Læknaneminn - 01.04.2016, Qupperneq 22

Ri
trý
nt
e
fn
i
22
Inngangur
Glúten garnamein (glútenofnæmi í
görn, e. gluten sensitive enteropathy,
coeliac disease eða celiac sprue) er senni-
lega algengasta orsökin fyrir lang-
vinnu van frásogi (e. mal absorption)
næringar efna1. Sjúk dómurinn ein-
kennist af fjöl breyttri klín ískri
birtingar mynd sem er oft einkenna-
lítil eða einkenna laus.
Dæmigert sjúkratilfelli
Fertug kona leitar til læknis vegna lang vinns slappleika, þreytu
og depurðar. Hefur haft slík einkenni síðustu 15-20 ár og áður
verið greind með járnskortsblóðleysi sem var talið tengjast
tíðablæðingum. Kvartar undan óreglulegum, illa lyktandi og
linum hægðum. Einnig einkenni um vindgang, garnagaul,
meltingarónot og þaninn kvið. Neitar blóði í hægðum. Þolir
illa mjólk. Hefur misst um 9 kg á síðustu þremur árum.
Niðurstöður úr maga- og ristilspeglun fyrir 12 árum voru
ómark verðar. Saga um vanvirkan skjaldkirtil, beinbrot,
ófrjósemi og óljós útbrot á rasskinnum.
Blóðrannsóknir sýna dvergkornablóðleysi (e. microcytic
anaemia); blóðrauði 107 g/L (viðmiðunargildi 134-171 g/L) og
MCV 74 (76-100 fL). Athugun á járnbúskap sýnir járnskort,
ferritín 7 µg/L (20-200 µg/L), B12 er vægt lækkað og fólínsýra
við neðra viðmiðunargildi. Albúmín 33 g/L (35-50 g/L),
próþrombíntími er lengdur og er 18 sekúndur (viðmiðunargildi
9-12 sekúndur). Lifrarprufur eru innan viðmiðunarmarka.
IgA mótefni gegn tissue transglutaminase (tTG) eru hækkuð.
Við magaspeglun sést bólga í slímhúð skeifugarnar og rifflaðar
slímhúðarfellingar (e. scalloping). Smásjárskoðun á slímhúðar-
sýni úr skeifugörn sýnir eitilfrumuíferð og tap á garnatotum.
Skilgreining
Glúten garnamein er bólgusjúkdómur í þörmum (e. entero ­
pathy) einstaklinga, sem eru útsettir fyrir ofnæmi af völdum
fæðu sem inniheldur glúten. Sjúkdómurinn getur haft ýmis
og oft ósértæk einkenni við greiningu. Einkenni sjúkdómsins
eru langvinn og koma fram við neyslu á matvælum sem
innihalda glúten, en það er prótein sem finnst í hveiti og gefur
bökunareiginleika brauðdeigs. Efniseiginleikar glútens eru
flóknir, en skyld prótein sem eru svipuð að byggingu finnast
í byggi og rúgi2.
Meinalífeðlisfræði
Sjúkdómurinn er tengdur erfðum en nánast allir sjúklingar
með glúten garnamein hafa arfgerðina HLA-DQ2 (~90%)
eða HLA-DQ8 (~10%). Önnur hvor arfgerðin er nauðsynleg,
en ekki nægileg ein og sér til að orsaka sjúkdóminn. Við
neyslu glútens og annarra prólín- og glútamínríkra próteina
sem finnast í hveiti, rúgi og byggi, myndast sjálfsmótefni gegn
hvatanum tTG, sem veldur sjálfsofnæmissjúkdómi í þörmum3.
Myndun sjálfsmótefna gegn tTG, sem finnst meðal annars í
hjarta, lifur og smágirni, útskýrir flest einkenni sjúkdómsins.
Hlutverk tTG ensímsins er meðal annars að fjarlægja amíðhóp
af amínósýrunni glútamín og breyta því þannig í glútamínsýru.
Krossbinding glútens og tTG, sem verður við eðlilega starfsemi
ensímsins, örvar sérhæfðar B-eitilfrumur til að losa anti-tTG
IgA og IgG. Myndun glútamínsýru leiðir auk þess til aukinnar
bindingar glútenpeptíða við HLA-DQ2 eða HLA-DQ8
á sýnifrumum (e. antigen­presenting cells, APC), sem örva
T-frumur og hvetja til bólguviðbragðs sem veldur stýrðum
frumudauða (e. apoptosis) í garnaþekjunni2.
Langvinn bólga í þarmaslímhúðinni veldur tapi á þekju-
frumum, fækkun og rýrnun á garnatotum (e. intestinal villi)
og minnkaðs yfirborðs þarma, sem leiðir til minnkað rar
frásogshæfni garnaþekjunnar og skertrar virkni meltingar-
ensíma. Afleiðingin er vanfrásog á næringarefnum (próteinum,
fitu og kolvetnum) auk ýmissa nauðsynlegra næringarefna,
til dæmis fituleysanlegra vítamína, járns, B12 og fólínsýru.
Bólgan í garnaþekjunni eykur ennfremur á vanfrásog með
aukinni vökvaseytingu sem getur leitt til niðurgangs. Ónægt
frásog orsakar skortseinkenni og þyngdartap4. Því eiga
sjúklingar með glúten garnamein oftast þrennt sameiginlegt:
• Arfgerðina HLA-DQ2 eða HLA-DQ8.
• Einkenni koma fram eftir neyslu á glúteni
(eða skyldum próteinum).
• Jákvæð sjálfsmótefni gegn ensíminu
tissue transglutaminase (tTG).
Glúten
garnamein
Er það eitthvað ofan á brauð?
Sigurður Jón Júlíusson
fimmta árs læknanemi 2015-2016
Hallgrímur Guðjónsson
sérfræðingur í meltingar lækningum