Læknablaðið

Ukioqatigiit

Læknablaðið - 15.12.2000, Qupperneq 17

Læknablaðið - 15.12.2000, Qupperneq 17
FRÆÐIGREINAR /ERFÐAGREINING Hctcrozygous 358-360delGAG Wild type TCGA T C G A gac atc gag gag atc aaa Asp Ile Glu Glu Ile Lys gac atc gag gaq atc aaa Asp Ile Glu Glu Ile Lys gac atc gag atc aaa acc Asp Ile Glu Ile Lys Thr A119E Heterozygous -63T-»C Wild type T C G A T C G A \ Figure 7. Nucleotide sequence analysis of PCR fragment 1 of exon 2 (Ex2a) in the connexin 26 gene in two controls. The arrow indicates a novel T to C sequence varitation in the 5 '-noncoding region (-63T-* C) without known clinical significance. Nucleotide sequence ofthe wild type sequence is also shown. Figure 6. Nucleotide sequence analysis of PCR fragment 2 of exon 2 (Ex2b) in the connexin 26 gene in one of the individuals with congenital hearing impairment and a control. Tlie affected has a three nucleotide deletion, 358- 360delGAG in the gene causing a deletion ofone residue at position 119 (A119E) in the connexin 26 polypeptide chain. The wild type nucleotide sequence is also shown. heyrnarskerðingar og 54 heyrnarskertum einstak- lingum án fjölskyldusögu, reyndust 49% fjölskyldn- anna og 37% stakra einstaklinga bera erfðabreyti- leika í geni Cx26 og var um að ræða 35delG í 85% tilvika (19). I sömu rannsókn var arfberatíðni Cx26 35delG könnuð í 280 manna úrtaki með eðlilega heyrn og var hún 3,2%. Fjölþjóðleg evrópsk rann- sókn sýndi að arfberatíðni í Suður-Evrópu var á bilinu 2,2-3,4% og í Mið-Evrópu 0,5-2,2% (24). Mikill munur var á arfbertíðni 35delG í þremur ríkjum í Norður-Evrópu, en þar hafði Eistland 4,4% Danmörk 2,1% og Noregur 0,5%. f bandarískri rannsókn á arfberatíðni reyndist hún 2,5% fyrir Cx26 35delG, en 3,0% fyrir alla erfðabreytileika í geni Cx26, sem valda víkjandi arfgengri heyrnarskerðingu (43). Meðal Gyðinga er tíðni 35delG mun lægri eða um 0,7%, en tíðni annars erfðabreytileika, Cx26 167delT, er mun hærri eða um 4% (44,45). Hjá Afríkubúum er tíðni 35delG lág, en sýnt hefur verið að tíðni einstakra erfðabreytileika, svo sem Cx26 R143W, getur verið mjög há svæðisbundið (46,47). Hjá Japönum er Cx26 235delC erfðabreytileikinn algengastur en 35delG hefur ekki fundist (48). Ekki er hægt að draga ályktanir um algengi einstakra erfðabreytileika í Cx26 geni frá rannsókn okkar, þar sem úrtak er of lítið. Niðurstöðurnar benda þó til að tíðni Cx26 35delG erfðabreytileikans sé ekki eins algeng og meðal þjóða við Miðjarðar- hafið. Erfðabreytileikinn 101T-*C eða M34T var fyrsti erfðabreytileikinn í Cx26 geni sem fannst og er talinn valda ríkjandi erfðamáta með mjög breytilegri sýnd Erfðabreytileikinn 101T-*C veldur amínósýru- skiptum, þar sem treónín kemur í stað meþíóníns í stöðu 34 í fjölpeptíðkeðju Cx26. Pessi amínósýra er staðsett í þeim hluta fjölpeptíðskeðjunnar sem gengur í gegnum frumuhimnuna og víxlverkar við önnur konnexín (mynd 8). Með tjáningu villigerðar og M34T Cx26 í ræktuðum frumum hefur verið sýnt fram á að amínósýruskipin trufla þessa víxlverkun þannig að konnexín geta ekki tengst sín á milli og myndað konnexón og rás gegnum frumuhimnur (49,50). Rannsóknir á arfberatíðni erfðabreytileikans 101T-* C, hafa sýnt að hann er nokkuð algengur meðal Evrópubúa eða á bilinu 0,5-1,5% (21,51). Erfðabreytileikanum Cx26 358-360delGAG var fyrst lýst í tveimur áströlskum systrum með samsetta arfblendni með R148P og síðan nýlega í einum ítala með samsetta arfblendni með 167delT (20,40). Þessi erfðabreytileiki veldur víkjandi erfðamáta. Sá connexin 26 molecule within the cell membrane. The proposed roles for each domaine are given. The location ofthe mutations found in the study are indicated. Læknablaðið 2000/86 837
Qupperneq 1
Qupperneq 2
Qupperneq 3
Qupperneq 4
Qupperneq 5
Qupperneq 6
Qupperneq 7
Qupperneq 8
Qupperneq 9
Qupperneq 10
Qupperneq 11
Qupperneq 12
Qupperneq 13
Qupperneq 14
Qupperneq 15
Qupperneq 16
Qupperneq 17
Qupperneq 18
Qupperneq 19
Qupperneq 20
Qupperneq 21
Qupperneq 22
Qupperneq 23
Qupperneq 24
Qupperneq 25
Qupperneq 26
Qupperneq 27
Qupperneq 28
Qupperneq 29
Qupperneq 30
Qupperneq 31
Qupperneq 32
Qupperneq 33
Qupperneq 34
Qupperneq 35
Qupperneq 36
Qupperneq 37
Qupperneq 38
Qupperneq 39
Qupperneq 40
Qupperneq 41
Qupperneq 42
Qupperneq 43
Qupperneq 44
Qupperneq 45
Qupperneq 46
Qupperneq 47
Qupperneq 48
Qupperneq 49
Qupperneq 50
Qupperneq 51
Qupperneq 52
Qupperneq 53
Qupperneq 54
Qupperneq 55
Qupperneq 56
Qupperneq 57
Qupperneq 58
Qupperneq 59
Qupperneq 60
Qupperneq 61
Qupperneq 62
Qupperneq 63
Qupperneq 64
Qupperneq 65
Qupperneq 66
Qupperneq 67
Qupperneq 68
Qupperneq 69
Qupperneq 70
Qupperneq 71
Qupperneq 72
Qupperneq 73
Qupperneq 74
Qupperneq 75
Qupperneq 76
Qupperneq 77
Qupperneq 78
Qupperneq 79
Qupperneq 80
Qupperneq 81
Qupperneq 82
Qupperneq 83
Qupperneq 84
Qupperneq 85
Qupperneq 86
Qupperneq 87
Qupperneq 88
Qupperneq 89
Qupperneq 90
Qupperneq 91
Qupperneq 92
Qupperneq 93
Qupperneq 94
Qupperneq 95
Qupperneq 96
Qupperneq 97
Qupperneq 98

x

Læknablaðið

Direct Links

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.