Morgunblaðið - 06.05.2001, Qupperneq 10

10 SUNNUDAGUR 6. MAÍ 2001 MORGUNBLAÐIÐ
KONUM 35 ára ogeldri hefur um al-langt skeið veriðboðið upp á leg-vatnsástungu á
meðgöngu til að greina litn-
ingagalla fósturs. Legvatns-
ástungan veldur hins vegar
fósturláti hjá 0,5–1% og því
hika margir verðandi foreldrar
við að taka slíka áhættu. Á síð-
ari árum hefur verið þróuð ný
tækni, hnakkaþykktarmæling
fósturs með ómskoðun en með
slíkri mælingu er hægt að
reikna út líkur á litningagöllum
fósturs. Enn fremur er hægt
að mæla lífefnavísa í blóði móð-
ur og reikna út líkur á litninga-
göllum og loks má beita báðum
aðferðum samhliða.
Árið 1978 var fyrst farið að
bjóða konum 35 ára og eldri
upp á legvatnsástungu til að
kanna hvort um litningagalla
fósturs væri að ræða enda vel
þekkt að tíðni litningagalla
fósturs fer vaxandi með hækk-
andi aldri móður.
„Á þeim tíma voru 5% verð-
andi mæðra 35 ára og eldri en á
síðustu 20 árum hefur þróunin
verið sú að fleiri konur eignast
börn á þessum aldri eða allt að
12–13%,“ sagði Hildur Harðar-
dóttir, læknir á kvennadeild
Landspítalans. „Þetta hefur
leitt til þess að við erum að
framkvæma legvatnsástungu
hjá mun fleiri konum en áður.
Ef við gefum okkur að 1%
kvenna missi fóstur í kjölfarið
má búast við að tvö heilbrigð
fóstur tapist við fósturlát í kjöl-
far legvatnsástungu fyrir hvert
fóstur, sem greint er með litn-
ingaþrístæðu 21. Þegar svo er
komið þarf að velta fyrir sér
hvert stefnir.“
Litningagallar
Hildur sagði að litningaþrí-
stæða 21 væri algengasti litn-
ingagallinn meðal nýfæddra
barna og sá sem hefði mest
áhrif á líf fjölskyldunnar í
heild. Þá eru þrjú eintök af
litningi 21 í hverri frumu en
heilkennið er gjarnan kennt
við Langdon Down sem fyrst-
ur lýsti því og nefnt Downs-
heilkenni. Svipgerðin er ein-
kennandi og mismikil líkamleg
og andleg fötlun er til staðar.
Til dæmis er helmingur
barnanna með hjartagalla.
„Lífslíkur þessara barna eru
góðar og þau geta lifað hátt á
sextugsaldur en þau vaxa ekki
frá foreldrum sínum eins og
önnur börn,“ sagði hún. „Þau
verða alltaf í umsjá foreldr-
anna líkt og ung börn. Aðrir
litningagallar, geta valdið al-
varlegri líkamlegum kvillum
en sést við þrístæðu 21 en þau
börn deyja oft ung og hafa því
ekki sömu áhrif á líf fjölskyld-
unnar í heild. Dæmi um slíka
litningagalla eru litningaþrí-
stæður 13 og 18, en þá inni-
halda allar frumur líkamans
þrjú eintök af viðkomandi litn-
ingi í stað tveggja. Þá eru til
litningagallar sem fólk getur
lifað með góðu lífi og ekki er að
sjá á að eitthvað sé að. Nefna
má Turner-heilkenni, sem er
litningaafbrigði meðal stúlkna
þar sem annan X-litninginn
vantar, en eðlilegt er að konur
hafi tvo Y-litninga. Þessar
stúlkur ná ekki fullri hæð en
geta lifað eðlilegu lífi og hafa
oftast eðlilega greind. Þessi
litningagalli er algeng orsök
fósturláta en langflest deyja á
fósturskeiði. Þá má nefna
drengi, sem fæðast með auka
eintak af X-litningi en eðlilegt
er að karlar hafi einn X-litning
og einn Y-litning. Þeir geta
einnig lifað eðlilegu lífi en það á
við um bæði þessi heilkenni að
einstaklingarnir eru ófrjóir.
