Morgunblaðið - 02.12.2007, Blaðsíða 45

MORGUNBLAÐIÐ SUNNUDAGUR 2. DESEMBER 2007 45
UMRÆÐAN
ÍSLENSK erfðagreining (ÍE) hef-
ur nýlega boðið almenningi upp á
rannsókn á erfðaefni sínu og upplýs-
ingar um erfðafræðilega áhættu á 17
sjúkdómum. Rannsóknin kostar um
60 þúsund krónur. Af þessu tilefni
hafa vaknað umræður um ýmis sið-
fræðileg álitamál einkum um kosti og
galla slíkra rannsókna. Það er skoð-
un okkar að erfðarannsóknir fyrir al-
menning af því tagi sem ÍE býður nú
upp á, geti auðveldlega valdið meiri
skaða en gagni. Við munum hér á eft-
ir færa nokkur rök fyrir þessu áliti
okkar.
Miklar framfarir hafa orðið á sviði
erfðagreininga. Í mörgum tilvikum
hefur verið sýnt fram á afgerandi
ávinning á þessu sviði í klínískri
læknisfræði, einkum er varðar sjald-
gæfa arfgenga sjúkdóma. Árang-
urinn er þó enn sem komið er minni
en vonir stóðu til í upphafi, þar eð
sjúkdómur eða sjúkdómsástand
ræðst sjaldnast af einu erfðaefni
(single gene disorder) heldur flóknu
samspili margra erfðaefna sem eru
afar hæf til að lesa úr umhverfis-
áhrifum. Það ferli byrjar þegar í
móðurkviði. Þetta þýðir að félagsleg
umgjörð skiptir enn mestu máli fyrir
heilsu og vellíðan einstaklinga.
Erfðaupplýsingar í forvarnaskyni
um áhættu á algengum sjúkdóma-
flokkum svo sem hjarta- og æða-
sjúkdómum, sykursýki og offitu
verða því enn sem komið er oftast í
véfréttastíl.
Á fagmáli er talað um forspárgildi
prófa, en það segir til um það hversu
margir eru í raun með sjúkdóminn
eða áhættuna af öllum þeim sem fá
jákvætt svar. Í flestum þeim 17 sjúk-
dómaflokkum sem ÍE býður upp á er
forspárgildi prófa óljóst eða mjög
lágt. Þetta þýðir að það er lítið gagn í
svörunum. Úrlausnirnar verða eftir
sem áður mjög almenns eðlis og
einkum í þá veru að hreyfa sig,
reykja ekki, borða hollan mat, efla
mannleg samskipti og hafa sem
mesta stjórn á eigin lífi sé þess nokk-
ur kostur. Það er því erfitt að sjá að
þessi rannsókn bæti nokkru við þá
almennu þekkingu sem til er nú þeg-
ar. Vænlegra er að efla meðvitund
fólks um eigið heilbrigði og holl-
ustuhætti, heldur en að halda að fólki
tækni sem getur mögulega alið á óör-
yggi og ótta.
Á síðustu árum hafa
heilbrigðisyfirvöld lagt
mikla áherslu á upp-
lýst val fólks varðandi
þá þjónustu sem er í
boði. Upplýst val
fjallar einkum um
kosti og galla, þar eð
ávallt er sú hætta til
staðar að heilbrigður
einstaklingur gangist
undir rannsókn eða
inngrip sem getur haft
aukaverkanir í för með
sér og þannig leitt til
neikvæðra áhrifa á annars heilbrigða
manneskju. Á heimasíðu ÍE er mjög
erfitt að fá nokkrar upplýsingar fyr-
irfram um kosti og galla prófanna,
einkum hvað varðar forspárgildi
þeirra. Úr þessu þarf að bæta að
okkar mati.
