Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 27

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
Ómskoðun fósturs við 11-13 vikur,
hnakkaþykktarmæling og líkindamat með
tilliti til litningagalla og hjartagalla
Hildur
Harðardóttir
Ágrip
Ómskoðun á meðgöngu er í dag hluti af hefðbundinni
mæðravernd. A Islandi er öllum konum boðin
ómskoðun við 18-20 vikur en um þriðjungur kvenna
fer auk þess í snemmómskoðun, til dæmis vegna
blæðinga, verkja eða óvissrar meðgöngulengdar.
Konum sem eru 35 ára og eldri er boðið upp á
legvatnsástungu vegna aukinnar tíðni litningagalla
sem fylgir hækkandi aldri móður en yngri konur eiga
ekki kost á ástungu eða öðru mati á heilbrigði fósturs,
en því sem fæst með ómskoðun við 18-20 vikur. Hér
er sagt frá aðferð til að meta líkur á litningagalla hjá
fóstri, sem hægt er að gera með ómskoðun við 11-13
vikur. Við ómskoðun er mæld haus-daus lengd fósturs
og hnakkaþykkt í þykktarskurði og út frá þessum
breytum ásamt aldri móður eru reiknaðar líkur á
litningagalla hjá fóstri. Miðað við líkindamat 1:300 og
hærra má búast við að 8% kvenna hafi jákvæða
skimun fyrir þrístæðum fósturs og fari í
legvatnsástungu eða fylgjusýnistöku til greiningar á
litningagerð fósturs. Þessi aðferð getur leitt til
greiningar á meirihluta þrístæðutilfella á fósturskeiði.
Aðferðin var þróuð af Fetal Medicine Foundation í
London og er nú útbreidd í meira en 40 löndum og
almennt notuð í Bretlandi, víðar í Evrópu og í
Kanada. Ef niðurstöður þaðan eru heimfærðar upp á
íslenskar aðstæður mætti fækka inngripum til
greiningar á litningagerð fósturs úr 13% niður í 8%
en á sama tíma auka greiningarhlutfall þrístæðu 21 úr
30% í 80%. Til greina kemur að bjóða öllum verðandi
foreldrum, sem þess óska, að fara í snemmómskoðun
og reikna líkindamat með tilliti til litningagalla
fósturs.
Inngangur
Frá árinu 1986 hefur öllum konum á íslandi staðið til
boða að fara í ómskoðun við 18-20 vikur. Markmið
þeirrar skoðunar er að ákvarða meðgöngulengd,
fjölda fóstra, staðsetja fylgju og meta fósturútlit með
tilliti til heilbrigðis. Langflestar konur (yfir 99%) hafa
þegið þessa ómskoðun. Ómskoðanir snemma á
meðgöngu eru gerðar hjá allt að þriðjungi kvenna,
vegna blæðingar eða óvissrar meðgöngulengdar, en
ekki hefur verið boðið upp á snemmómskoðanir með
skipulögðum hætti. Við 11-13 vikur má meta
heilbrigði fósturs með öðrum hætti en gert er við 18-
20 vikur, það er að segja skoða fósturútlit og auk þess
gera líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs.
Ómskoðun við 11-13 vikur
Ómskoðun framkvæmd við lok fyrsta þriðjungs með-
göngu getur gefið mikilvægar upplýsingar varðandi
heilbrigði fósturs. Greina má hvort fóstur eru fleiri en
eitt og hvort fósturhjartsláttur er fyrir hendi, það er
Fósturgreiningardeild
Kvennadeildar
Landspítala Hringbraut.
Fyrirspurnir, bréfaskipti:
Hildur Harðardóttir
Kvennadeild Landspítala
Hringbraut, 101 Reykjavík.
Sími: 5601000/5601158.
Netfang: hhard@landspitali.is
Lykilorð: hnakkaþykkt,
litningagallar.
ENGLISH SUMMARY
Harðardóttir H
Fetal nuchal translucency measurement at 11-13
weeks and risk assessment for fetal aneuploidy
and cardiac anomalies
Læknablaðið 2001; 87: 415-21
Ultrasound is currently an integral part of prenatal care. In
lceland, all women are offered one ultrasound examination
at 18-20 weeks, to assess fetal health, number of fetuses,
placental location and to calculate the estimated due date.
Also, about one third will have an early ultrasound
examination due to pain, bleeding or uncertain dates. All
women, aged 35 and older, are offered an amniocentesis
for fetal karyotyping, due to the increased rate of
chromosomal abnormalities with advancing maternal age.
Younger women are not routinely offered fetal karyotyping.
In this review, a method is described that can estimate the
risk of chromosomal abnormalities based on an ultrasound
examination at 11-13 weeks. The fetal crown rump length
and nuchal translucency are measured in a sagittal view.
Based on these measurements as well as maternal age,
risk assessment forfetal aneuploidy is performed. A
screen positive rate of 8% is expected if risk assessment
for fetal aneuploidy is 1:300 or higher. This translates into
8% procedure rate for fetal karyotyping. This approach
leads to the diagnosis of the majority of all fetal trisomies.
The method was developed by the Fetal Medicine
Foundation, London, and is now widely used throughout
Europe and Canada. The institution teaches the
methodology and offers continuous audit for quality
assurance. If this methodology were to be applied in
lceland the procedure rate for fetal karyotyping could be
reduced from 13% to 8% while improving diagnosis of
trisomy 21 from 30% to 80%. The option of offering all
expecting couples an early ultrasound and risk
assessment for fetal trisomies should be considered.
Key words: nuchal translucency, fetal aneuploidy.
Correspondence: Hildur Harðardóttir. E-mail:
hhard@landspitali.is
Læknablaðið 2001/87 415