Læknablaðið - 15.07.1997, Qupperneq 23

LÆKNABLAÐIÐ 1997; 83
489
Table 1. Allele frequency of FVQ506 in Icelandic apparently healthy population and in several other populations.
Population Allele frequency n (number of controls) Reference
lcelandic 0.0315 159 This study
Swedish 0.055 101 24
Greek 0.035 187 13
English 0.0175 144 25
Dutch 0.0145 474 17
African 0.00 306 13
Asian 0.00 272 13
Table II. Allele frequency of FVQ506 in patients suffering frotn venous thrombosis.
FVoxe Allele
Study n (number of patients) alleles found frequency
Ólafsson, et al. (Iceland) 99 15 0.071
Bertina, et al. (Holland) (10) 301 56 0.093
Svensson, et al. (Sweden) (7) 104 33 0.158
Simioni, et al. (Italy) (23) 251 41 0.081
Table III. Allele frequency of PT 20210 A in Icelandic and Dutch apparently healthy populations.
PT 20210 A Allele
Study n (number of controls) alleles found frequency
Ólafsson, et al. (Iceland) 108 1 0.0046
Poort, et al. (Holland) (12) 474 11 0.0115
Table IV. Allele frequency of PT 20210 A in patients suffering from venous thrombosis.
PT 20210 A Allele
Study n (number of patients) alleles found frequency
Ólafsson, et al. (Iceland) 99 1 0.005
Poort, et al. (Holland) (12) 471 29 0.031
Niðurstöður
Myndir 1 og 2 sýna rafdrátt á kjarnsýrubút-
um eftir fjölliðunarhvörf og klippingu með
skerðiensímum við greiningu á FVQ506 og PT
20210 A. Sýni úr eðlilegum einstaklingum og
arfblendnum berum stökkbreytinganna FVQ506
og PT 20210 A eru sýndar.
Hjá heilbrigðum fannst stökkbreytingin
FVq506 hjá 10 einstaklingum af 159 eða 6,3% og
voru allir arfblendnir. Samsætutíðni FVQ506
verður 0,0315 (95% öryggisbil 0,0045-0,058),
þar sem 318 samsætur voru rannsakaðar. Af 99
sjúklingum með bláæðasega reyndust 15 arf-
blendnir eða 15,3% (95% öryggisbil 8,3-
22,3%). Enginn arfhreinn einstaklingur
fannst. Samkvæmt Hardy-Weinberg lögmáli
áttu 92 að vera eðlilegir, sex að vera arfblendn-
ir og enginn arflrreinn. Tölfræðilegur saman-
burður á dreifingu arfgerða milli heilbrigðra og
sjúklinga nreð kí-kvaðratsprófi sýndi marktæk-
an mun (p<0,01).
Tafla I sýnir samsætutíðni FVQ506 í heil-
brigðu þýði nokkurra landa. Tafla II sýnir
reiknaða samsætutíðni FVQ506 hjá sjúklingum
með bláæðasega í þessari og nokkrum öðrum
birtum rannsóknum.
Stökkbreytingin PT 20210 A fannst á arf-
blendnu formi hjá einum heilbrigðum einstak-