Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 16

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
Tafla I. Sköpulagsgallar, að undanskildum hjartagöllum, og litingagallar á
Kvennadeild Landspítalans 1991-1993.
Greining Fjöldi (n) Útkoma
Famkallaó fósturlát (n) Lifandi fædd (n) Andvana Nýbura- og fædd ungbarnadauói (n) (n)
Heilaleysi 9 9
Klofinn hryggur 5 2 2 1
Klofinn hryggur og vatnshöfuð 5 2 2 1
Vatnshöfuð 4 4
Önnur heilaafbrigði 8 2 6
Kviðveggsrof (gastroschisis) 5 5*
Þindarrof 3 2 1
Önnur þarmavandamál 4 4
Vatnsnýra 11 10 1
Blöörunýru 4 2 2
Vanmyndun nýrna 2 1 1
Lokuð þvagrás 1 1
Margfaldur vanskapnaður 4 2 1 1
Snemmbær lokun kúpusauma
(craniosynostosis) 3 3
Klofin vör og gómur 18 18
Eggjastokkablöðrur 2 2
Fósturbjúgur 3 2 1
Ofvessi í slímvegg
(cystic hygroma) 1 1
Heilkenni vansköpunar
(dysmorphia) 3 1 2
Útlimagallar 6 6
Litningagallar 24 9 11 4
Samtals 125 36 75 9 5
* Tvö fundust snemma, eitt seint.
fylgjustaðsetning og tilvist fleirbura oft óviss og
greining fósturgalla óvanaleg. Ef þeir greindust var
það oftast ekki fyrr en tiltölulega seint í meðgöngu.
Börn fæddust með alvarlega fósturgalla, sem leiddu
til dauða eða fötlunar. Erfiðir fylgikvillar í þungun,
fæðing vanskapaðs barns, síðkominn fósturdauði eða
deyjandi nýburi voru oft þungbær reynsla fyrir
foreldra.
Ómskoðunin var skipulögð við 18-20 vikur með
hliðsjón af erlendum rannsóknum, einkum frá
Bretlandi, Svíþjóð og Finnlandi, þar sem árangur og
ávinningur ómskoðunar hafði verið metinn í
allmörgum rannsóknum (2-5). Ólafur Ólafsson,
fyrrverandi landlæknir, hafði reyndar mælst til slíkrar
skimunar þegar árið 1982. Skoðunin var bætt jafnt og
þétt milli 1984 og 1990 með tilliti til greiningar á
alvarlegum sköpulagsgöllum. Gefnar voru út leið-
beiningar um ómskoðunina, reynt að byggja á
skipulegan hátt upp kunnáttu og færni starfsfólks og
gera kröfur um þjálfun. Námskeið og umræður voru
um tæknina.
Inntak 18-20 vikna skoðunar
í ómskoðun við 18-20 vikur var lögð áhersla á
ákvörðun meðgöngulengdar, greiningu fleirbura,
staðsetningu fylgju og að greina eðlilegt fóstur og
innra legumhverfi. Þetta er enn undirstaða
skoðunarinnar, þótt meira hafi farið fyrir nákvæmari
fósturgreiningu á undanförnum árum með batnandi
tækni. Framskyggnar hendingarvalsathuganir voru
gerðar í Lundúnum, Alasundi, Þrándheimi, Stokk-
hólmi og Helsinki (4-7), auk rannsókna á árangri
skimunar, þar sem önnur viðmið voru notuð í mati á
skimuninni (2,3,6-8). Framskyggn hendingarvals-
rannsókn á yfir 8000 konum í Helsinki var einkar
mikilvæg til að staðfesta gagnsemi ómskoðana (5).
Bandaríska RADIUS-athugunin (9) kom mun
seinna og hafði marga ágalla. Allar þessar rannsóknir
bentu til ávinnings með tilliti til greiningar fjölbura,
tímasetningar þungunar og greininga á alvarlegum
fósturgöllum, en varðandi minni fósturgalla var
árangur misgóður. Þó hefur alltaf verið ljóst, að í
höndum fagfólks sem vann við góð skilyrði, þar á
meðal góðan tækjakost og með góða kunnáttu að
baki, var árangur í greiningu allra meiriháttar
fósturgalla góður, hvort heldur var unt að ræða
greiningu á alvarlegum sköpulagsgöllum, sem oft
leiddu til fóstureyðinga, eða til greiningar á minni
vanda þar sem unnt var að undirbúa fæðingu
barnsins og viðhafa rétt viðbrögð við sjúkdóms-
ástandi þess við fæðinguna.
Tilgangurinn með skimunarskoðun við 18-20
vikur var ekki aðeins leit að fósturgöllum, heldur var
sjónum ekki síður beint að eðlilegu útliti fóstursins.
Almennt útlit fóstursins, höfuðlag, heilahólf, mið-
heilasvæði, hryggur, hjarta og staðsetning þess í
brjóstholi, þind, magasekkur, garnaútlit, þvagblaðra,
útlimir, legvatnsmagn og hreyfingar voru skoðuð.
Kennt hefur verið að ómskoðunin eigi að hafa
ákveðinn tilgang og leiða til klínískrar ákvarðana-
töku. Til þess þurftu að vera fyrir hendi áætlanir um
hvað ætti að gera ef eitthvað fyndist og til hvaða
aðgerða ætti að grípa í hverju tilviki fyrir sig.
Omskoðunin var kynnt sem nákvæmnivinna, áþekk
vinnu á rannsóknarstofu, þar sem notaðar eru
staðlaðar aðferðir, fastákveðinn tími fyrir skoðunina
og nauðsynlegt er að hafa vel þjálfað og kunn-
áttusamt starfsfólk (4,10). Fræðslu þurfti til að
þungaðri konu væri fyrirfram ljóst, um hvað
skoðunin snerist, hvers mætti vænta af henni og að
hún væri val hvers einstaklings. í framkvæmd þessa
hérlendis var hæg, en ákveðin þróun. Treyst var á
upplýsingar frá starfsfólki til skjólstæðinga í fyrstu, en
síðan gefinn út bæklingur sem dreift var um allt land.
Fleiru slíku efni um fósturgreiningu, svo sem um
tvíburaþunganir og legvatnsástungur og fylgjusýnis-
töku var bætt við og eldra efni endurskoðað. Skimun,
það er að segja að bjóða öllum konunt til skoðunar.
404 Læknablaðio 2001/87