Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 49

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
skimvirkni fyrir ójafnlitnun bæði á fyrsta og öðrum
þriðjungi meðgöngu, í vikum 8-22. Hann gagnast
hins vegar helst í vikum 9-16 og er með besta
skimvirkni í vikum 14-16 (12,17) (tafla III).
I samvinnu við Simon Rish hjá Logical Medical
Systems (18) höfum við áætlað, út frá reiknifor-
sendum N. Walds (1) (tafla II) væntanlega skim-
hæfni, bæði samþætta prófsins og lífefnahluta þess,
fyrir þrístæðu 21 fósturs, hjá íslensku fæðingaþýði.
Miðað var við heildarfjölda lifandi fæddra og fjölda
lifandi fæddra eftir aldri mæðra á íslandi 1997-1999
(19). Samkvæmt aldurtengdum líkum (age specific
risk, ASR) (5) var reiknað náttúrulegt fæðingar-
algengi (birth prevalence) barna með þrístæðu 21
hjá því fæðingaþýði 1,649 af 1000 eða eitt lifandi
fætt barn með þrístæðu 21 af hverjum 606 lifandi
fæddum. Samkvæmt þessum forsendum ætti líf-
efnaskimun ein og sér með MS-PAPP-A og MS-fríu
þ-hCG í vikum 10-14 að ná 62% næmi fyrir þrí-
stæðu 21 fósturs, og OAPR 1:49 við 5% fastsetta
misávísun (tafla II). Slík skimhæfni fyrir þrístæðu 21
er ekki ósvipuð skimhæfni þríprófs á öðrum
þriðjungi meðgöngu. Aætluð skimhæfni samþætta
prófsins ætti hins vegar að vera 85% næmi fyrir
þrístæðu 21 fósturs og OAPR 1:35 við 5% fastsetta
misávísun (tafla II). Þetta er svipað næmi fyrir
þrístæðu 21 fósturs og áætlað hefur verið fyrir
breskt fæðingaþýði (mynd 2).
Þá er mikils um vert að aldurstengd skimhæfni
fyrir þrístæðu 21 fósturs virðist góð með samþættu
prófi. Prófið ætti því að hæfa þunguðum konum á
öllum aldri (tafla IV).
Fjölþætt vísindaleg vinna og klínísk uppgjör
varðandi forburðarskimun með samþættu prófi
hefur birst í virtum fagritum að undanförnu og
styrkt grundvöll prófsins. Ber þar hæst verk K.
Spencers og samstarfsmanna í nánu samstarfi við
prófessor Kypros Nicolaides og samstarfsmenn hjá
Fetal Medicine Foundation, sem lagt hafa grunninn
að hnakkaþykktarmælingum hjá fóstrum. K.
Spencer hefur til margra ára lagt verulega til
þróunar lífefnaforburðarskimunar og býður þá
þjónustu fyrst og fremst með samþættu prófi á
fyrsta þriðjungi meðgöngu svo og með tvíprófi með
MS-fríu p-hCG og MS-AFP, sé þörf á slíku í vikum
14-16. Til lífefnaónæmisefnagreininga notar hann
Kryptor-TRACE™ tækni sem hlotið hefur einróma
lof fagaðila og kann það að skýra þá skimhæfni sem
hann nær. Ytra gæðamat hefur leitt í ljós nákvæmni
efnagreininga með Kryptor-TRACE™ og líkinda-
mats sem byggir á þeim (20). Auk þess er þetta
mælikerfi hraðvirkt og með háþróaðar hugbúnaðar-
lausnir. Hvort tveggja stuðlar að mjög skjótri
þjónustu. í samantektum í töflum III og V-VII
drögum við fram athyglisverðar niðurstöður K.
Spencers og samstarfsmanna úr afturskyggnum til-
fellaviðmiðuðum rannsóknum með samþættu prófi
Tafla III. Samþætt próf. Næmi mælivísa og skimpróftíma fyrir þrístæðu 21 fósturs (17).
Vió fastsetta 5% misávísun: Maslivísar Vika: 11 12 13+6 11-13 Ómákvöróuó ML+AM+ HÞ eða PAPP-A+ frítt þ-hCG
HÞ f ómun 74% 67% 44% 64% 73%
MS-PAPP-A 46% 38% 24% 38%
MS-frítt þ-hCG 28% 34% 40% 33% 67% HÞ+PAPP-A+frítt p-hCG +AM+ML 89% næmi við 5% misávísun í samþættu prófi á vikum 11-13
Afturskyggn pöruð tilfella (n=210) -tilfellafrírra viómiöa (n=946) rannsókn.
Skýringar: ML = meógöngulengd; AM = aldur móður; HÞ = hnakkaþykkt.
Tafla IV. Aldurstengd skimhæfni fyrir þrístæóu 21 fósturs á samþættu prófi.
Aldurshópur verðandi masöra Líkur á skimprófi yfir mörkum Fundió hlutfall af meögöngum meó fóstur með þrístæðu 21
Vngri en 25 ára 1 af 35 69%
25-29 1 af 25 73%
30-34 1 af 15 79%
35-39 laf 7 88%
40-44 1 af 3 96%
45 ára og eldri >1 af 2 >99%
Persónulegar skriflegar upplýsingar frá N. Wald hjá Logical Medical Systems/Alpha, í mars 2001(18).
Tafla V. Samþætt próf. Næmi og misávísun fyrir þrístæðu 21 fósturs.
A. Samþagtt próf á fyrsta þriöjungi B. Lífefnaskimpróf á öðrum þriðiungi meðgöngu
Næmi Misávísun Nasmi Misávísun Skimpróf
90% 6,0%
85% 3,5%
80% 2,1% 75-79% 5% tvfpróf (tafla II)
75% 1,5% 76% 5% fjórpróf (tafla II)
70% 1,0% 64-69% 5% þrípróf (tafla II)
Afturskyggn pöruð tilfella (n=210) -tilfellafrírra viðmiða (n=946) rannsókn með samþættu prófi (17). Næmi
og misávísun vió mismunandi sett líkindamatsmörk. Samanburður við helstu próf á öörum þriöjungi.
Tafla VI. Samþætt prófá 1. þriðjungi. Afturskyggn tilfellaviömiða uppgjör.
Litningafrábrigói Fjöldi tilfella Fjöldi viómiöa Nasmi (tilfelli) Misávísun (heilbrigð) Næmi Misávísun (tilfelli) (heilbrigð)
Þrístæða 21 (DH) 210 946 89% við 5% eða 70% við 1% (17)
Þrístæða 18 (EH) 50 947 89% i% (22)
Þrístæóa 13 (PH) 42 947 90% við 0,5% eða 84% við 0,1% (23)
Þrílitnun 25 947 flest tilfelli finnast með þrístæðu 21 (24)
líkindamati og óhefðbundinni nálgun
Kynlitningaójafnlitnun (25)
-Turner (45,x) 45 946 96%
- önnur en Turner 13 946 62%
(47,xxx;xxy;xyy)
og í töflu VIII áhugavert ársuppgjör klínískrar
þjónustu hjá þeim.
Afturskyggn tilfellaviðmiðuð uppgjör. Aftur-
skyggnt uppgjör (17) varðandi skimun fyrir þrístæðu
21 fósturs bendir til að mælivísar prófsins samverki
best í viku 11. Þar var næmi samþætla prófsins mest
(tafla III).
Læknablaðið 2001/87 437