Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 32

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
um. Sama gildir um þrístæðu 18, en hins vegar eru
líkur á þrístæðu 21 ekki auknar hjá þeim konum sem
áður hafa eignast fóstur/barn með þrístæðu 18 (20).
Fetal Medicine Foundation hefur þjálfað óm-
skoðara í meira en 40 löndum og safnað upplýsingum
úr yfir 100.000 hnakkaþykktarmælingum hjá
einburum. Hnakkaþykkt var yfir 95. hundraðsmarki
miðað við haus-daus lengd hjá 4,4% eðlilegra
þungana en hjá 71,8% fóstra með þrístæðu 21 (7).
Upplýsingar fengust eftir fæðingu frá 96.127 börnum.
Alls voru 326 þrístæðu 21 tilfelli í þýðinu og 325
fóstur/börn með aðra litningagalla. Ef miðað er við
5% jákvæð svör (screen positive) má búast við
greiningu 77% þrístæðu 21 tilfella. Ef mörkin eru
hins vegar sett við líkindamat 1:300 og hærra þá voru
8,3% með jákvæða skimun og þar af 82,2% þeirra
sem voru með þrístæðu 21 fóstur og 77,8% þeirra
sem voru með aðra litningagalla. Aðrir litningagallar
voru meðal annars þrístæður 13 og 18, einstæða X-
litnings og þrflitnun. Setja má mörkin fyrir jákvæða
skimun hærra og auka þannig greiningarhlutfall
þrístæðu 21 en það myndi leiða til hærri tíðni
inngripa. Æskilegt er að reyna að halda fjölda
inngripa í lágmarki án þess þó að minnka
greiningarhlutfall litningagalla. Jákvætt forspárgildi
fyrir alla litningagalla var 6,2% en neikvætt
forspárgildi var 99,9%.
Aukin hnakkaþykkt og hjartagallar
Það er vel þekkt að þegar hnakkaþykkt er aukin þá
aukast líkur á hjartagalla fósturs, óháð litningagerð
(21) . í uppgjöri Fetal Medicine Foundation var tíðni
hjartagalla 1%, en jókst í réttu hlutfalli við aukningu
í hnakkaþykkt (22). Ef hnakkaþykkt var undir 95.
hundraðsmarki var tíðni hjartagalla 0,8% en þegar
hnakkaþykkt var yfir 99. hundraðsmarki var tíðnin
6,35% (23). Ef hnakkaþykkt er aukin og litningagerð
fósturs eðlileg er næsta skref að gera hjartaómun hjá
fóstri, sem framkvæmd er af barnahjartalæknum. Slík
rannsókn fer alla jafna fram við 18-20 vikur, en í
undantekningartilfellum er hægt að framkvæma
skoðunina fyrr, eða við 14-15 vikur.
Aukin hnakkaþykkt og aðrir fósturgallar
Þegar litningagerð fósturs er eðlileg og hjartagalli er
ekki til staðar en hnakkaþykkt fósturs er aukin, er
tíðni alvarlegra fósturgalla hærri en almennt gerist
(22) . Stundum er um að ræða heilkenni sem ekki er
hægt að greina fyrr en á nýburaskeiði en við 18-20
vikna ómskoðun má greina marga þá fósturgalla sem
eru tengdir aukinni hnakkaþykkt fósturs, svo sem
naflahaul (24), þindarslit (8), ýmsa beinasjúkdóma
(25) og fleiri (22). Því meira sem hnakkaþykktin
víkur frá væntanlegu gildi miðað við meðgöngu-
lengd, þeim mun meiri líkur eru á vandamálum
fósturs. Burðarmálsdauði hækkar einnig með aukinni
hnakkaþykkt (22). Ef hnakkaþykkt er yfir 95.
hundraðsmarki og allt að 3,5 mm fæðast 96,3% barna
lifandi en ef hnakkaþykktarmæling er yfir 6,5 mm
fæðast aðeins 44,4% lifandi. Það er því ljóst að því
meiri sem hnakkþykktin er því verri eru horfur
barnsins. Augljóslega getur þetta skapað erfiðleika
við ráðgjöf á meðgöngu, en mikilvægt er þó að hafa í
huga að ef litningagerð og hjartaómun fósturs er
eðlileg og ómskoðun við 18-20 vikur er eðlileg, þá er
búið að útiloka stóran hluta alvarlegra fósturgalla.
Kostir og gallar við snemm-
greiningu fósturgalla
Greining alvarlegs fósturgalla leiðir stundum til þess
að verðandi foreldrar ákveða að enda meðgönguna.
Einn af kostum við snemmgreiningu fósturgalla er,
að fóstureyðing, ef sú leið er valin, er ekki eins erfið
upplifun við 12 vikna samanborið við 20 vikna
meðgöngu. Hins vegar er ljóst að allt að þriðjungur
fóstra með þrístæður deyr í móðurkviði frá 12 vikum
fram að 40 vikum. Fyrir verðandi foreldra er ef til vill
auðveldara að sætta sig við fósturmissi frá
náttúrunnar hendi heldur en að ákveða sjálf að enda
meðgöngu. Hins vegar er engin leið að greina við 12
vikur hvaða fóstur munu deyja síðar á meðgöngu. Að
enda meðgöngu við 18-20 vikur hefur ávallt mikla
sorg í för með sér, sorg sem er engu minni en sú sem
fylgir því að missa barn undir öðrum kringum-
stæðum, eins og við óvæntan bamsmissi seint á
meðgöngu (32). Það er því ljóst að þessir foreldrar
þurfa mikinn stuðning, bæði frá fjölskyldu og
fagaðilum.
Umræða
Hér var lýst hnakkaþykktarmælingu fósturs með
ómskoðun sem getur leitt til greiningar á allt að 80%
þrístæðu 21 tilfella. Miðað við 5% jákvæða skimun,
sem þýðir í raun 5% tíðni inngripa, má greina 77%
tilfella af þrístæðu 21. Til samanburðar hefur tíðni
inngripa á Islandi verið 13% og leitt til greiningar
þriðjungs tilfella af þrístæðu 21 á fósturskeiði. Helsta
breytingin felst í því að fósturgreining mun standa
öllum verðandi foreldrum til boða, ekki aðeins þeim
eldri, og að fósturgreining fer fram á fyrsta þriðjungi
meðgöngu í stað annars. Að fá jákvætt svar úr þessu
skimprófi er ámóta og að fá jákvætt svar úr legháls-
stroki, sem er skimpróf sem allflestar konur þekkja.
Langflestar konur sem fá jákvæða niðurstöðu úr
leghálsstroki eru ekki með leghálskrabbamein.
Sumar eru með bólgubreytingar sem þarfnast
meðferðar eða forstigsbreytingar krabbameins sem
ýmist ganga til baka eða þarfnast læknandi aðgerðar.
Það getur valdið kvíða að ganga í gegnum slíkt ferli,
en ef það er útskýrt vel í upphafi skilja flestar konur
eðli málsins. A sama hátt þarf að tryggja að verðandi
foreldrar fái greinargóðar upplýsingar fyrir óm-
skoðun. Mikilvægt er að þau skilji tilgang óm-
skoðunarinnar og hvað jákvæð og neikvæð skimun
420 Læknablaðið 2001/87