Morgunblaðið - 09.10.1998, Blaðsíða 28

H
28 FÖSTUDAGUR 9. OKTÓBER 1998 MORGUNBLAÐIÐ
þróa hugbúnað, til að leysa þau
verkefni sem við vinnum að núna.“
Ekki sérstakt fyrirtæki
um gagnagrunn
íslensk erfðagreining hyggst
ekki stofna sérstakt fyrirtæki um
rekstur gagnagrunns. „Það kemur
ekki til greina," segir Kári Stefáns-
son. „Uppbygging gagnagrunns
kemur starfsemi Islenskrar erfða-
greiningar vel, en við höfum ekkert
með það að gera að stofna annað
fyrirtæki. íslenskir vísindamenn fá
aðgang að grunninum, en auðvitað
sitja þeir ekki við sama borð og Is-
lensk erfðagreining. Núna er eng-
inn miðlægur gagnagrunnur á heil-
brigðissviði til hér á landi, en við
viljum búa hann til, standa undir
kostnaði við gerð hans. Aðrir vís-
indamenn ætla ekki að byggja upp
slíkan grunn.“
Kári segir að skilningur sinn á
gagnagrunnsfrumvarpinu sé sá, að
íslenskir vísindamenn utan starf-
semi sérleyfíshafa eigi að hafa
frjálsan og óheftan aðgang að mið-
læga grunninum, með þeirri einu
undantekningu að erlendar stofnan-
ir eða fyrirtæki eigi ekki að geta
svindlað sér inn í grunninn í gegn-
um íslenska vísindamenn. „Það eru
einu takmarkanirnar sem aðgangs-
nefnd er heimilt að beita. Það er
ósköp eðlilegt og enginn möguleiki
að reka þetta öðruvísi. Ef þetta eft-
irlit væri ekki þá væri einfaldast
fyrir þá, sem annars þyrftu að
borga áskrift, að finna íslenska vis-
indamenn sem væru tilbúnir að
vinna þessa vinnu fyrir þá.“
Frumvarpið gerir ráð fyrir að
rekstraraðili grunnsins eigi einn
fulltrúa af þremur í aðgangsnefnd-
inni. Kári telur það óhjákvæmilegt.
„Hver annar á að vaka yfir þessum
hagsmunum? Fulltrúi háskólans
eða heilbrigðisráðuneytisins?
Rekstraraðili þarf að standa undir
fjárhagslegri uppbyggingu og
rekstri grunnsins og það er eðlilegt
að fulltrúi íyrirtækisins fái að vaka
yfir honum.“
Samkeppni og aðgangur
Þær raddir hafa heyrst, að það sé
óeðlilegt að fulltrúi rekstraraðila
fari yfir umsóknir annarra vísinda-
manna um rannsóknir byggðar á
upplýsingum úr grunninum. Þessu
svarar Kári með því að vísa til þess
að íslensk erfðagreining vinni allar
sínar rannsóknir samkvæmt leyfi
frá Vísindasiðanefnd. Fyrirtækið
hafi þurft að senda nákvæmar lýs-
ingar á fyrirhuguðum rannsóknum
til nefndarinnar, sem í sitji vísinda-
menn í beinni samkeppni við ís-
lenska erfðagreiningu, „menn sem
sátu á umsóknum okkar svo mánuð-
um skipti, notandi alls konar tylli-
ástæður til að afgreiða þær ekki,“
segir Kári. „Vegna þessa skil ég
áhyggjur vísindamanna og það
verður að setja mjög skýrar reglur
um heimildir sérleyfishafa til að líta
á rannsóknaráætlanir annarra vís-
indamanna. Það verður að setja
saman vinnureglur sem gera vís-
indamönnum kleift að senda inn
umsóknir án þess að hafa áhyggjur
af að menn séu að stelast í þeirra
hugmyndir og jafnframt að verja
þessa leið fyrir þeim sem annars
væru eðlilegir viðskiptavinir gi-unn-
sins. Það á að vera hægt að finna
leið til slíks. Þetta er ekki sérís-
lenskur vandi. Ég vann í Bandaríkj-
unum í tuttugu ár þar sem sækja
þurfti um styrki til National Institu-
te of Health og annars staðar, þar
sem samkeppnisaðilar fóru yfir um-
sóknir. Það sama á við þegar sendar
„Þad verður að setja saman vinnu-
reglur sem gera vísindamönnum
kleift að senda inn umsóknir án þess
að hafa áhyggjur af að menn séu að
stelast í þeirra hugmyndir.“
eru greinar í vísindatímarit, þar
sem dæmi eru um að vísindamenn
sitji á greinum frá öðrum í mánuði
og ár, á meðan þeir skrifa sínar eig-
in. Þessi vandi fylgir vísindasamfé-
laginu og engu síður í háskólum en
fyrirtækjum eða styrkveitingar-
stofnunum."
