan X-litninginn vantar, en eðlilegt er að konur hafi tvo Y-litninga. Þessar stúlkur ná ekki fullri hæð en geta lifað eðlilegu lífi og hafa oftast eðlilega greind. Þessi litningagalli er algeng orsök fósturláta en langflest deyja á fósturskeiði. Þá má nefna drengi, sem fæðast með auka eintak af X-litningi en eðlilegt er að karlar hafi einn X-litning og einn Y-litning. Þeir geta einnig lifað eðlilegu lífi en það á við um bæði þessi heilkenni að einstaklingarnir eru ófrjóir. Það er því litningaþrístæða 21 eða Downs-heilkenni, sem að- allega hefur verið horft til við greiningu á litningagöllum á fósturskeiði. Segja má að við- tekin skoðun hafi verið sú að þegar 35 ára kona verður barnshafandi þá „verði“ hún að fara í legvatnsástungu. En ég vil taka skýrt fram að engri konu hefur verið skipað að fara í legvatnsástungu hvorki fyrr né síðar. Þetta hefur verið val- kostur, sem vel yfir 90% kvenna á þessum aldri hafa nýtt sér. Ef alvarlegur litn- ingagalli hefur greinst hjá fóstri hafa langflestar kvennanna kosið að binda enda á meðgönguna.“ Allt frá 1980 hefur þróunin verið sú víða um heim að skima fyrir fósturgöllum með blóð- prufu frá móður á 15.–20. viku meðgöngu. Upphaflega var að- eins notuð skimun með mæl- ingu á alfa fósturprótein (AFP) en það er hækkað ef um er að ræða alvarlega mið- taugakerfisgalla fósturs svo sem heilaleysi og klofinn hrygg. Síðar kom í ljós að AFP er lækkað í þrístæðu 21 þung- unum og þá var farið að skoða aðra lífefnavísa í blóði móður, sem nota má til að meta hvort líkur á litningagöllum séu auknar. „Jafnframt var víða farið að beita þessari aðferð hjá konum á öllum aldri, ekki aðeins þeim sem eru 35 ára og eldri,“ sagði hún. „Þannig varð til hið svo- kallaða þrípróf, en þá er mælt AFP, þungunarhormónið ß- hCG og estríól í blóði móður við 15.–18. viku meðgöngu en það getur leitt til greiningar á allt að 2⁄3 tilfella af litningaþrí- stæðu 21 miðað við 5% tíðni já- kvæðrar skimunar. Eftir skimpróf fara þær sem grein- ast með auknar líkur á litn- ingagöllum í endanlegt próf til greiningar á litningagerð fóst- urs, oftast í formi legvatns- ástungu. Þessari aðferð hefur verið beitt lengi í Bretlandi og í Bandaríkjunum og er viður- kennd þar sem hluti af hefð- bundinni mæðravernd.“ Fósturgreining fyrr á meðgöngu Hildur sagði að upp úr 1990 hefði verið farið að skoða önn- ur efni í blóði móður og þá fyrr á meðgöngunni því augljós- lega væri mikill kostur að færa fósturgreininguna framar á meðgöngutímann. „Eins og þetta hefur verið er legvatnsástungagerð við 15. viku og niðurstaðan fæst tveimur vikum síðar eða við 17. viku,“ sagði hún. „Ef móð- irin ákveður þá að binda enda á meðgönguna er fæðing fram- kölluð en það er mun erfiðara fyrir hana bæði líkamlega og andlega en að enda meðgöngu við 12. viku. Að enda með- göngu sem var kærkomin og kannski lengi búið að bíða eftir er ávallt þungbært, en við 12 vikur hefur móðirin ekki myndað sömu tengsl við fóstr- ið og við 17–18 vikur, þegar meðgangan er orðin sýnileg og hún e.t.v. farin að finna hreyf- ingar. Það er því augljós kost- ur að fá fósturgreiningu fyrr á meðgöngu en nú er. Það var því farið að skoða hvort ekki mætti mæla lífefnavísa í blóði móður á fyrsta þriðjungi með- göngu eða í 10.–14. viku og bjóða jafnframt öllum konum þessa mælingu en ekki ein- göngu eldri konum. Á þessum tíma er mælt svokallað PAPP-A sem stendur fyrir „pregnancy associated plasma prótein A“ og frítt ß-hCG, eða hluti þungunarhormónsins. Fleiri vísar hafa verið rann- sakaðir en þessir tveir standa upp úr. Það var svo upp úr 1995 að fram kom aðferð með ómskoðun við 10 til 14 vikna meðgöngu til að meta líkur á litningagöllum fósturs. Þetta er gert með svokallaðri hnakkaþykktarmælingu, og felur í sér mælingu á vökva- fylltu holrúmi aftan á hnakka fóstursins. Þessi mæling getur gefið vísbendingu um litn- ingaþrístæður fósturs, bæði downs-heilkenni og þrístæður 13 og 18, en er einnig sjálf- stæður vísir fyrir hjartagalla fósturs. Ef hnakkaþykkt er aukin en litningagerð fósturs er eðlileg er mælt með sér- stakri hjartaómskoðun sem framkvæmd er af barnahjarta- læknum sem hafa sérhæft sig í ómskoðun á fósturhjörtum.