Morgunblaðið - 15.11.2000, Qupperneq 6

6 MIÐVIKUDAGUR 15. NÓVEMBER 2000
MORGUNBLAÐIÐ

FRÉTTIR
Niðurstöður vísindamanna íslenskrar erfðagreiningar og samstarfslækna kynntar
Erfðavísar tengdir æðakölkun
o g beinþynningu staðsettir
Morgunblaðið/Golli
Niðurstöður rannsókna kynntar, f.v. Guðmundur Guðmundsson, hópstjóri rannsóknahóps útæðasjúkdóms hjá
Islenskri erfðagreiningu, Stefán E. Matthíasson, samstarfslæknir hans, Páll Magnússon, framkvæmdastjóri
samskipta- og upplýsingasviðs Islenskrar erfðagreiningar, Kári Stefánsson forstjóri, Gunnar Sigurðsson, sam-
starfslæknir rannsóknahóps beinþynningar, og Unnur Styrkársdóttir, hópsljóri.
Vísindamönnum ís-
lenskrar erfðagreining-
ar hefur tekist að stað-
setja erfðavísi á litningi
sem tengist útæðasjúk-
dómi. Þeir hafa einnig
staðsett erfðavísi á litn-
ingi sem tengist bein-
_________þynningu.____________
FYRSTU niðurstöður rannsókna ís-
lenskrar erfðagreiningar og sam-
starfslækna þess á útæðasjúkdómi
og beinþynningu voru kynntar í gær
með fréttatilkynningum fyrirtækis-
ins og F. Hoffmann-La Roche og á
blaðamannafundi í húsnæði Is-
lenskrar erfðagreiningar. Vísinda-
mönnunum hefur tekist að staðsetja
erfðavísi á litningi sem tengist út-
æðasjúkdómi. Þeir hafa einnig stað-
sett erfðavísi á litningi sem tengist
beinþynningu.
Við þetta tækifæri sagði Kári Stef-
ánsson, forstjóri Islenskrar erfða-
greiningar, að spennandi væri að
geta kynnt á sama tíma árangur í
rannsóknum á þessum flóknu sjúk-
dómum. Jafnframt kom fram að
rannsóknum á þessum sjúkdómum
væri haldið áfram og stæðu vonir til
þess að unnt yrði að kynna fleiri
merkar niðurstöður á næstunni.
Sýnt fram á ættarfylgjuna
Fram kemur í fréttatilkynning-
unni um útæðasjúkdóminn að líklegt
sé að ákveðinn breytileiki í umrædd-
um erfðavísi eigi þátt í myndun sjúk-
dómsins. Útæðasjúkdómur, sem oft
er nefndur æðakölkun, lýsir sér í
minnkuðu blóðflæði til útlima vegna
þrengingar slagæða sem aftur leiðir
til sársauka í útlimum, minnkaðrar
hreyfigetu og þarfar á erfiðum
skurðaðgerðum. í verstu tilfellum
getur hann leitt til jjtlimamissis. Tal-
ið er að hann hrái á milli 2 og 5%
fólks sem komið er yfír 65 ára aldur.
Lengi hefur verið vitað að þættir á
borð við reykingar, hreyfingarleysi,
kólesterólríkt fæði og háan blóð-
þrýsting auka líkurnar á að fólk fái
útæðasjúkdóm. Samstarfslæknir
rannsóknahóps íslenskrar erfða-
greiningar, Stefán E. Matthíasson
æðaskurðlæknir, sagði í gær að einn-
ig hefði legið í loftinu að erfðir væru
mikilvægur áhættuþáttur en ekki
hefði tekist að sýna fram á það fyrr
en nú með tilkomu íslenskrar erfða-
greiningar. „Þessar niðurstöður eru
algerlegar nýjar af nálinni, þetta er í
fyrsta skipti sem tekist hefur að
sýna fram á ættarfylgjuna," sagði
Stefán.
Rannsóknin var gerð í samstarfi
við Æðaskurðlæknafélag íslands og
æðaskurðlækna á Landspítala-Há-
skólasjúkrahúsi sem sáu um að velja
sjúklinga til rannsóknarinnar. Alls
tóku 1300 manns þátt í rannsókninni,
sjúklingar og aðstandendur þeiira.
Eitt gen hefur mikil áhrif
Erfðavísirinn sem tókst að kort-
leggja í beinþynningarrannsókninni
er talinn eiga stóran þátt í myndun
sjúkdómsins í einstaklingum sem
bera ákveðinn breytileika í honum,
að því er fram kemur í fréttatilkynn-
ingu IE. Beinþynning lýsir sér í
rýrnun beina og minnkuðum styrk
þeirra. Einkenni koma oftast fram
þegar fólk hefur náð sextugsaldri.
