Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 67

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
Hnakkaþykktarmælingar
fósturs hjá konum 35 ára og eldri
Niðurstöður frá 1.1.99-31.12.00
Ágrip
Hildur Inngangur: Með ómskoðun fósturs og hnakka-
Harðardóttir þykktarmælingu við 11-13 vikur ásamt upplýsingum
um aldur móður má reikna líkindamat með tilliti til
litningagalla fósturs. Þannig má skilgreina betur þann
hóp sem hefur auknar líkur á litningagöllum fósturs,
gera inngrip markvissari og auka fjölda greindra
litningagalla á fósturskeiði, samanborið við núver-
andi aðferð sem byggir eingöngu á aldri móður.
Efni\iður og aðferðir: Öllum konum sem komu
á fósturgreiningadeild Kvennadeildar í viðtal og
ómskoðun til undirbúnings fyrir legvatnsástungu,
flestar vegna aldurs, var boðin hnakkaþykktar-
mæling og líkindamat með tilliti til litningagalla
fósturs.
Niðurstöður: Arið 1999 voru gerðar 477
hnakkaþykktarmælingar og voru 10 fóstur (2,1%)
með líkindamat hærra en 1:300. Hnakkaþykktar-
mæling leiddi til greiningar á 5/6 (83%) þrístæðu
21 tilfellum í hópnum auk tveggja annarra litn-
ingagalla. Prjú fóstur með aukna hnakkaþykkt
voru heilbrigð við fæðingu. Litningagalli fósturs
fannst hjá þremur konum sem fóru í legvatns-
ástungu þrátt fyrir hagstætt líkindamat með tilliti
til litningagalla fósturs. Ómskoðun og hnakka-
þykktarmæling leiddi til greiningar á 7/10
litningagöllum innan hópsins. Árið 2000 voru
gerðar 418 hnakkaþykktarmælingar og voru níu
fóstur (2,15%) líkindamat hærra en 1:300. Eitt
fóstur var með fjölmarga galla en litninga-
rannsókn var ekki gerð. Þrjú fóstur voru með
litningagalla (3/8). Af fimm fóstrum með eðlilega
litningagerð var eitt með naflahaul og eitt með
alvarlegan hjartagalla. Þrjú fóstur (3/8) með aukna
hnakkaþykkt og eðlilega litninga voru heilbrigð
við fæðingu. Ómskoðun og hnakkaþykktarmæling
leiddi til greiningar á öllum litningagöllum innan
hópsins á þessu ári.
Ályktanir: Hnakkaþykktarmælingar á íslandi á
árunum 1999 og 2000 leiddu til greiningar á 7/10
og 3/3 litningagöllum fóstra, með aðeins 2%
jákvæðri skimun. Þessi árangur er sambærilegur
við besta árangur erlendis, þó varhugavert sé að
draga of miklar ályktanir af svo fáum skoðunum á
stuttum tíma.
Fósturgreiningardeild
Kvennadeildar
Landspítala Hringbraut.
Fyrirspumir, bréfaskipti:
Hildur Harðardóttir
Kvennadeild Landspítala
Hringbraut, 101 Reykjavík.
Sími: 560 1000/5601181.
Netfang: hhard@landspitali.is
LykilorA:
hnakkaþykktarmœling,
litningagallar fósturs.
ENGLISH SUMMARY
Harðardóttir H
Fetal nuchal translucency measurements in
women aged 35 and older. Results from
1.1. 99-31.12.00
Læknablaðið 2001; 87: 455-7
Objective: Based on a combination of ultrasound fetal
nuchal translucency measurement at 11-13 weeks and
maternal age, a risk assessment for fetal aneuploidy is
calculated. This method identifies a subgroup at risk for
fetal aneuploidy, with less invasive testing while increasing
the number of fetal aneuploidy cases diagnosed,
compared to the current approach in lceland where fetal
aneuploidy risk is based on maternal age only.
Material and methods: All women who presented for an
ultrasound and counselling in preparation for an
amniocentesis, the majority for advanced maternal age,
were offered nuchal translucency measurement and risk
assessment for fetal aneuploidy.
Results: In 1999 a total of 477 nuchal translucency
measurements were performed. Ten fetuses (2.1%) had
risk assessment for fetal aneuploidy above 1:300 leading
to diagnosis of 5/6 (83%) trisomy 21 cases and two other
fetal aneuploidy cases within the group. Three fetuses who
had increased nuchal translucency and normal karyotype
were normal at birth. Three women who underwent an
amniocentesis in spite of risk assessment less then 1:300
had aneuploid fetuses. Ultrasound and nuchal
translucency measurement lead to the diagnosis of 7/10
fetal aneuploidy cases within the group. In 2000 a total of
418 nuchal tranlucency measurements were performed.
Nine fetuses (2.15%) had risk assessment for fetal
aneuploidy above 1:300 leading to diagnosis of 1/1
trisomy 21 case and 2/2 other fetal aneuploidy cases
within the group. One fetus had multiple anomalies and the
pregnancy was terminated without prior karyotyping. Of
the five fetuses who had a normal karyotype one had
cardiac abnormality and one an omphalocele. The
remaining three were healthy at birth. Ultrasound and fetal
nuchal translucency measurements lead to the diagnosis
of all fetal aneuploidy cases within the group.
Conclusions: During 1999 and 2000 ultrasound and fetal
nuchal translucency measurements in a selected subgroup
at risk for fetal aneuploidy lead to the diagnosis of 7/10
and 3/3 fetal aneuploidy cases with 2.1 % positive screen
rate.
Key words: nuchal translucency, fetal aneuploidy.
Correspondence: Hildur Harðardóttir E-mail: hhard@
landspitali.is:
Læknablaðið 2001/87 455