Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 47

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
SÉRPISTILL B
Grunnlíkur og einstaklingsmetnar líkur eftir skimpróf og fjölþátta líkindamat
I fjölþátta líkindamati (multivariate risk assessment) eru metnar líkur á frábrigði fósturs í viðkomandi meðgöngu með tiiliti til upplýsinga sem þekktar eru
fyrir (a priori) og eftir (a posteriori) mælingar í forburðarskimprófi.
Endurmat á einstaklingsbundnum líkum:
Grunniíkur —► Fjölþátta líkindamut Einstaklingsbundnar
a priori iíkur T likur cftir skimpróf og
Skimpróf, dæmi af samþættu prófi fjölþátta líkindamat
t T T T a posteriori líkur
aldur móður lífefnavísir lífefnavísir lífvísir
meðgöngulengd MS-PAPP-A MS-frítt p-hCG HÞ í ómun
T hér koma við sögu í lífefnaskimun:
og ef er til staðar mælivísar og áhrifsþættir á þéttni þeirra, óháð frábrigði fósturs
fyrri saga um litninga- áhrifsþættir á mælingu, tii dæmis efnagreining og gæðakvörðun
frábrigði áhrifsþættir á mælingu fyrir mæligreiningu, til dæmis sýnistaka og sýnismeðhöndlun
□ Grunnlíkur (a priori líkur): Hér er átt við þær náttúrulegu líkur á tilfelli sem markast af líffræðilegum þáttum svo sem aldri móður og lífvænleika
(viability) fóstra með mismunandi litningafrábrigði, frá getnaði til burðar. Aætlað er til dæmis að upphaflega sé ein af hverjum f 50 meðgöngum með fóstur
með þrístæðu 21 (Down heikenni, DH) og að meira en þijár af hverjum fjórum þeirra endi með fósturláti (1). I aldurs- og meðgöngulengdartengdum
líkindamatstöflum (4,5) sem lagðar eru til grundvallar í bytjun, við mat á grunnlíkum, er tekið mið af þessum náttúrulegu þáttum. Einnig er tekið tillit til fyrri
sögu um frábrigði fósturs/barns sem getur haft áhrif á grunnlíkur konu í nýrri meðgöngu.
-Aldur múöur og aldurstengdar líkur (age specific risk, ASR): Með vaxandi aldri barnshafandi konu aukast líkur á tilfelium þrístæðu 21,18 og 13 en líkurnar
á tilfellum þrílitnunar og Turner heilkennis eru aldursóháðar (6). Þrístæða 21 er þó ávallt líklegasta litningafrábrigðið í meðgöngu, hjá öllum aldurshópum og
allan meðgöngutímann. Líklegt má telja að smæð litnings 21 og fá gen (7) ráði þar miklu um. Fæðingaralgengi (birth prevalence) barns með þrístæðu 21 hjá
konu yngri en 25 ára er um 1 af 1500, eykst í um 1 af 1000 við 30 ára aldur og 1 af 40 við 40 ára aldur (1).