Hún er fjórum sinnum algengari hjá
konum en körlum og er eitt alvarieg-
asta heilbrigðisvandamál kvenna í
heiminum.
Gunnar Sigurðsson, samstarfs-
læknir rannsóknahóps íslenskrar
erfðagreiningar, sagði í gær að lengi
hefði verið þekkt að erfðir réðu
miklu um þróun sjúkdómsins. Hins
vegar hefði verið álitið að um væri að
ræða mörg gen sem hvert um sig
hefðu lítil áhrif. Sagði Gunnar að í
rannsókninni, sem hann sagði að
rannsóknahópur íslenskrar erfða-
greiningar hefði lagt gífurlega mikla
vinnu í, hefði hins vegar komið í ljós
að í mörgum ættum hefði eitt tiltekið
gen mikil áhrif.
Kortlagning þessa erfðavísis
byggist á rannsóknum á arfgerðum
yfir 430 íslenskra sjúklinga og 600
ættingja þeirra í 139 fjölskyldum.
„Þessar niðurstöður marka mikil-
vægan áfanga í leitinni að breytileika
í einum þeirra erfðavísa sem hafa
áhrif á myndun sjúkdómsins," segir í
fréttatilkynningu.
Þróa greiningaraðferðir og lyf
Samkvæmt samstarfssamningi Is-
lenskrar erfðagreiningar og F. Hoff-
mann-La Roche mun svissneska
lyfjafyrirtækið nota þá nýju þekk-
ingu sem fæst úr niðurstöðum
beggja rannsóknanna til að þróa ný
meðferðar- og greiningarúrræði. La
Roche mun inna af hendi áfanga-
greiðslu til Islenskrar erfðagreining-
ar vegna þessarar kortlagningar en
ekki fékkst upplýst í gær um hversu
háai’ fjárhæðir væri að ræða.
Fram kom hjá Gunnari Sigurðs-
syni í gær að hugsanlegt væri að
hægt yrði að þróa lyf sem stuðlaði að
sterkari beinum fólks í þeim ættum
þar sem umræddur genagalli væri
þekktur. Kári Stefánsson tók fram
að þróun lyfja tæki langan tíma, gera
mætti ráð fyrir að tólf ár að minnsta
kosti gætu liðið þar til lyf byggð á
uppgötvunum líkum þeim sem
kynntar voru í gær kæmust í hillur
lyfjabúða.
Skemmdir al-
gengar vegna há
fermisflutninga
s
Askrifendaferð
til Parísar
ALLTOF algengt er að skemmdir
verði á umferðarmannvirkjum
vegna svokallaðra háfermisflutn-
inga, skv. upplýsingum frá Vega-
gerðinni. Miklar skemmdir urðu á
brúnni yfir Djúpá í Fljótshverfi sl.
föstudagskvöld þegar stór vörubíll
með traktorsgröfu á pallinum ók yf-
ir brúna.
„Við lítum grafalvarlega á þetta
mál,“ segir Jón Rögnvaldsson, að-
stoðarvegamálastjóri. Hann segir að
tryggingafélag bflsins sem olli
skemmdunum hljóti að teljast vera
bótaskylt gagnvart Vegagerðinni en
ekki sé ljóst hvaða endurkröfurétt
tryggingafélagið eigi á hendur bíl-
stjóranum.
„Menn hafa farið afar óvarlega
ÞEGAR dagurinn styttist og
myrkur grúfir yfir stóran hluta sól-
arhringsins skiptir miklu máli að
öll ökutæki séu með ljósabúnað í
lagi. Er þar átt við ökuljós, aftur-
ljós, hemlaljós og stefnuljós, auk
annarra lögbundinna ljósa.
Lögregla mun huga sérstaklega
að ástandi Ijósabúnaðar bifreiða
næstu tvo daga, miðvikudaginn 15.
nóvember og fimmtudaginn 16.
nóvember. Að undanförnu hefur
með háfermisflutninga," segir Jón.
Hann segir ljóst að Vegagerðin snúi
sér að tryggingafélagi bflsins með
allan kostnað vegna viðgerða á
brúnni. „Það er ekkert nýtt að
minniháttar skemmdir verða oft á
tíðum á mannvirkjum hjá okkur af
völdum bíla. Þegar við vitum hverjir
eiga þar í hlut snúum við okkur til
tryggingafélags viðkomandi bíls,“
segir Jón.
