Læknablaðið - 15.05.2001, Síða 69

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
eitt fóstur vera með hjartagalla og eitt með
naflahaul. Alls greindust fimm tilfelli af þrístæðu
21 á fósturstigi á þessu ári en fjögur voru greind
eftir fæðingu. Tvö tilfelli af þrístæðu 21 greindust í
legvatnssýnum frá Akureyri. Ef einungis eru
skoðuð þau tilfelli þar sem hnakkaþykktarmæling
og líkindamat lágu fyrir þá leiddi aukin hnakka-
þykkt til greiningar á öllum litningagöllum í
hópnum. Næmi prófsins var því 100% og sértæki
98,8%, jákvætt forspárgildi 37,5% og neikvætt
fospárgildi 100%. Hjá fimm mæðrum var líkinda-
mat aukið en litningagerð fósturs eðlileg og fæddu
þær fullburða börn. Eitt þeirra barna var með
lítinn naflahaul og fór í aðgerð skömmu eftir
fæðingu og er barnið heilbrigt. Eitt barn var með
alvarlegan hjartagalla sem greindist á seinni hluta
meðgöngunnar og dvelur nú á sjúkrahúsi erlendis
til meðferðar. Þrjú börn eru heilbrigð. Á árinu
2000 voru gerðar alls 292 legvatnsástungur og
tekin 42 fylgjuvefssýni á fósturgreiningardeild
Kvennadeildar.
Umræða
Niðurstöður þessara tveggja ára sýna að árangur á
fósturgreiningardeild Kvennadeildar er fyllilega
sambærilegur við það sem lýst er hjá Fetal Medicine
Foundation. Augljóslega eru miklar sveiflur í tíðni
litningagalla á milli þessara ára og því mikill munur á
útkomu. Tíðni þrístæðu 21 meðal lifandi fæddra
bama er 1:800 (3) þannig að búast má við að fimm
börn fæðist hér árlega miðað við 4000 fæðingar á ári.
Ef fósturdauði verður í þriðjungi þrístæðu 21
þungana frá 12 vikum að fullri meðgöngu (4) má
búast við að allt að sjö tilfelli geti fundist við 12 vikur.
Árið 1999 var óvenjulegt, en árið 2000 er líkara því
sem búast má við á meðalári.
Niðurstöður okkar eru á margan hátt athygli-
verðar, einkum lág tíðni jákvæðra svara sem var
aðeins 2,1%. Miðað við valinn hóp kvenna með
hærri tíðni litningagalla en yngri konur, hefði mátt
búast við mun hærri tíðni jákvæðra svara, eða 5-
8%. Æskilegt er að geta haldið hlutfalli jákvæðra
svara sem lægstu, án þess þó að lækka greiningar-
hlutfall. Hér fór saman lág tíðni jákvæðra svara og
hátt greiningarhlutfall litningagalla.
Ef líkindamat er 1:300 eða hærra og litninga-
gerð fósturs eðlileg, eru auknar líkur á að fóstur sé
með hjartagalla (5). Því er þeim konum boðið að
fara í fósturhjartaómun hjá barnahjartalæknum
við 20 vikur, til skoðunar á byggingu hjartans. Auk
þess hefur verið lýst ýmsum sjaldgæfum sjúk-
dómum og heilkennum hjá börnum þegar hnakka-
þykkt er aukin en litningar eðlilegir (6). Slíkt
skapar vissulega óvissu fyrir verðandi foreldra, en
hvað varðar litningagerð og byggingu hjarta þá
fæst áreiðanleg niðurstaða. Hér skiptir máli hve
mikið frávik er í hnakkaþykktarmælingunni, því
Tafla III. Niðurstöður úr hnakkaþykktarmælingum árið 1999.
Litningagalli Eðlilegir litningar Samtals
Aukin hnakkaþykkt 7 3 10
Eðlileg hnakkaþykkt 3 464 467
Samtals 10 467 477
tíðni fósturláta og burðarmálsdauði fer hækkandi
eftir því sem hnakkaþykktin eykst (5). Hluta
þeirra fósturgalla sem hér um ræðir er hægt að
greina á fósturskeiði svo sem þindarslit og suma
beinasjúkdóma (skeletal dysplasias) en aðra er
eingöngu hægt að greina eftir fæðingu. Mikilvægt
er að leggja áherslu á það við foreldra að ef
litningagerð er eðlileg og hnakkaþykktarmæling
er undir 4,5 mm þá eru líkur á að barnið sé
heilbrigt yfir 90% (5).
Ein mikilvægasta niðurstaðan úr þessum
hnakkaþykktarmælingum á síðustu tveimur árum
er að fjöldi Iegvatnsástungna lækkaði úr 497 árið
1998 í 272 árið 2000, eða um tæplega helming. Á
sama tíma hefur fjöldi fylgjuvefssýna aukist, úr 20
árið 1998 í 42 árið 2000. Fylgjuvefssýni felur í sér
allt að 1,5-2% líkur á fósturláti en eftir legvatns-
ástungu er tíðni fósturláta á bilinu 0,5 til 1%.
Þegar líkindamat er gert við 12 vikur liggur
beinast við að gera fylgjuvefssýni strax og fá niður-
stöðu úr litningarannsókn eftir tvo til þrjá daga. Ef
líkindamat er hins vegar aðeins lítillega aukið
kemur til greina að fresta inngripi til 15 vikna
meðgöngu og gera þá legvatnsástungu sem felur í
sér minni áhættu en á móti kemur að niðurstaða
fæst þá ekki fyrr en tveimur til þremur vikum
síðar. Því eru kostir og gallar við báðar aðferðir og
verðandi foreldrar hafa að sjálfsögðu mest um það
að segja hvor aðferðin er valin.
Til að meta árangur af hnakkaþykktarmæl-
ingum og greiningu litningagalla á fósturskeiði á
íslandi er best að skoða lengri tímabil til dæmis
fimm eða 10 ár. Þessar niðurstöður gefa þó vís-
bendingu um gott notagildi aðferðarinnar hér á
landi.
Heimildir
1. Snijders RJM, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH.
UK multicentre project of risk of trisomy 21 by maternal age
and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of
gestation. Lancet 1998; 351: 343-6.
2. Harðardóttir H. Ómskoðun fósturs við 11-13 vikur,
hnakkaþykktarmæling og líkindamat með tilliti til
litningagalla og hjartagalla. Læknablaðið 2001; 87: 415-21.
3. Nielsen J, Sillesen 1. Incidence of chromosome aberrations
among 11148 newborn children. Humangenetik 1975; 30:1-12.
4. Morris JK, Wald NJ, Watt HC. Fetal loss in Down syndrome
pregnancies. Prenat Diagn 1999; 19:142-5.
5. Hyett JA, Perdu M, Sharland GK, Snijders RJM, Nicolaides
KH. Increased nuchal translucency at 10-14 weeks of gestation
as a marker for major cardiac defects. Ultrasound Obstet
Gynecol 1997; 10: 242-6.
6. Souka AP, Snijders RJM, Novakov A, Soares W, Nicolaides
KH. Defects and syndromes in chromosomally normal fetuses
with increased nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of
gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 1998; 11:391-400.
Læknablaðið 2001/87 457