Kári vill leita allra leiða til að
koma í veg fyrir að sérleyfishafi geti
nýtt sér hugmyndir annaiTa. „Það
má ekki gerast. Ég hef heldur ekk-
ert við það að athuga þótt aðrir vís-
indamenn ætli að rannsaka það
sama og íslensk erfðagreining. Það
má ekki koma í veg fyrir neinar
rannsóknir. Gagnagrunnurinn er
bara tæki til að vinna að rannsókn-
um, en það á ekki að veita sérleyfis-
hafa neinn einkarétt til að stunda
erfðarannsóknir eða læknisfræði-
rannsóknir á nokki'um einasta sjúk-
dómi. Þá værum við að vinna gegn
upphaflegum tilgangi."
Kári vísar því á bug að tilvist
gagnagrunns kæmi í veg fyrir að
önnur fyrirtæki á sviði líftækni hasli
sér völl hér á landi. „Ég er handviss
um að grunnurinn myndi laða að
mörg fyrirtæki í líftækni, sem hefðu
aðgang að upplýsingum úr honum.
Þau geta keypt sig inn í grunninn
alveg eins og erlend fyrirtæki.
Gagnagrunnur ætti að vera mikill
hvati til bæði akademískra rann-
sókna hjá íslenskum vísindamönn-
um og til iðnaðarrannsókna í líf-
tækni.“
Upplýsingar í tölulegu formi
En hvaða upplýsingar era það,
sem eiga að fara í granninn? Kári
svarar því svo, að í grunninn eigi að
fara upplýsingar, sem hægt væri að
kóða, setja í tölulegt form. Það væri
ekki hægt að gera með texta í
sjúkraskrám, en hann geymdi
einmitt viðkvæmasta hluta sjúkra-
skráa, samskipti sjúklings og lækn-
is. Inn í grunninn færu greiningar,
blóðmælingar, aðgerðir og fleira.
Fyrst og fremst upplýsingar úr
STJORN Islenskrar erfóagreiningar: Sir John Vane Nóbelsverðlaunahafi í læknisfræði árið 1982, Guy Nohra
fulltrúi Alta Partners, Kári Stefánsson forstjóri, Vigdis Finnbogadóttir fyrrverandi forseti íslands, Jean-
Francois Formela fulltrui Atlas Venture, André Lamotte og Terrence McGuire fulltrúi Polaris Venture Partners.
Maí 1996: Tilkynnt um stofnun deCode Genetics,
iyrirtækis á sviði mannerfðafræðirannsókna. Kári
Stefánsson, prófessor í taugafræði og taugameina-
fræði við Harvard Institute of Medicine í Boston og
yfirlæknir við taugameinafræðideild Beth Israel
sjúkrahússins, segir hugmyndina þá að nýta sérstöðu
íslendinga, bæði hvað varði erfðastofn og sögu þjóð-
arinnar, þannig að það gagnist íslensku samfélagi.
Nóvember 1996: Starfsemi dótturfyrirtækis
deCode, íslenskrar erfðagreiningar, hefst að Lyng-
hálsi 1 í Reykjavík. 40 rannsóknamenn hefja leit að
erfðavísum.
Júní 1997: Friðrik Skúlason hf. og íslensk erfða-
greining vinna að gerð gagnasafns sem innihalda
mun ættfræðiupplýsingar um alla Islendinga sem
heimildir kunna að finnast um.
Júlí 1997: Kári Stefánsson segir í viðtali við Wall
Street Journal að starfslið íslenskrar erfðagreining-
ar eigi skammt í land með að einangra eitt þeirra
gena sem veldur MS-sjúkdómnum.
Ágúst 1997: íslensk erfðagreining birtir niðurstöður
rannsókna sem leiddu í Ijós staðsetningu erfðavísis-
ins sem veldur fjölskyldulægum skjálfta, eða hand-
skjálfta. Næsta skref er að þrengja enn frekar svæð-
ið þar sem erfðavísinn er að finna.
