Morgunblaðið - 13.02.2005, Side 6

6 SUNNUDAGUR 13. FEBRÚAR 2005 MORGUNBLAÐIÐ
FRÉTTIR
ÚTSALA
50% afsláttur
af ullarkápum og
síðum pelskápum.
Mörg góð tilboð
Mörkinni 6, sími 588 5518.
Opið í dag sunnudaga
frá kl. 12-16
Vísindamenn Íslenskrarerfðagreiningar (ÍE) hafasinnt margvíslegumgrunnrannsóknum á sviði
erfðafræði og verið afkastamiklir í
greinaskrifum um rannsóknarnið-
urstöður sínar ef marka má þann
fjölda greina, sem birtur hefur verið
í vísindatímaritum.
Frá upphafi starfsemi ÍE fyrir
átta og hálfu ári hafa nú birst um það
bil 100 vísindagreinar eftir vís-
indamenn og sérfræðinga ÍE í al-
þjóðlegum ritrýndum vísinda-
tímaritum. Fræðigreinar fást því
aðeins birtar í ritrýndum tímaritum
að handritin hafi fyrst verið metin og
samþykkt af tveimur eða þremur
sérfræðingum á viðkomandi fræða-
sviði.
Skyldur gagnvart fólki
„Mér finnst að við höfum skyldur
gagnvart því fólki sem tekur þátt í
rannsóknunum,“ segir Kári Stef-
ánsson, forstjóri ÍE, um ástæður
þess að fyrirtækið birtir opinberlega
uppgötvanir sínar í vísindagreinum.
„Fólk kemur til okkar og gerir okkur
kleift að gera uppgötvanir um þá
sjúkdóma sem það hefur og þá sjúk-
dóma sem það hefur ekki. Mér finnst
að okkur beri skylda til að sjá til þess
að okkar niðurstöður séu öðrum að-
gengilegar, vegna þess að þær eru
ekki nema að hluta til okkar. Það ber
að líta svo á að þetta fólk sem tekur
þátt, hafi lagt mikið af mörkum og
eigi það skilið að þessar niðurstöður
séu aðgengilegar,“ segir hann.
Að sögn Kára er önnur ástæða
þessa sú að hjá ÍE starfa kraftmiklir
og hugmyndaríkir vísindamenn, sem
vilja gjarnan sjá afrakstur sinnar
vinnu í vísindatímaritum og það efli
þá til áframhaldandi dáða. „Áður en
við tökum þessar niðurstöður og
fjárfestum miklu í að taka eggja-
hvítuefnin sem meingenin búa til og
nota sem lyfjamörk, þá þurfum við
að fá einhverskonar staðfestingu á
því að okkur hafi ekki orðið á í mess-
unni. Með því að birta greinar um
þessar uppgötvanir fáum við áreið-
anleikakönnun á því sem við segj-
umst hafa gert. Það er mjög eðlilegt
og gott að gera þetta á þennan hátt.“
Umfjöllun orðin jákvæðari
Sú spurning hlýtur þó að vakna
hvort fyrirtæki á borð við ÍE sem er í
harðri samkeppni við önnur fyrir-
tæki úti um allan heim á sviði erfða-
fræði og lyfjaþróunar sé ekki að
skaða sjálft sig með því að birta op-
inberlega uppgötvanir úr eigin rann-
sóknum.
„Ég held að við séum ekki að tapa
neinu úr okkar aski með þessu,“ seg-
ir Kári. Að sögn hans tekur það tölu-
verðan tíma að skrifa vísindagrein
eftir að niðurstöður rannsókna liggja
fyrir. „Venjulega tekur það margar
vikur að skrifa svona greinar og á
meðan fyllum við líka út okkar einka-
leyfisumsóknir og reynum að verja
þann rétt sem er eðlilegt að fáist við
það að gera svona uppgötvanir. Ég
vil líka benda á að á sama tíma og við
höfum verið að gera þessar uppgötv-
anir, hafa aðilar í íslensku samfélagi
haldið því fram að hér væri ekkert að
gerast sem máli skipti, við kynnum
ekkert og gætum ekkert og værum
bara að hreykja okkur yfir bulli og
vitleysu. Menn hafa haldið því fram
að það væri ekki nokkur möguleiki á
að gera neitt að gagni t.d. í erfða-
fræði kvíða, hjartaáfalla og geðklofa.
Okkur hefur tekist að einangra
erfðavísa sem tengjast öllum þessum
sjúkdómum.