Það er því litningaþrístæða 21
eða Downs-heilkenni, sem að-
allega hefur verið horft til við
greiningu á litningagöllum á
fósturskeiði. Segja má að við-
tekin skoðun hafi verið sú að
þegar 35 ára kona verður
barnshafandi þá „verði“ hún að
fara í legvatnsástungu. En ég
vil taka skýrt fram að engri
konu hefur verið skipað að fara
í legvatnsástungu hvorki fyrr
né síðar. Þetta hefur verið val-
kostur, sem vel yfir 90%
kvenna á þessum aldri hafa
nýtt sér. Ef alvarlegur litn-
ingagalli hefur greinst hjá
fóstri hafa langflestar
kvennanna kosið að binda enda
á meðgönguna.“
Allt frá 1980 hefur þróunin
verið sú víða um heim að skima
fyrir fósturgöllum með blóð-
prufu frá móður á 15.–20. viku
meðgöngu. Upphaflega var að-
eins notuð skimun með mæl-
ingu á alfa fósturprótein
(AFP) en það er hækkað ef um
er að ræða alvarlega mið-
taugakerfisgalla fósturs svo
sem heilaleysi og klofinn
hrygg. Síðar kom í ljós að AFP
er lækkað í þrístæðu 21 þung-
unum og þá var farið að skoða
aðra lífefnavísa í blóði móður,
sem nota má til að meta hvort
líkur á litningagöllum séu
auknar.
„Jafnframt var víða farið að
beita þessari aðferð hjá konum
á öllum aldri, ekki aðeins þeim
sem eru 35 ára og eldri,“ sagði
hún. „Þannig varð til hið svo-
kallaða þrípróf, en þá er mælt
AFP, þungunarhormónið ß-
hCG og estríól í blóði móður
við 15.–18. viku meðgöngu en
það getur leitt til greiningar á
allt að 2⁄3 tilfella af litningaþrí-
stæðu 21 miðað við 5% tíðni já-
kvæðrar skimunar. Eftir
skimpróf fara þær sem grein-
ast með auknar líkur á litn-
ingagöllum í endanlegt próf til
greiningar á litningagerð fóst-
urs, oftast í formi legvatns-
ástungu. Þessari aðferð hefur
verið beitt lengi í Bretlandi og
í Bandaríkjunum og er viður-
kennd þar sem hluti af hefð-
bundinni mæðravernd.“
Fósturgreining fyrr
á meðgöngu
Hildur sagði að upp úr 1990
hefði verið farið að skoða önn-
ur efni í blóði móður og þá fyrr
á meðgöngunni því augljós-
lega væri mikill kostur að færa
fósturgreininguna framar á
meðgöngutímann.
„Eins og þetta hefur verið
er legvatnsástungagerð við 15.
viku og niðurstaðan fæst
tveimur vikum síðar eða við
17. viku,“ sagði hún. „Ef móð-
irin ákveður þá að binda enda
á meðgönguna er fæðing fram-
kölluð en það er mun erfiðara
fyrir hana bæði líkamlega og
andlega en að enda meðgöngu
við 12. viku. Að enda með-
göngu sem var kærkomin og
kannski lengi búið að bíða eftir
er ávallt þungbært, en við 12
vikur hefur móðirin ekki
myndað sömu tengsl við fóstr-
ið og við 17–18 vikur, þegar
meðgangan er orðin sýnileg og
hún e.t.v. farin að finna hreyf-
ingar. Það er því augljós kost-
ur að fá fósturgreiningu fyrr á
meðgöngu en nú er. Það var
því farið að skoða hvort ekki
mætti mæla lífefnavísa í blóði
móður á fyrsta þriðjungi með-
göngu eða í 10.–14. viku og
bjóða jafnframt öllum konum
þessa mælingu en ekki ein-
göngu eldri konum. Á þessum
tíma er mælt svokallað
PAPP-A sem stendur fyrir
„pregnancy associated plasma
prótein A“ og frítt ß-hCG, eða
hluti þungunarhormónsins.
Fleiri vísar hafa verið rann-
sakaðir en þessir tveir standa
upp úr. Það var svo upp úr
1995 að fram kom aðferð með
ómskoðun við 10 til 14 vikna
meðgöngu til að meta líkur á
litningagöllum fósturs. Þetta
er gert með svokallaðri
hnakkaþykktarmælingu, og
felur í sér mælingu á vökva-
fylltu holrúmi aftan á hnakka
fóstursins. Þessi mæling getur
gefið vísbendingu um litn-
ingaþrístæður fósturs, bæði
downs-heilkenni og þrístæður
13 og 18, en er einnig sjálf-
stæður vísir fyrir hjartagalla
fósturs. Ef hnakkaþykkt er
aukin en litningagerð fósturs
er eðlileg er mælt með sér-
stakri hjartaómskoðun sem
framkvæmd er af barnahjarta-
læknum sem hafa sérhæft sig í
ómskoðun á fósturhjörtum.“
Út frá hnakkaþykkt fóst-
urs, meðgöngulengd og aldri
móður eru reiknaðar líkur á
litningaþrístæðum fósturs. Ef
líkur á litningagöllum eru
auknar er hægt að gera
legvatnsástungu eða taka
fylgjuvefssýni til að greina
litningagerð fósturs. Þannig
getur hnakkaþykktarmæling
leitt til greiningar á 77% af
litningaþrístæðu 21 tilfellum á
fósturskeiði. Ef líkur á litn-
ingagöllum eru verulega
auknar er hægt að taka fylgju-
vefssýni strax og fá niður-
stöðu eftir 2 daga en sú aðgerð
er áhættumeiri en legvatns-
ástungan. Ef hins vegar líkur
eru aðeins lítillega auknar
kemur til greina að fresta inn-
gripi til 15 vikna og fram-
kvæma þá legvatnsástungu.