-Mcðgöngulengd: Vegna skerts lífvænleika fóstra með alvarleg litningafrábrigði og því auknum líkum á fósturláti á meðgöngu, minnka líkur á tilvist slíkra
fóstra og burði er líður á meðgönguna, eins og sjá má á meðfylgjandi yfirliti yfir lát fóstra með litningafrábrigði á meðgöngu (6):
Fósturlát frá viku
Litningafrábrigði 12-40 16-40
Þrístæða 21 (Down heilkenni) 32% 20%
Þrístæða 18 (Edward heilkenni) 85% 75%
Þrístæða 13 (Patau heilkenni) 80% 70%
Þrílitnun/aukalitningasett >99% >99%
Turner heilkenni (45,x) 75% 50%
Kynlitningaójafnlitnun, önnur en Tumer (47,xxx; xxy; xyy) -5% -3%
- Fyrri saga með tilliti til tilfella: Líkur á fóstri með þrístæðu 21, þrístæðu 18 eða þrístæðu 13 eru auknar ef saga er um slíkt hjá móður, fyrri meðganga og/eða
fæðing slíks barns. Fyrri saga um þrístæðu 21 eykur grunnlíkurnar umfram aldurs- og meðgöngulengdartengdar líkur um 0,75% í nýrri meðgöngu. Dæmi: 1)
Þrjátíu og fimm ára kona, við viku 12, almennar grunnlikur 1:249 (0,40%) en að viðbættri sögu 1:87 (1,15%), 2) 25 ára kona, við viku 12, almennar grunnlíkur
1:946 (0,106%) en að viðbættri sögu 1:117 (0,856%) (6)
□ Endurmat á einstaklingsbundnum líkum með skimprófi og fjölþátta líkindamati: Grunnlíkur eru síðan teknar til endurmats á einstaklingsbundinn máta
þar sem tekið er tillit til mæliniðurstaðna úr skimprófum, eftir leiðréttingu fyrir þeim áhrifsþáttum sem helst gætu skekkt eða gefið misvísandi niðurstöður.
Þannig er reynt að sjá til að eftir standi aðeins þau áhrif á mælivísaniðurstöður sem tengjast og endurspegla litningafrábrigði fósturs. Slík nálgun eykur næmi,
fækkar misávísunum og stuðlar að nákvæmara líkindamati.
-Skimpróf. Mælivísar, mældar niðurstöður og áhrifsþættir óháðir frábrigðum fósturs. Mæliáhrifsþættir og mæliáhrifsþættir fyrir mæligreiningu:
Áhrifsþœttir á þéttni lífefnavísa í mœðrasermi, sem reynt er að leiðrétta fyrir (1,12,15,17,26-31,33):
- Meðgöngulengd: stuðst er við meðgöngulengdartengd þéttniviðmið fyrir hvem lífefnavísi vegna þéttnibreytinga á meðgöngutíma.
- Þyngd móður við blóðsýnatöku: varðar þá mismunandi þynningu sem verður í blóðrúmmáli móður á lífefnavísum frá fylgju eða fóstri.
- Kynþáttur móður: kynþáttabundinn munur er á þéttni lífefnavísa í mæðrasermi (skýrist ekki af þyngd).
- Insúlínháð sykursýki (IDD): þéttni lífefnavísa er lægri í IDD meðgöngum (skýrist ekki af þyngd) og meiri likur á fósturskaða.
- Reykingar móður á meðgöngu: áhrif á þéttni ýmist til lækkunar eða hækkunar eftir lífefnavísum svo og áhrif á algengi á meðgöngu.
- Fjöldi fóstra/fjölburameðganga: þéttni lífefnavísa í mæðrasermi er háð fjöldra fóstra og ástandi hvers fósturs og/eða fylgjumassa.
- Tæknifrjógvun (IVF): við fijógvun er MS-hCG hærra hjá konum sem hafa orðið þungaðar við tæknifrjógvun/örvað egglos.
- Bæri (parity): lækkun verður á MS-hCG á meðgöngu eftir því sem meðgöngum konu fjölgar; oft ekki leiðrétt fyrir þessum þætti.
Mœliálirifsþœttir (analýtískir þœttir): Þættir er varða til dæmis efnagreiningu og gæðakvörðun.
Mœliáhrifsþœttir fyrir ntteligreiningu (preanalýtískir þcettir): Ytri þættir fyrir efnagreiningu og líkindamat sem geta breytt niðurstöðum til dæmis sýnistaka og
sýnismeðhöndlun
□ Einstaklingsbundnar líkur eftir skimpróf og fjölþátta líkindamat (a posteriori líkur): Niðurstaða úr líkindamati. Þær líkur á frábrigði fósturs í
viðkomandi meðgöngu sem miðað er endanlega við eftir að allar upplýsingar, annars vegar þær sem lágu fyrir fyrir skimpróf og hins vegar var aflað með
skimprófi, hafa verið vegnar og metnar.
Læknablaðið 2001/87 435