Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 48

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
án þrístæöu 21
mcö þrístæðu 21
næmi = 85%
misávísun = 5%
:lÖ’ 1:1 0* 1:10* 1:10* 1:10’ 1:1 b* 1:10.1:1 10:11 0*:1 1 0*:1 1 0*:1 1 0‘:1 10*:1
Líkur við burðarmál á meðgöngu með barn með þrístæðu 21 litningafrábrigði
Mynd 2. Skimun fyrir
þrístœðu 21 fósturs með
samþœttu prófi á fyrsta
þriðjungi meðgöngu:
dreifing metinna líkinda á
meðgöngu með barn með
þríslœðu 21 litninga-
frábrigði, eða án, með
mœlingum á hnakkaþykkt,
MS-PAPP-A og MS-fríu fi-
hCG, ásamt aldri móður.
Aðlagað og birt með
góðfúslegu, skriflegu leyfi N.
Wald. Úr heimild (1).
þátta tölfræðilegu líkindamati, sem gerir líkur (risk)
að mælibreytu skimunar (1,12) (mynd 2, sérpistill A,
sérpistill B). Þá hefur skimun færst framar á
meðgöngu.
Næmi lífefnaskimunar fyrir þrístæðu 21 fósturs við
fastsetta 5% misávísun við skimun með MS-AFP
jókst úr um 37% í 64-69% (1,12,13) og OAPR fór úr
1:105 í 1:55 (1) með þróun á svonefndu þríprófi
(triple test) N. Walds og félaga árið 1988 (14). Þrípróf
samanstendur af mælingum á MS-AFP, MS-hCG,
MS-uE3, aldri móður, ómákvarðaðri meðgöngu-
lengd og fjölþátta líkindamati, í upphafi á vikum 16-
22, en nú 14-22. Nýleg klínísk uppgjör Kevins
Spencers, eins aðalfrömuðar lífefnaforburðar-
skimunar, og félaga, annars vegar frá 1992 (15) og
hins vegar sjö ára uppgjör frá 1999 (13) sýna þó enn
betri skimhæfni á öðrum þriðjungi meðgöngu með
notkun tvíprófs með lífefnavísunum MS-fntt þ-hCG
(í stað MS-hCG) og MS-AFP. Þannig reyndist næmi
75% í vikum 14-22 fyrir þrístæðu 21 og OAPR 1:43,
þar af var næmi 60% við 2,6% misávísun hjá konum
yngri en 30 ára. Næmið reyndist hins vegar um 79% á
vikum 14-16, en um 59% á vikum 17-19 (13).
Mælingar á MS-fríu þ-hCG fremur en MS-hCG
virðast sérstaklega gagnast konum yngri en 30 ára
betur í tvíprófi með MS-AFP (13,15). Rannsóknir K.
Spencers benda og til að viðbót á MS-uE3 mælingu
við tvípróf, hvort heldur með MS-AFP og MS-fríu þ-
hCG eða MS-AFP og MS-hCG bæti litlu eða engu
við næmi skimunar fyrir þrístæðu 21 (13,15). A þessu
eru þó enn skiptar skoðanir. Sjö ára klíníska
uppgjörið frá 1999 (13) á skimun með MS-fríu þ-
hCG og MS-AFP í vikum 14-22 skilaði einnig 57%
næmi fyrir þrístæðu 18 (Edward heilkenni, EH) við
0,7% misávísun og OAPR 1:40. í því uppgjöri (13)
þar sem skimað var með reikniritum fyrir þrístæðu 21
og þrístæðu 18 þáðu 67.904 konur skimun og hjá
þeim sem voru yfir settum skimprófsmörkum voru 80
tilfelli þrístæðu 21 og átta tilfelli þrístæðu 18 hjá
fóstri. En skimunin á því sjö ára tímabili sem hún tók
til gaf einnig vísbendingar um alls 84 önnur tilfelli en
þrístæður 21 og 18, meðal annars um önnur litninga-
frábrigði, ýmsa aðra fósturgalla (hjartagalla, nýrna-
galla og fleira) eða annan fóstur- og/eða meðgöngu-
vanda svo sem vaxtarhindrun í móðurkviði. Að auki
komu fram vísbendingar um 42 fósturandlát. Ofan-
greindur skimárangur miðast við aldurs- og með-
göngulengdartengda skimun, ákvörðun meðgöngu-
lengdar með ómun og að leiðrétt hafi verið fyrir
áhrifum af þyngd móður í líkindamati. í töflu II er
samantekt á rannsóknum á skimhæfni helstu eldri og
nýrri prófa.
Helstu nýjungar í forburðarskimun.
Samþætt próf
Samþætt skimun með lífcfnaprófum og hnakka-
þykktarmælingu í ómun svo og líkindamati fyrir
litningafrábrigðum og mögulega öðrum fóstur- ogI-
eða nieðgönguvanda á fyrsta þriðjungi meðgöngu,
fyrir þungaðar konur á ölluin aldri. Á síðustu árum
hefur svonefnt samþætt próf (combined test) með
fjölþátta líkindamati komið til sögunnar og gert
forburðarskimun mögulega strax á síðari hluta fyrsta
þriðjungs meðgöngu (16,17). Það próf eykur ná-
kvæmni svo og fjölþættni vísbendinga skimunarinnar
meðal annars varðandi lfkindi á algengustu alvar-
legum litningafrábrigðum. Samþætt próf byggist á
lífefnavísunum MS-PAPP-A, MS-fríu þ-hCG og
hnakkaþykkt (HÞ) fósturs, svo og meðgöngulengd
og aldri móður, í meðgönguvikum 11-14.*
Skimgeta lífefnavísisins MS-PAPP-A fyrir þrí-
stæðu 21 fósturs er best samkvæmt samanburði á
uppsöfnuðu MoM miðgildi (margfeldi af miðgildi
heilbrigðra viðmiða, multiple of the median, MoM)
margra kannana og MS-frítt þ-hCG fylgir þar á eftir
(tafla I). Skimvirkni MS-PAPP-A fyrir þrístæðu 21
nær yfir vikur 8-13 en fyrir þrístæðu 18 er skimvirkni
einnig á öðrum meðgönguþriðjungi en MS-frítt þ-
hCG er eini lífefnavísirinn sem hefur umtalsverða
* Varðandi lýsingu á hnakkaþykktarmælingu vísast í greinar Hildar
Harðardóttur hér í blaðinu.
436 Læknablaðið 2001/87