Sagði Hildur að aðferðin væri
svipuð fyrir móðurina, þ.e.
stungið í gegnum legvegginn
og sýni tekið frá fylgju eða
legvatni en hvorug þeirra væri
hættulaus. „Eftir legvatns-
ástungu missir ½–1% kvenna
fóstur í kjölfarið en við fylgju-
vefssýnatöku missir 1½–2%
kvenna, fóstur í kjölfarið,“
sagði hún.
„Það liggur í augum uppi að
eitthvað er rangt við aðferð
sem fórnar tveimur heilbrigð-
um fóstrum til þess að greina
megi eitt fóstur með litninga-
galla.“
Um tvær grundvallarbreyt-
ingar að ræða
Hildur sagði að í hennar
huga væri um tvær grundvall-
arbreytingar að ræða ef beita
á skimun fyrir litningagöllum
með ómskoðun og mælingu á
lífefnavísum. Í fyrsta lagi
fengist svokallað líkindamat,
sem gæfi verðandi foreldrum
upplýsingar um hverjar lík-
urnar eru á að um litningaþrí-
Dregur úr leg-
vatnsástungum
Hildur Harðardóttir, læknir á kvennadeild Landspítalans.
stæðu 21 sé að ræða. „Fyrir 35
ára gamla konu eru aldurs-
bundnar líkur á litningaþrí-
stæðu 21 1:270. Eftir hnakka-
þykktarmælingu
eru líkur á litningagöllum
endurreiknaðar á grunni fleiri
upplýsinga en aldri eingöngu
og líkurnar geta annaðhvort
aukist eða minnkað, miðað við
aldursbundnu líkurnar. Ef lík-
ur á litningagöllum eru auknar
getur það hjálpað verðandi for-
eldrum að taka þá ákvörðun að
fara í legvatnsástungu, sem
þeir hafa e.t.v. verið að velta
fyrir sér hvort væri ákjósanleg.
Ef líkur á litningagöllum fóst-
urs eru hins vegar minni en ald-
ur móður gefur til kynna geta
verðandi foreldrar endurskoð-
að afstöðu sína til inngripsins
og hugsanlega hætt við ef þeim
finnst líkindamatið hagstætt,“
sagði hún. Grundvallarmunur-
inn er að líkindamatið er reikni-
módel og gefur ekki 100% nið-
urstöðu eins og legvatns-
ástunga. Sumir sætta sig við
tölu eins og til dæmis 1:800 og
hugsa sem svo að ef vinnings-
líkur í Lottóinu væru 1:800
dytti þeim seint í hug að þeir
myndu vinna! Ef haft er í huga
að tíðni fósturláta eftir leg-
vatnsástungu er allt að 1% eru
mun meiri líkur á að konan
missi fóstur í kjölfar ástung-
unnar heldur en að fóstrið sé
með litningagalla. Mikilvægt er
að útskýra fyrir verðandi for-
eldrum að aðferðin getur leitt
til greiningar á 77% tilfella af
þrístæðu 21 og er skimunarað-
ferð en ekki greining. Fyrir
marga er slík aðferð viðunandi
á meðan aðrir verðandi foreldr-
ar vilja ekkert annað en 100%
niðurstöðu og sætta sig ekki við
líkindamat. Augljóslega er rétti
valkosturinn fyrir þá einstak-
linga að fara í legvatnsástungu.
Þarna verður alltaf um einstak-
Nýjar aðferðir við
greiningu á litninga
Á nýlegu málþingi sem Siðfræðistofnun
Háskóla Íslands stóð fyrir fjallaði Hildur
Harðardóttir læknir um nýjar aðferðir við
greiningu á litningagalla á fósturstigi og
Sigurður Kristinsson, lektor við
Háskólann á Akureyri, velti fyrir sér
siðferðilegum spurningum sem slíkar
greiningar vekja og hvort ávinningur sé
meiri en sú áhætta sem henni fylgir.
Kristín Gunnarsdóttir ræddi við þau um
málþingið og það sem þar kom fram.