“ Út frá hnakkaþykkt fóst- urs, meðgöngulengd og aldri móður eru reiknaðar líkur á litningaþrístæðum fósturs. Ef líkur á litningagöllum eru auknar er hægt að gera legvatnsástungu eða taka fylgjuvefssýni til að greina litningagerð fósturs. Þannig getur hnakkaþykktarmæling leitt til greiningar á 77% af litningaþrístæðu 21 tilfellum á fósturskeiði. Ef líkur á litn- ingagöllum eru verulega auknar er hægt að taka fylgju- vefssýni strax og fá niður- stöðu eftir 2 daga en sú aðgerð er áhættumeiri en legvatns- ástungan. Ef hins vegar líkur eru aðeins lítillega auknar kemur til greina að fresta inn- gripi til 15 vikna og fram- kvæma þá legvatnsástungu. Sagði Hildur að aðferðin væri svipuð fyrir móðurina, þ.e. stungið í gegnum legvegginn og sýni tekið frá fylgju eða legvatni en hvorug þeirra væri hættulaus. „Eftir legvatns- ástungu missir ½–1% kvenna fóstur í kjölfarið en við fylgju- vefssýnatöku missir 1½–2% kvenna, fóstur í kjölfarið,“ sagði hún. „Það liggur í augum uppi að eitthvað er rangt við aðferð sem fórnar tveimur heilbrigð- um fóstrum til þess að greina megi eitt fóstur með litninga- galla.“ Um tvær grundvallarbreyt- ingar að ræða Hildur sagði að í hennar huga væri um tvær grundvall- arbreytingar að ræða ef beita á skimun fyrir litningagöllum með ómskoðun og mælingu á lífefnavísum. Í fyrsta lagi fengist svokallað líkindamat, sem gæfi verðandi foreldrum upplýsingar um hverjar lík- urnar eru á að um litningaþrí- Dregur úr leg- vatnsástungum Hildur Harðardóttir, læknir á kvennadeild Landspítalans. stæðu 21 sé að ræða. „Fyrir 35 ára gamla konu eru aldurs- bundnar líkur á litningaþrí- stæðu 21 1:270. Eftir hnakka- þykktarmælingu eru líkur á litningagöllum endurreiknaðar á grunni fleiri upplýsinga en aldri eingöngu og líkurnar geta annaðhvort aukist eða minnkað, miðað við aldursbundnu líkurnar. Ef lík- ur á litningagöllum eru auknar getur það hjálpað verðandi for- eldrum að taka þá ákvörðun að fara í legvatnsástungu, sem þeir hafa e.t.v. verið að velta fyrir sér hvort væri ákjósanleg. Ef líkur á litningagöllum fóst- urs eru hins vegar minni en ald- ur móður gefur til kynna geta verðandi foreldrar endurskoð- að afstöðu sína til inngripsins og hugsanlega hætt við ef þeim finnst líkindamatið hagstætt,“ sagði hún. Grundvallarmunur- inn er að líkindamatið er reikni- módel og gefur ekki 100% nið- urstöðu eins og legvatns- ástunga. Sumir sætta sig við tölu eins og til dæmis 1:800 og hugsa sem svo að ef vinnings- líkur í Lottóinu væru 1:800 dytti þeim seint í hug að þeir myndu vinna! Ef haft er í huga að tíðni fósturláta eftir leg- vatnsástungu er allt að 1% eru mun meiri líkur á að konan missi fóstur í kjölfar ástung- unnar heldur en að fóstrið sé með litningagalla. Mikilvægt er að útskýra fyrir verðandi for- eldrum að aðferðin getur leitt til greiningar á 77% tilfella af þrístæðu 21 og er skimunarað- ferð en ekki greining. Fyrir marga er slík aðferð viðunandi á meðan aðrir verðandi foreldr- ar vilja ekkert annað en 100% niðurstöðu og sætta sig ekki við líkindamat. Augljóslega er rétti valkosturinn fyrir þá einstak- linga að fara í legvatnsástungu. Þarna verður alltaf um einstak- Nýjar aðferðir við greiningu á litninga Á nýlegu málþingi sem Siðfræðistofnun Háskóla Íslands stóð fyrir fjallaði Hildur Harðardóttir læknir um nýjar aðferðir við greiningu á litningagalla á fósturstigi og Sigurður Kristinsson, lektor við Háskólann á Akureyri, velti fyrir sér siðferðilegum spurningum sem slíkar greiningar vekja og hvort ávinningur sé meiri en sú áhætta sem henni fylgir. Kristín Gunnarsdóttir ræddi við þau um málþingið og það sem þar kom fram.
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64

x

Morgunblaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Morgunblaðið
https://timarit.is/publication/58

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.