September 1997: Bandaríska fréttatímaritið Time
segir Kára Stefánsson áforma að nota vefjasýna-
banka, sem safnað hafi verið í öllum krafningum á
íslandi undanfarin 40 ár, ásamt rituðum ættfræði-
heimildum frá undanförnum þúsund áram og lækna-
skýrslum undanfarinna 82 ára til að búa til umfangs-
mikinn erfðagagnagrann. Blaðið hefur eftir Kára að
þetta geti haft byltingarkennd áhrif á það, hvernig
læknavísindin þróist.
Nóvember 1997: Starfsmenn íslenskrar erfðagrein-
ingar eru orðnir 90 talsins. Breski Nóbelsverðlauna-
hafinn John Vane tekur sæti í stjóm fyrirtækisins.
Kári Stefánsson vonast til að geta fljótlega gengið
frá samningi við erlent lyfjafyrirtæki sem myndi
tryggja fjárhagsgrundvöll íslenskrar erfðagreining-
ar næstu fimm til tíu árin.
Nóvember 1997: íslensk erfðagreining gerir tilboð í
hlutabréf Gagnalindar hf. sem hannar hugbúnað fyr-
ir sjúkraskrárkerfi. Tilboðinu er hafnað. Kári segir
tilboðið byggjast á þörf fyrir aðgang að upplýsingum
í heilbrigðisþjónustu og vísar á bug ásökunum Þor-
steins Inga Víglundssonar, framkvæmdastjóra
Gagnalindar, að fyrirtækið hafi ætlað að misnota
upplýsingar úr sjúkraskrám og vísar til þess að
hlýðni við lög og siðferðisreglur sé forsenda vel-
gengni íslenskrar erfðagreiningar.
Janúar 1998: Tölvunefnd lætur íslenska erfðagrein-
ingu eyða úr tölvum sínum lista með nöfnum sjúk-
linga sem gengist hafa undir áfengismeðferð hjá
SAA, en listann hugðist fyrirtækið nota við erfða-
rannsókn á orsökum alkóhólisma. Kári Stefánsson
segir öll leyfi Tölvunefndar háð þeim skilmálum að
þeim megi breyta ef ástæða sé talin til að auka per-
sónuvernd. Þorgeir Orlygsson, formaður Tölvunefnd-
ar, segir að Islensk erfðagreining hafi fengið listann
frá SAÁ fyrir misskilning.
Febrúar 1998: Samningur við svissneska lyfjafyrir-
tækið Hoffmann-LaRoche tryggir Islenskri erfða-
greiningu 15 milljarða króna til að vinna að rann-
sóknum á tólf sjúkdómum.
Febrúar 1998: Hlutafjárútboð íslenskrar erfðagrein-
ingar gerir íslenskum fjárfestum kleift að fjárfesta í
fyrirtækinu. Starfsmenn fá kauprétt á hlutafé.
Mars 1998: íslensk erfðagreining hlýtur Nýsköpun-
arverðlaun Rannsóknarráðs og Útflutningsráðs.
Mars 1998: Heilbrigðisráðherra kynnir frumvarp til
laga um gagnagrunn á heilbrigðissviði. Frumvarpið
sætir gagnrýni og ákveðið er að fresta afgreiðslu
þess til haustsins.
Júní 1998: Tölvunefnd stöðvar starfsemi Þjónustu-
miðstöðvar rannsóknarverkefna í Nóatúni, ósátt við
vinnuferli við rannsóknir. Kári Stefánsson segir að
skilja þurfi enn frekar á milli starfsemi stöðvarinnar
og Islenskrar erfðagreiningar. í október varð Þjón-
ustumiðstöðin sjálfseignarstofnun.
Júlí 1998: Á sumri heitra umræðna um gagnagrunn
er endurskoðað frumvarp kynnt.
Ágúst 1998: íslensk erfðagreining segist komin
langleiðina að því að finna erfðavísi með breytingar
sem valda MS-sjúkdómnum.
Október 1998: Endurskoðað frumvarp um gagna-
grunn á heilbrigðissviði lagt fram á Alþingi að nýju.
heilbrigðisþjónustunni, þar sem
þær verða til. „Ein stærsta ástæða
þess, hve dýrt er að setja saman
gagnagrunn, er óáreiðanleiki
gagna,“ segir hann. „Við þurfum að
leita aðferða til að takast á við
þetta. Stór hluti vinnu tölfræðinga
Islenskrar erfðgreiningar er að
finna aðferðir til að takast á við að
upplýsingar vantar um einstaklinga
og fleira í þeim dúr. Það þarf að
sannreyna gögnin og finna aðferðir
til að komast hjá afleiðingum þess
að sum gögn era ófullkomin, sum
vantar, sum eru alröng. Ein villa
getur skemmt mikið, en þetta er
það sem allir smiðir gagnagrunna
vei'ða að fást við.“
Kári segir að það hafí aldrei verið
hugmyndin að vinna texta á töluleg-
an hátt og óeðlilegt að ætla sér að
setja upplýsingar af því tagi í
gagnagrunn. „Hugmyndir manna
um eðli upplýsinga, hvað er við-
kvæmt, hvað er leyfilegt og hvað
nytsamlegt breytast í tímans rás.
