Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 50

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
Tafla VII. Samþætt prófá fyrsta þriöjungi meögöngu: Afturskyggn tilfellaviömiöa uppgjör.
Litningafrábrigöi Fjöldi MoM miögildi mælivísa hjá rannsóknaþýöi meó litningafrábrigói
Tilfelli Viömiö MS-frítt (5-hCG MS-PAPP-A Hnakkaþykkt
Þrístæða 21 (DH) 210 946 T (2,15) 1 (0,51) T (17)
Þrístæða 21 í tvíburameðgöngu 159 3466 (2,099) (1,86) fóstur mism. (21)
Þrístæða 18 (EH) 50 947 1 (0,281) 1(0,177) T (3,272) (22)
Þrístæða 13 (PH) 42 947 1 (0,506) 1 (0,248) T (2,872) (23)
Þrílitnun/aukalitningasett 25 947 (24)
- gerð 1 (frá föður) T (8,04) 1 (0,75) T (2,76)
- gerð II (frá móður) 1 (0,18) 1 (0,06) 1 (0,88)
Kynlitningaójafnlitnun (25)
- Turner, (45,x) 45 946 = (1,11) 1 (0,49) T (4,76)
- önnur kynlitningafrábrigði 13 946 T (2,07) = (0,88) = (1,07)
Skýringar: MoM = multiple of the median, margfeldi af miðgildi heilbrigðra viðmiða; MoM miðgildi viðmiöa = 1 MoM.
Miögildi f mæörasermi í meðgöngu meó fóstur meó litningafrábrigöi: T= marktækt hærra, T= lægra en, eöa « álíka og miógildi
heilbrigðra viðmióa.
Tafla VIII. Samþætt prófá fyrsta meögönguþriðjungi. Klínískt ársuppgjör (32).
Skimun að upplýstu vali 97,6% alls hópsins þáðu skimun 4088/4190
Fósturandlát sýndi sig við skoðun 1,6% skimaðra 69/4088
Of langt gengnar fyrir HÞ mælingu 6,1% skimaðra 257/4088
Of skammt gengnar við komu 6,5% skimaðra 271/4088
Inngrípandi greiningar 83% skil (val ef yfir líkindamörkum) 207/253
Næmi 86% fyrir þrístæðu 21 fósturs 6/7
100% fyrir þrístæðu 18/13 fósturs 9/9
95% fyrir allri ójafnlitnun fósturs* 18/19
Misávísun 6,7% 253/3762
Heildarhópur í mæöraskoöun á einu ári, 4190 einburaþungaóar konur á öllum aldri, á fyrsta þriðjungi meógöngu.
OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk) fyrirkomulag þaó er skimpróf og líkindamat viö eina komu konu.
Notuö var Kryptor-TRACE lífefnafræðiaöferð og FMF ómunaraðferð og FMF sérþróaö líkindamatskerfi K. Spencers.
* Tilfelli ójafnlitnunar fósturs voru: sjö tilfelli þrístasðu 21, sjö þrístasðu 18, tvö þrístæðu 13, tvö tilfelli þrílitnunar,
eitt tilfelli kynlitningaójafnlitnunar, 47,xxx.
Skýringar: Næmi (sensitivity, detection rate, DR%); misávísun (100%-sértæki, false positive rate, FPR%);
HÞ = hnakkaþykkt.
Sama uppgjör sýndi að næmi prófsins fyrir þrí-
stæðu 21 fósturs var álíka, eða 70% við 1 % misávísun
og næmi þríprófs á öðrum þriðjungi við 5%
misávísun, og álíka næmt eða 75% við 1,5%
misávísun og fjórpróf við 5% misávísun, og álíka eða
80% við 2% misávísun og tvípróf með MS-fríu p-
hCG og MS-AFP í vikum 14-16 við 5% misávísun
(tafla V). Við 5% fastsetta misávísun var næmið 89%
í vikum 11-13, fyrir þrístæðu 21 fósturs (tafla III).
