Læknablaðið - 15.05.2001, Page 68

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
Tafla 1. Litningagerð fósturs þegar hnakkaþykkt er aukin.
1999(n=10) 2000 (n=9)
47.XXY i 0
Þrístæða 21 5 í
Þrístæða 13 0 í
Þrístæða 18 0 í
45,X0 1 0
Eðlileg litningagerð 3 5
Litningarannsókn vantar 0 1
Tafla II. Litningagallar og lágt líkindamat 1999.
Líkindamat Litningagerð
1:300 Þrístæða 13
1:357 Þrístaeða 21
1:1446 47.XXY
Inngangur
Hér á landi er sterk hefð fyrir því að konur 35 ára og
eldri fari í legvatnsástungu til rannsóknar á litninga-
gerð fósturs, vegna aukinnar tíðni litningagalla
fósturs með hækkandi aldri móður. Nú er hægt að
meta líkur á litningagöllum út frá fleiri þáttum en
aldri móður og því eru viðhorf fólks smám saman að
breytast. Sumar þeirra kvenna sem verða þungaðar á
þessum aldri hafa átt við ófrjósemi að stríða og hafa
jafnvel notið aðstoðar tækni- eða glasafijóvgunar til
að koma þungun af stað. Þessi pör óttast fósturlát í
kjölfar legvatnsástungu meira en önnur pör þar sem
frjósemi er eðlileg. Því er viðbúið að þessum hópi,
umfram aðra, þyki akkur í því að fá líkindamat með
tilliti til litningagalla fósturs og þá hætta við
legvatnsástungu ef líkindamat er hagstætt og fara
aðeins í legvatnsástungu ef líkur á litningalla eru
auknar. Líkindamat er óbein aðferð og gefur því ekki
endanlega niðurstöðu um litningagerð fósturs. Alltaf
verða einhverjir sem ekki sætta sig við slíka
niðurstöðu og munu áfram óska eftir legvatns-
ástungu þrátt fyrir hagstætt líkindamat. Þar sem
fjöldi þungana meðal kvenna 35 ára og eldri hefur
farið vaxandi hefur fjöldi ástungna aukist. Greining
litningagalla á fósturskeiði hefur ekki aukist að sama
skapi, einfaldlega vegna þess að yngri konurnar
eignast áfram fleiri börn en þær eldri. í desember
1998 höfðu allir starfsmenn fósturgreiningardeildar
Kvennadeildar lokið tilskilinni þjálfun hjá Fetal
Medicine Foundation í London til hnakkaþykktar-
mælinga og hugbúnaður til útreikninga á líkindamati
með tilliti til litningagalla fósturs var til staðar. Þá var
ákveðið að bjóða konum sem voru að íhuga legvatns-
ástungu líkindamat með tilliti til litningagalla fósturs
með það í huga að þær gætu endurskoðað afstöðu
sína til ástungunnar ef líkindamat var hagstætt og
þannig væri ef til vill hægt að fækka legvatns-
ástungum.
Efniviður og aðferðir
Frá 1. janúar 1999 til 31. desember 2000 var öllum
konum sem komu í ómskoðun á fósturgreiningar-
deild Kvennadeildar til undirbúnings fyrir legvatns-
ástungu boðið líkindamat með tilliti til litningagalla
fósturs byggt á hnakkaþykktarmælingu, meðgöngu-
lengd og aldri móður. Flestar konurnar ætluðu í
legvatnsástungu vegna aldurs en nokkrar vegna fyrri
sögu um litningagalla hjá fóstri. Þær konur sem komu
af landsbyggðinni fengu ráðgjöf í heimabyggð og
komu því beint í fyrirhugaða ástungu og fóru þess
vegna ekki í líkindamat. Aðferðin byggir á niður-
stöðum frá Fetal Medicine Foundation (1) svo sem
nánar er lýst annars staðar í blaðinu (2).
Niðurstöður
Frá 1. janúar 1999 til 31. desember 1999 voru gerðar
477 hnakkaþykktarmælingar. Þar af voru 10 fóstur
(2,1%) með aukna hnakkaþykkt og aukið líkindamat
með tilliti til litningagalla. Hjá sex konum var tekið
fylgjuvefssýni til greiningar á litningagerð fósturs en
fjórar konur fóru í legvatnsástungu. Litningagerð
fósturs með aukna hnakkaþykkt er sýnd í töflu I. Þrjár
konur sem fóru í legvatnsástungu þrátt fýrir hagstætt
líkindamat reyndust vera með fóstur með
litningagalla (tafla II). Meðal þeirra kvenna sem fóru
í legvatnsástungu vegna aldurs án undanfarandi
hnakkaþykktarmælingar greindust þrír litningagallar,
eitt tilfelli af 47,XYY, eitt tilfelli af þrístæðu 21 og eitt
tilfelli af þrílitnun. Þá voru gerðar tvær legvatns-
ástungur vegna óeðlilegs fósturútlits, sem í báðum
tilvikum reyndist vera þrílitnun. Ef aðeins eru skoðuð
þau tilfelli þar sem hnakkaþykktarmæling og
líkindamat lá fyrir, leiddi hnakkaþykktarmæling til
greiningar á fimm af sex tilfellum af þrístæðu 21
(83%) og tveimur af fjórum tilfellum af öðrum
litningagalla (50%). Litningagalli greindist hjá sjö af
10 fóstrum með aukna hnakkaþykkt þannig að næmi
var 7/10 og jákvætt forspárgildi fyrir litningagalla það
sama, sértæki 99,4% og neikvætt forspárgildi það
sama (tafla III). Þrjú fóstur voru með aukið líkinda-
mat með tilliti til litningagalla en eðlilega litningagerð
og voru bömin heilbrigð við fæðingu. Á árinu 1999
voru gerðar alls 377 legvatnsástungur og tekin 33
fylgjuvefssýni á fósturgreiningardeild Kvennadeildar.
Frá 1. janúar 2000 til 31. desember 2000 voru
framkvæmdar 418 hnakkaþykktarmælingar, aðal-
lega hjá konum með auknar líkur á litningagöllum
fósturs vegna aldurs. Níu fóstur voru með aukna
hnakkaþykkt og aukið líkindamat með tilliti til
litningagalla eða 2,2% (9/418). Átta konur fóru í
litningarannsókn en hjá einni var fóstrið með
almennan fósturbjúg (hydrops) og stóran kvið-
veggsgalla. Sú kona fór í fóstureyðingu án undan-
farandi litningarannsóknar fósturs. Reynt var að
greina litninga fóstursins en það tókst ekki. Hjá
þeim átta konum sem fóru í litningarannsókn voru
þrjú fóstur með litningagalla en hjá hinum fimm
var litningagerð eðlileg (tafla I). Af þeim reyndist
456 Læknablaðið 2001/87
J