Mér fannst hljóma kunnugur tónn
um daginn þegar við fengum styrk
frá Evrópusambandinu til þess að
vinna við erfðafræði alkóhólisma. Þá
skrifaði fyrrverandi prófessor í geð-
læknisfræði grein í Morgunblaðið
þar sem hann hélt því fram að það
væri ekkert unnið við það að vinna að
erfðafræði alkóhólisma. Þetta er
tónn sem ég hef heyrt áður en þó í
miklu minna mæli í dag því umfjöll-
un um það sem við erum að gera er
orðin mun jákvæðari en áður var.“
Erfðakortið hið gullna viðmið
Fjölmargar greinar sem birst hafa
um rannsóknir vísindamanna ÍE á
umliðnum árum hafa vakið mikla at-
hygli. Í febrúarhefti tímaritsins The
Scientist er að finna ítarlega umfjöll-
un um erfðakort ÍE yfir erfðamengi
mannsins, sem vísindamenn ÍE lýstu
í grein í vísindatímaritinu Nature
Genetics sumarið 2002. Er sú grein
sett í sérstakan flokk greina (e. hot
papers) sem aðrir vísindamenn hafa
vitnað í 50 til 100 sinnum oftar en
gert er að meðaltali í greinar á við-
komandi fræðasviði. Þar kemur fram
að finna megi 262 tilvitnanir í grein-
ina um erfðakort ÍE í öðrum vís-
indagreinum frá því að hún birtist
sumarið 2002.
Segir höfundur greinarinnar Josh
P. Roberts að erfðakort ÍE sé við-
urkennt í dag sem grundvallartæki
vísindamanna við kortlagningu á
erfðabreytileika mannsins og nefnir
hann það hið gullna viðmið í erfða-
fræðirannsóknum í heiminum í dag.
Kári segir að starfsmenn ÍE hafi
ekki eingöngu einbeitt sér að því að
einangra erfðavísa til nota við
lyfjaþróun frá stofnun fyrirtækisins
heldur hafi þeir á þessum tíma unnið
að því að búa til tæki sem geti nýst
öðrum við rannsóknir. Erfðakortið
sé dæmi um það.
Veittu Sameinuðu þjóðunum
aðgang að hugbúnaðarkerfi
„Þetta erfðakort sem við birtum
fyrir tæpum tveimur árum og menn
segja núna að sé gullviðmið í heim-
inum, er í raun og veru tæki sem við
urðum að setja saman vegna þess að
engir aðrir höfðu gert það.
Við sáum að skortur á góðu erfða-
korti var flöskuháls hjá okkur. Við
settum því saman þetta kort og birt-
um það. Það hefði mátt leiða að því
rök að við hefðum ekki átt að birta
það, vegna þess að með birtingu þess
gerðum við öðrum vinnuna auðveld-
ari í samkeppninni við okkur. Ástæð-
ur þess að birtum erfðakortið voru
tvær. Annars vegar sú að við erum
alveg handviss um að við séum best
og það sé því ekkert athugavert við
veita öðrum aðgang að því. En aðal-
ástæðan er auðvitað sú að við erum
að nota mikið af upplýsingum, sem
eru öllum aðgengilegar, m.a. upplýs-
ingar sem koma úr raðgreiningu á
erfðamengi mannsins og allskonar
aðrar upplýsingar frá öðrum. Við
teljum því að okkur beri skylda til
þess að leggja líka af mörkum til
þessa samfélags vísindamanna. Okk-
ur finnst það ekki sæmandi hegðun
að leggja ekkert af mörkum í þennan
sameiginlega brunn sem allir sækja
í,“ segir Kári.
„Við höfum líka lagt fram fjölda
annarra uppgötvana. Þannig höfum
við t.d. gefið aðgang að marg-
víslegum hugbúnaðarkerfum sem
við höfum sett saman vegna tölfræði-
vinnu við erfðafræðirannsóknir. Ég
get einnig sagt frá því að við veittum
Sameinuðu þjóðunum um daginn að-
gang að hugbúnaðarkerfi, sem við
settum saman til þess að safna lækn-
isfræðilegum upplýsingum,“ segir
Kári.
Kapphlaup vísindamanna
Ný grein vísindamanna ÍE í tíma-
ritinu Nature genetics, um uppgötv-
un þeirra á þriggja milljóna ára gam-
alli umhverfu í erfðamengi
mannsins, sem greint hefur verið frá
í Morgunblaðinu, hefur einnig vakið
umræðu og athygli. Umhverfan
fannst á litningi 17 og leiddu rann-
sóknirnar á eiginleikum hennar á Ís-
landi í ljós að einstaklingar sem hana
bera í erfðamenginu eignast að með-
altali fleiri börn en aðrir.
Ítarlega er fjallað um þessa upp-
götvun í ritstjórnargrein febr-
úarheftis Nature genetics og hún
borin saman við klassískar vís-
indagreinar um uppgötvanir á sviði
erfðafræði. Í sérstökum dálki í tíma-
ritinu þar sem fjallað er um fréttir og
skoðanir á nýjustu uppgötvunum í
erfðafræðirannsóknum, ræða tveir
sérfræðingar við háskóla á Spáni um
þýðingu þessarar uppgötvunar ÍE.
Segja þeir engan vafa leika á að hún
muni leiða til kapphlaups meðal vís-
indamanna um frekari rannsóknir á
erfðabreytileika á umræddu svæði á
litningi 17.
„Allir sem vinna í þessu vísinda-
samfélagi þiggja aðferðir og hug-
myndir úr samfélagi vísindamanna,“
segir Kári. „Þú getur aldrei hagað
þér eins og fullgildur meðlimur nema
þú leggir eitthvað af mörkum líka.