Afturskyggn tilfellaviðmiðuð uppgjör (17,21-25)
varðandi algengustu alvarlegu litningafrábrigðin gefa
athyglisverðar vísbendingar um góða skimhæfni
Samþætta prófsins fyrir mismunandi litningafrá-
brigðum (tafla VI), sérstaklega fyrir þrístæðum 18 og
13. Þá bentu uppgjörin til að skimun gæti leitt líkum
að þrílitnun (triploidy) fósturs og sumum gerðum af
kynlitningaójafnlitnun, svo sem einlitnun (mono-
somy) 45,x (Turner heilkenni).
Uppgjörin leiddu í ljós almennt aukna hnakka-
þykkt og lágt MS-PAPP-A í flestum gerðum
algengustu alvarlegu litningafrábrigða fósturs á skim-
tíma samþætta prófsins, en MS-frítt (3-hCG var ýmist
lágt eða hátt eftir gerð þeirra. Þannig komu í ljós
mynstur mælivísabreytinga sem gætu við skimun
gefið vísbendingar um eðli litningafrábrigðis fósturs
(tafla VII).
Afturskyggnu uppgjörin
gáfu auk þess sem að ofan er
getið margháttaðar upplýsingar
um áhrifsþætti á þéttni líf-
efnavísa samþætta prófsins svo
og á mælingar, í og fyrir mæli-
greiningu sem huga þarf að og
leiðrétta ef til vill fyrir við
líkindamat, til að auka ná-
kvæmni þess og áreiðanleika.
Þannig er stöðugt reynt að bæta
við þekkingu sem getur aukið
nákvæmni líkindamatsins
(1,12,15,17,26-31) (sérpistill A,
sérpistill B).
Klínískt ársuppgjör (framskyggn rann-
sókn). I töflu VIII er tekið saman klínískt árs-
uppgjör (32) sem er áhugavert fyrir margra
hluta sakir. Fjöldi barnshafandi kvenna sem
það tekur til er áþekkur og á ári á íslandi og
því auðvelt um einfaldan samanburð. Athygli
vekur hve margar konur velja samþætt skim-
próf eða 97,6% og að þrátt fyrir að konur yfir
líkindamörkum velji eða skili sér um 83% í
litningagreiningapróf var skimhæfni fyrir allri
ójafnlitnun fósturs 95% Auk litningafrá-
brigðanna sem hér er getið, gaf samþætta
skimunin vísbendingar um, um tvo tugi
annarra fósturgalla og/eða alvarlegan fóstur-
vanda (meðal annars nýrna-, tauga-,
kviðveggs- og hjartagalla auk skerts
lífvænleika fóstra eða fósturláta).
Aðrar vísbendingar. Þá bendir klínískt uppgjör
(33) til að lág þéltni MS-PAPP-A og/eða MS-frís þ-
hCG, lífefnavísanna í samþættu prófi, geti reynst
vægir spáþættir fyrir ákveðnum fóstur- og/eða með-
gönguvanda svo sem fósturláti, meðgöngusykursýki,
meðgönguvöktum háþrýstingi og vaxtarhindrun í
móðurlífi, en til dæmis ekki fyrir sjálfsprottnum fyrir-
burafæðingum. Einnig er vert að vekja athygli á
varðandi samþætta prófið, að aukin hnakkaþykkt
fósturs án marktækra frávika fyrir lífefnavísa prófsins
gæti ef til vill nýst sem vísbending um hugsanlega
hjartagalla af öðrum orsökum en vegna alvarlegra
litningafrábrigða.
Hvers má vœnta af samþœttu prófi? Sé vel staðið
að málum. gefa þau gögn sem þegar liggja fyrir
vísbendingar um, að hjá þeim bamshafandi konum
sem velja samþætt próf á fyrsta þriðjungi meðgöngu,
megi hugsanlega finna 90% af algengustu alvarlegum
litningafrábrigðum fóstra þeirra, það er þrístæðu 21,
18, 13, þrílitnun og ójafnlitnun kynlitninga (sex-
chromosome aneuploidy). Til að finna þau tilfelli
þarf eftir sem áður meira inngrípandi og áhættumeiri
litningagreiningarpróf hjá þeim sem eru yfir settum
tölfræðilegum líkindamatsmörkum. Reynslan er-
lendis bendir til að um og yfir 80% þeirra sem eru yfir

438 Læknablaðið 2001/87