Sem heimilislæknar höfum við
mörg dæmi um það að óljósar upp-
lýsingar til fólks um hugsanlega
áhættu á sjúkdómum síðar meir leiði
til óöryggis og jafnvel kvíða og. Þetta
leiðir oft til tíðari viðtala hjá læknum
og endurteknum rannsóknum, sem
að jafnaði eru tengdar því óöryggi
sem skapast hefur og leiða sjaldnast
til ýtarlegri svara en fyrir erfða-
greininguna. Í skýrslu frá Skrifstofu
vísinda og tækni breska þingsins hef-
ur einmitt verið bent á að erfðagrein-
ingar hafi valdið verulegu álagi á
heilbrigðiskerfi þeirra (http://
www.parliament.uk/documents/
upload/POSTpn227.pdf). Það er því
líklegt að tilboð um erfðarannsókn
fyrir almenning hér á landi muni á
sama hátt hafa í för með sér fjölgun
heimsókna til lækna, auknar rann-
sóknir og óþarfa kostnað í heilbrigð-
isþjónustunni, kostnað sem hugs-
anlega tekur fjármagn frá öðrum
verkefnum sem hafa sannað gildi
sitt.
Nefna má nýlegt dæmi erlendis
frá þar sem fæðingardeild hafði tekið
upp á sitt eindæmi að bjóða for-
eldrum nýfæddra barna erfðafræði-
lega skimun fyrir hugsanlegri syk-
ursýki (tegund I). Heimilislæknir
einnar slíkrar fjölskyldu skrifaði yf-
irvöldum bréf þar sem hann greindi
frá margra ára sorgarferli foreldr-
anna eftir að þau fengu þær upplýs-
ingar skömmu eftir fæðingu barns-
ins að það gæti hugsanlega fengið
sykursýki á næstu árum (sem varð
svo ekki). Yfirvöld stöðvuðu skim-
unartilboð fæðingardeildarinnar, þar
eð það uppfyllti ekki skilyrði skim-
unar (þar eð úrræði skortir varðandi
forvarnir á sykursýki barna). Erfða-
rannsóknir af þessu tagi veita því oft-
ar en ekki gagnslausar upplýsingar
og valda meiri skaða en gagni. ÍE
hefur nú um nokkurt skeið boðið upp
á skimun fyrir sykursýki af tegund I,
eins og greint er frá að erlend yf-
irvöld hafi stöðvað í dæminu hér að
ofan. Okkur finnst því ekki óeðlilegt
að heilbrigðisyfirvöld hérlendis taki
þá skimun til athugunar.
Að lokum er vert að minna á um-
ræðuna um óskir eða áhuga trygg-
ingafélaga og atvinnurekanda á
erfðaeiginleikum fólks. Athyglisvert
er að í Bretlandi hafa samtök sem
nefnast Gene Watch (www.gene-
watch.org) fengið ýmis samtök og
stofnanir til að undirrita yfirlýsingu
þess efnis að þau noti ekki erfða-
rannsóknir á einstaklingum við líf-
tryggingar eða ráðningar.
Umræðan um þessi mál er
skammt á veg komin hérlendis, en er
greinilega orðin mjög tímabær og
þarf að fara fram. Það væri óskandi
að við sem þjóð gætum komið okkur
saman um eðlilega notkun erfða-
upplýsinga en látum ekki möguleika
tækninnar eða fjáröflunarleiðir fyr-
irtækja leiða okkur áfram í hugs-
unarlausu ábyrgðarleysi.
Við undirrituð gerum okkur grein
fyrir því að hverjum og einum er
frjálst að taka tilboði ÍE eða annarra
fyrirtækja um erfðarannsóknir af því
tagi sem nú er boðið upp á. Dæmin
hafa sýnt að Íslendingar hrífast af
tækni, tækjum og tólum og eru ginn-
keyptir fyrir nýjungum. Okkur
finnst skorta faglegar upplýsingar til
almennings um galla erfðarannsókna
og það er von okkar að þessi greina-
skrif og aukin umræða hvetji fólk
sem áhuga hafa á erfðarannsóknum
að staldra við og taka ákvörðun að
mjög vel hugsuðu máli.
Erfðagreining fyrir almenning
getur gert meiri skaða en gagn
Jóhann Ág. Sigurðsson og El-
ínborg Bárðardóttir skrifa um
tilboð ÍE til almennings um
erfðarannsóknir
» Almenningur þarfnánari upplýsingar
um kosti og galla erfða-
greiningar gegn áhættu
á þeim 17 sjúkdóma-
flokkum sem ÍE býður
upp á.
Jóhann Ág. Sigurðsson
Jóhann er prófessor í heimilislækn-
isfræði. Elínborg er heimilislæknir og
formaður Félags íslenskra heim-
ilislækna.
Elínborg Bárðardóttir