Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 55

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
Samþætt líkindamat með tilliti til
þrístæðu 21 byggt á lífefnaskimun
móður og hnakkaþykktarmælingu
fósturs við 11-13 vikur
Hildur
Harðardóttir
Fósturgreiningardeild
Kvennadeildar Landspítala
Hringbraut. Fyrirspurnir,
bréfaskipti: Hildur
Harðardóttir Kvennadeild
Landspítala Hringbraut, 101
Reykjavík. Sími: 560 1000 /
560 1158. Netfang:
hhard@landspitali.is
Lykilorð: hnakkaþykkt,
lífefnavísar, þrístœður.
Ágrip
Hér er sagt frá skimun með tilliti til litningagalla
fósturs, með mælingu á lífefnavísum í blóði móður og
ómmælingu á hnakkaþykkt fósturs. Aðaláherslan er
lögð á aðferð þar sem mælt er frítt B-hCG (6-human
chorionic gonadotropin) og PAPP-A (pregnancy
associated plasma protein A) á fyrsta þriðjungi
meðgöngu. Samtímis er stærð fósturs og
hnakkaþykkt mæld með ómskoðun. Á grundvelli
þessara lífefnamælinga, ómmælinga og aldurs móður
er reiknað líkindamat með tilliti til þrístæðu 13,18 og
21 hjá fóstri. Kostir við þessa aðferð eru að
niðurstaða úr skimun fæst samdægurs, tíðni
jákvæðrar skimunar er í lágmarki (6-7%) en grein-
ingarhlutfall litningagalla hátt (95%). Ef skimun er
jákvæð má taka fylgjusýni og fæst svar eftir tvo daga.
Þannig fæst fósturgreining á fyrsta þriðjungi
meðgöngu í stað annars, eins og nú er á íslandi.
Einnig hefur verið lýst aðferð sem felur í sér enn
lægri tíðni jákvæðrar skimunar (1%), með ámóta
greiningarhlutfalli litningagalla, en sú aðferð felur í
sér fjórar heimsóknir, fyrst vegna blóðprufu, síðan
ómskoðun, annarrar blóðprufu og loks heimsókn til
túlkunar á niðurstöðum. Samþætt líkindamat er
síðan gefið út nokkrum dögum eftir seinni
blóðprufuna. Ferlið allt tekur fimm til sex vikur, sem
getur verið kvíðavaldandi fyrir verðandi foreldra. Ef
færa á fósturgreiningu á Islandi frá öðrum þriðjungi
meðgöngu til fyrsta þriðjungs og til allra sem þess
óska, þurfa konur að koma fyrr í mæðravernd en nú
er og fagfólk í heislugæslu þarf að kynna sér þessa
nýjung til að geta veitt skjólstæðingum sínum sem
bestar upplýsingar.
Inngangur
Skimun til greiningar á litningagöllum fósturs með
mælingum á lífefnavísum í blóði móður hófst fyrir um
það bil 20 árum, þegar Merkatz uppgötvaði fyrir
tilviljun að þrístæðu 21 þungunum fýlgir lágt alfa-
fetóprótín (AFP) (1). Þá hafði skimun með mælingu
á alfa-fetóprótíni í blóði móður verið í gangi um
ENGLISH SUMMARY
Harðardóttir H
Risk assessment for fetal trisomy 21 based on
nuchal translucency measurement and
biochemical screening at 11-13 weeks
Læknablaðið 2001: 87: 443-5
Screening for fetal aneuploidy during the first trimester
using fetal nuchal translucency measurement and maternal
serum free R-hCG (R-human chorionic gonadotropin) and
PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) is
commonly practised. An approach with a one stop clinic
for assessment of risk for fetal anomalies, where pre-test
counseling, blood test, ultrasound and post-test
counseling is offered in one hour visit is described. Based
on maternal age, biochemistry and fetal nuchal
translucency measurement an estimated risk for fetal
trisomies 13,18 and 21 is calculated. The main benefit of
this approach in screening for fetai aneuploidy is the short
turnaround time, with immediate results and a low screen
positive rate. This approach leads to diagnosis of the
majority (95%) of fetal aneuploidy cases. If screening is
positive a diagnostic test is available with chorionic villous
sampling or amniocentesis. In lceland, fetal karyotyping is
offered to women 35 years and older and performed
during the second trimester, but by using this approach
prenatal diagnosis can be moved to the first trimester and
also offered to women of all ages. A screening approach
with a series of steps from 10-15 weeks, including
maternal blood test at 10 and again at 15 weeks, as well
as an ultrasound and nuchal translucency measurement at
11-13 weeks, with integrated results at 15+ weeks has
been proposed. This method offers even lower screen
positive rate (1 %) while detection rates of fetal
aneuploides are high (>90%) but it requires four visits
instead of one and the prolonged approach is likely to
cause excess anxiety for the parents to be. If all women
are to be offered prenatal sreening in the first trimester the
structure of prenatal care in lceland needs some
modifications including scheduling the first prenatal visit at
8-10 weeks and teaching healthcare providers counseling
regarding prenatal testing.
Key words: nuchal translucency, biochemical markers,
fetal trisomies.
Corrspondence: Hildur Harðardóttir. E-mail:
hhard@landspitali.is
Læknablaðið 2001/87 443