Þar sem við erum án nokkurs vafa
ríkjandi aðili í mannerfðafræði flók-
inna sjúkdóma þá verðum við að
leggja meira af mörkum en flestir
aðrir,“ bætir hann við.
Væntanlegar niðurstöður
úr spennandi verkefnum
„Þær niðurstöður sem við höfum
verið að birta á undanförnum árum
lúta að því að skapa skilning á því
hvernig maðurinn erfir tilhneigingu
til þess að fá sjúkdóm og hæfileikann
til þess að forðast sjúkdóma. Líka
hvernig maður erfir tilhneiginguna
til þess að svara ákveðnum lyfjum
vel og öðrum ekki. Út úr þessu hafa
verið að koma ævintýralega spenn-
andi niðurstöður. Svo hafa niður-
stöður okkar líka varpað ljósi á sögu
Íslendinga, hvaðan við komum og
hvaða kokkteill af fólki kom til Ís-
lands upphaflega,“ segir Kári og
bendir á að uppgötvun umhverf-
unnar varpi ljósi á sögu mannsins
sem tegundar.
Að sögn hans eru mörg spennandi
verkefni í gangi innan ÍE og greinar
í smíðum sem eigi eftir að vekja at-
hygli. „Við komum til með að segja
frá vinnu við erfðafræði sykursýki á
næstunni, við munum segja sögu af
erfðafræði lungnaþembu og astma
og við komum til með að leggja fram
tvo eða þrjá nýja kafla í sögunni af
erfðafræði hjartaáfalla og segja frá
spennandi niðurstöðum um erfða-
fræði langlífis.
Mér finnst ég hafa verið æv-
intýralega heppinn að fá að vinna á
þessum stað. Ég hlakka til að fara í
vinnuna á hverjum morgni og vildi
hvergi annars staðar starfa. Hér fer
að ég held fram meira spennandi
vinna í læknisfræðirannsóknum en
nokkurs staðar annars staðar í heim-
inum,“ segir hann.
Ákveðið af stjórn að auka
fjárfestingu í erfðafræði
Áfram verður lögð mikil áhersla á
grunnrannsóknir hjá ÍE. „Þó svo að
við séum farnir að fjárfesta í
lyfjaþróun, sem byggist á því að við
höfum einangrað meingen sem búa
til ákveðin eggjahvítuefni og notuð
eru sem lyfjamörk, er staðreyndin sú
að þau verkefni sem við vinnum að
við lyfjaþróun eiga öll rætur sínar að
rekja til þeirrar vinnu sem hér fer
fram við erfðafræði. Fjárfesting okk-
ar í lyfjaþróun þýðir ekki að við ætl-
um að minnka fjárfestinguna í erfða-
fræðinni. Sú ákvörðun var þvert á
móti tekin á síðasta stjórnarfundi að
auka fjárfestingu í erfðafræði vegna
þess að hún skiptir okkur svo miklu
máli. Hún nýtist okkur ekki bara við
að finna lyfjamörk heldur hjálpar
okkur líka við klínískar prófanir á
lyfjum. Hún hjálpar okkur við að
skipta sjúklingahópum niður í
smærri hópa, þar sem við getum með
nokkurri vissu skilið þá sem svara
ákveðnu lyfi frá þeim sem svara því
ekki. Á þann hátt getum við gert
lyfjaþróunina virkari.“
Nokkrir heimsmeistarar
Kári er ekki í vafa um að innan
fyrirtækisins sem hann stýrir starfi
margir sérfræðingar sem eru í
fremstu röð á sínu sviði í heiminum.
„Ég held að það hafi að nokkru dulist
þessu samfélagi að hér innan fyr-
irtækisins erum við með ótrúlega
hæfileikaríkt fólk, bæði Íslendinga
og útlendinga. Ég er alveg viss um
að hér innan fyrirtækisins starfa
nokkrir heimsmeistarar á sínu
sviði,“ segir hann og velkist heldur
ekki í vafa um forskot Íslenskrar
erfðagreiningar á heimsvísu í mann-
erfðafræðirannsóknum. „Ég hvet
þig til að finna betri stað,“ segir
Kári.
Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa birt 100 greinar í alþjóðlegum tímaritum
„Ævintýralega
spennandi
niðurstöður“
Morgunblaðið/Sverrir
„Ég held að það hafi að nokkru dulist þessu samfélagi að hér innan fyrirtækisins erum við með ótrúlega hæfi-
leikaríkt fólk …“ Auk fjölmargra lyfjaþróunarverkefna vinna vísindamenn ÍE að viðamiklum erfðarannsóknum.
„Hér fer að ég held fram meira
spennandi vinna í læknisfræðirann-
sóknum en nokkurs staðar annars
staðar í heiminum,“ segir Kári Stef-
ánsson, forstjóri ÍE.
Sérfræðingar hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa
frá því fyrirtækið hóf starfsemi gert grein fyrir
rannsóknum sínum í um 100 greinum, sem
birst hafa í alþjóðlegum vísindatímaritum.
Ómar Friðriksson kynnti sér þessi afköst og
ræddi við Kára Stefánsson, forstjóra ÍE.
omfr@mbl.is