Læknablaðið - 15.05.2001, Blaðsíða 39

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
Lífefnaskimun fyrir fósturgöllum
- alfa-fetóprótín
Hulda
Hjartardóttir
Fósturgreiningardeild
Kvennadeildar Landspítala
Hringbraut. Fyrirspurnir,
bréfaskipti: Hulda
Hjartardóttir Kvennadeild
Landspítala Hringbraut, 101
Reykjavík. Sími: 560 1000.
Netfang:
huldahja@landspitali.is
Lykilorð: alfa-fetóprótín,
lífefnaskimun,
forburðarskimun, fósturgallar.
Ágrip
I þessari grein verður fjallað um alfa-fetóprótín
(AFP) og þátt þess í skimprófum fyrir miðtauga-
kerfisgöllum hjá fóstrum auk annarra fósturgalla.
Rætt verður um rök þau sem hníga að því að þetta
skimpróf verði notað á ákveðnum landsvæðum hér-
lendis og hugsanlega framkvæmd þess. Þetta próf
mætti gera sem hluta af þríprófi til skimunar fyrir
litningagöllum fósturs við 15-18 vikna meðgöngu eða
nota eitt og sér sem skimpróf fyrir miðtauga-
kerfisgöllum.
Inngangur
Alfa-fetóprótín (AFP) er prótín skylt albúmíni sem er
tjáð á fósturstigi og er aðalprótínið í sermi fósturs en
er einnig framleitt í nokkrum gerðum af æxlum. Þetta
prótín er fyrst framleitt í rauðusekk (yolk sac) fósturs
en í lok fyrsta þriðjungs meðgöngu fer nær öll
framleiðslan fram í lifur fóstursins (1). Prótínið skilst
síðan út í þvagi fósturs og kemst þannig út í legvatnið.
Þéttni alfa-fetóprótíns í sermi fósturs er um 150
sinnum hærri en í legvatni. Þéttni prótínsins bæði í
sermi fósturs og í legvatni nær hámarki við 13 vikna
meðgöngu en lækkar hratt eftir það. Þéttnin heldur
hins vegar áfram að vaxa í blóði móður þar til við 30-
32 vikna meðgöngu. Alfa-fetóprótín fer yfir í
móðurblóðrás um fylgju og belgi og er þéttni í blóðrás
móður aðeins um 1:100-1:200 af þéttni í legvatni (1).
Það hefur verið þekkt nokkuð lengi að í ákveðnum
tegundum fósturgalla lekur aukið magn af alfa-
fetóprótíni út fyrir líkama fóstursins og berst þannig í
auknum mæli yfir í móðurblóðrás (2). Þessir
fósturgallar eru allir þeir gallar þar sem rof er á húð
fósturs en einnig gallar þar sem aukinn prótínleki
verður í nýrum fósturs (3). f nokkrum öðrum
fósturgöllum er skýringin á hækkuninni ekki þekkt.
Best þekktir fósturgalla sem valda hækkun á alfa-
fetóprótíni eru svokallaðir opnir gallar á hrygg
(myelo-meningocele) og kviðvegg en vel er þekkt að
fleiri sjaldgæfari gallar, svo sem ýmsir nýrnakvillar,
þvagteppa, lokun á vélinda og görnum og spjald-
rófubeinsvaxtarvilluæxli (sacrococcygeal teratoma)
valda einnig hækkun á alfa-fetóprótíni í sermi móður
(3).
Alfa-fetóprótín sem skimpróf
Tengslunum milli hækkunar á alfa-fetóprótíni í
ENGLISH SUMMARY
Hjartardóttir H
Biochemical screening for fetal abnormalities -
alpha-fetoprotein
Læknablaðið 2001; 87: 427-9
The use of maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP) in
screening for open neural tube defects and other fetal
abnormalities is discussed. The arguments for the
introduction of this screening test in certain areas of
lceland are provided and its possible application. MSAFP
could be used as part of the triple test used for the
screening of chromosomal abnormalities at 15-18 weeks
of pregnancy, or as a single marker for neural tube
defects.
Key words: alpha-fetoprotein, biochemical screening,
antenatai screening, fetal anomaties.
Correspondence: Hulda Hjartardóttir. E-mail:
huldahja@landspitali.is
móðursermi og aukinna líka á opnum galla á mið-
taugakerfi var fyrst lýst árið 1972 (2). Skömmu síðar
sýndi bresk rannsókn að með alfa-fetóprótíns skimun
væri hægt að greina meirihluta opinna galla á hrygg
hjá fóstrum (4). Þegar mönnum varð Ijóst að það voru
tengsl milli þessara fósturgalla og hækkunar á alfa-
fetóprótíni í móðurblóðrás var ómskoðunartæknin
ekki það vel á veg komin að hægt væri auðveldlega að
finna þessa galla með ómskoðun. Því var fyrst beitt
legvatnsástungum til að meta magn prótínsins í
legvatni (amniotic íluid AFP,LV-AFP). Ef um var að
ræða mjög mikið magn alfa-fetóprótíns í legvatni var
nokkuð öruggt að um alvarlegan fósturgalla var að
ræða og kusu þá margir foreldrar fóstureyðingu. Eftir
að ómskoðunartækni batnaði fækkaði mælingum á
alfa-fetóprótíni í legvatni og greining fósturgallans
hefur verið byggð á nákvæmri ómskoðun. Nú er
ómskoðunartækni og kunnátta almennt orðin það
góð að ekki er þörf á alfa-fetóprótínmælingu í blóði
móður eins og áður, á þeim svæðum þar sem öllum
konum er boðið upp á ómskoðun við 18-20 vikur.
Læknablaðið 2001/87 427