Hann segir að þar sem hættan er
mest hafi verið settar upp slár til
viðvörunar, eins og t.d. við mann-
virki sem hugsanlega væri hægt að
keyra niður. Það á t.d. við um léttar
göngubrýr. Einnig hafi það komið
fyrir að menn hafi fest bfla sína inni
í jarðgöngum sem er afar hættulegt.
talsvert borist af kvörtunum vegna
slæms ástands ljósabúnaðar, mikið
hefur borið á eineygðum bílum og
bflum með eitt eða fleiri ljós í ólagi.
Lögregla mun stöðva ökumenn
sem eru á bflum þar sem eitthvað
er að ljósum og vekja athygli
þeirra á því og benda þeim á verk-
stæði sem verða opin og munu
selja perur og aðra varahluti og
huga nánar að ástandi ljósa ef þörf
krefur.
ÁSKRIFENDUM Morgunblaðsins
gefst einstakt tækifæri til að upp-
lifa júla- og sælkerastemmningu í
París 8.-11. desember með
Steingrími Sigurgeirssyni matar-
og vínsérfræðingi Morgunblaðs-
ins.
Steingrímur þekkir vel matar-
og vínmenningu Frakka og gefur
ferðalöngum gúð ráð um hvernig
njúta megi Iystisemda Parísar.
Fyrir júlin kemur út fyrsta búk
Steingríms, Heimur vínsins, sem
jafnframt er fyrsta íslenska al-
fræðiritið um vín og vínmenningu.
Flogið er til Parísar á föstudeg-
inum og gist á Home Plazza Bast-
ille í þrjár nætur. Innifalið í ferð-
inni er heimsúkn á vínbar og
skoðunarferð um borgina. Ef næg
þátttaka fæst geta ferðalangar
valið um dagsferð til Búrgundar,
sem er eitt þekktasta víngerðar-
hérað veraldar, og þar verða
þekktir vínframleiðendur heim-
súttir, vfn smökkuð og snædd mál-
tíð á gúðum veitingastað en mat-
argerð í Búrgund er talin ein sú
besta í Frakklandi, skoðunarferð í
Versali, ferð í Lido de Paris, sem
hefur notið vinsælda í meira en
hálfa öld.
Takmarkaður sætafjöldi er í
boði en búkanir í ferðina fara
fram á söluskrifstofu Flugleiða í
Kringlunni.
Dæmdur til
sektar fyrir
ógætilegan
akstur
HÉRAÐSDÓMUR Vesturlands
dæmdi í síðustu viku hálfþrítugan
karlmann til greiðslu sektar fyrir
ógætilegan akstur. Dómurinn kemst
þó að þeirri niðurstöðu að erfitt hafi
verið fyrir ákærða að gera sér grein
fyrir því að bifreið hans var á of mik-
illi ferð miðað við aðstæður.
Maðurinn var ökumaður fólksbif-
reiðar sem lenti í hörðum árekstri á
Úthlíðarvegi skammt vestan Ólafs-
víkurennis í febrúar á þessu ári. Við
áreksturinn lést sextán ára piltur
sem var farþegi í bflnum. Bamshaf-
andi kona og dóttir hennar sem voru
í hinum bflnum meiddust litillega-
Manninum var einnig gefið að sök að
hafa ekið bfl sínum of hratt og án
nægilegrar aðgæslu í skafrenningi
og hálku. Þá segir í ákæru að hemlar
bifreiðarinnar hafi verið lélegir og
hjólabúnaði áfátt.
Héraðsdómur Vesturlands komst
hins vegar að þeirri niðurstöðu að
ósannað væri að búnaði bílsins hefði
verið áfátt. Jafnframt segir í dómn-
um að lögreglumaður og bifvélavirki
sem skoðaði bifreiðina eftir slysið
hafi borið að einn hjólbarða bifreið-
arinnar hafi verið ónýtur og ekki
með næga mynsturdýpt. Mynstur-
dýptin hefði hins vegar ekki verið
mæld og því ósannað að hún hafi ver-
ið of lítil þegar áreksturinn varð.
Manninum var gert að greiða
20.000 króna sekt í ríkissjóð innan
fjögurra vikna frá lögbirtingu dóms
en sæta ella sex daga fangelsi. Finn-
ur T. Hjörleifsson héraðsdómari
kvað upp dóminn.
Lögreglan fylgist
með ljósabúnaði bfla

I
i

i