Samfélagið áskilur sér rétt til að
breyta afstöðu sinni til þessa eins
og annars, en eins og stendur finnst
mér slæmt ef reynt yrði að setja
texta úr sjúkraskrám í gagnagrunn.
Hitt vil ég leggja áherslu á, að ég
vona að ekki verði gerð tilraun til að
flokka sjúkdóma í viðkvæma og
ekki viðkvæma. Mér finnst til dæm-
is með ólíkindum að menn skuli líta
á geðsjúkdóma sem feimnismál enn
þann dag í dag. Ég held að slík af-
staða eigi stóran þátt í að erfiðlega
hefur gengið að öðlast þekkingu á
þessum sjúkdómum. En þeir eru
raunveralegt heilsuvandamál, sem
eyðileggur líf fólks. Ef menn ætla
að setja saman tæki til að búa til
skilning á sjúkdómum verður að
gera geðsjúkdómum jafn hátt undir
höfði og öðram.“
Ný upplýsingakerfi
Á sjúkrahúsum og heilsugæslu-
stöðvum er þegar farið að færa
heilsufarsupplýsingar á tölvutækt
form, þótt tölvuvæðing sé skammt á
veg komin ef miðað er við aðrar
stofnanir og fyrirtæki. Kári segir að
við uppbyggingu gagnagrunns þurfi
að setja upp ný upplýsingakerfi á
heilbrigðisstofnunum, sem leyfi
markvissa og samhæfða færslu á
upplýsingum. Þetta þurfi sérleyfis-
hafi að gera, áður en hann geti byrj-
að að vinna úr upplýsingunum.
„Slíkur búnaður minnkar aðgengi
þeiraa sem eiga ekkert erindi í upp-
lýsingar á heilbrigðissviði og bætir
það ástand sem sumir hafa gagn-
rýnt, þar á meðal hæstvirtur for-
sætisráðherra."
Kári segir reynslu sína af að-
hlynningu sjúklinga vera þá, að að-
gengi að upplýsingum skipti mestu
máli. „Þegar málið snýst um líf eða
dauða reynist stundum ekki hægt
að fá nægar upplýsingar nógu hratt.
Þetta er lykilatriði. Við verðum að
auka aðgengi þeirra sem þurfa að fá
upplýsingar og það skiptir miklu
meira máli en hugsanlegt aðgengi
óviðkomandi. Ný upplýsingakerfi
sem sérleyfishafi þarf að setja upp
myndu hindra aðgang óviðkomandi
en bæta aðgang annarra."
Kári bendir á, að engin dæmi séu
til hér á landi um misnotkun per-
sónuupplýsinga á heilbrigðissviði.
Möguleikana hafi ekki skort, til
dæmis sé pólitísk barátta oft mjög
óvægin, en aldrei hafi heilsufars-
upplýsingar verið notaðar í slíkri
baráttu, eða til að meina mönnum
aðgang að vinnu eða tryggingum.
Kári segir óvíst hvort samið yrði
við stofnanir um að setja upp al-
gjörlega ný kerfi, eða hvort þróað
yrði kerfi í tengslum við tölvukerfi
stofnananna, enda ekki sérleyfis-
hafa að ákveða nákvæmlega hvaða
kerfi fari inn á stofnanir. Það hljóti
að vera samkomulagsatriði. „Kerfið
þarf að vera fljótvirkt, svo það tefji
ekld vinnu lækna og komi í veg fyrir
að þeir skrái vel og nákvæmlega."
Við gerð gagnagrunns þyrfti að
ráða fjölda manns til að færa upp-
r6 íi ¥~5~ö □ ó é 5b 55
'& Dr<SÍ’ D & (
. 5 m iéjir
'Srí "
é 6 é<
> ó"i
>é ¥55io é <>6o é.éiD i.'6 i
i’" ó fÍ5 í"'5 ”5" "&
■ 65 Ö"5'"éó66'ó"i'"i""i d i
ö"'S' o"“6 ö”"ö""é i i"i'¥’ é i
i 6 i'"'é i"5""d 6"5 é"'ö"6 556