Læknablaðið - 15.05.2001, Side 51

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
líkindamörkum velji í framhaldinu litningagrein-
ingarpróf, þar af yfir 90% þeirra sem bera fóstur með
alvarlegt litningafrábrigði (12). Þó gjarnan sé miðað
við fastsetta 5% misávísun við samanburð á skim-
hæfni prófa, fer það eftir aldurssamsetningu
skimaðra hversu hátt hlutfall reynist yfir mörkum á
líkindamati. Ef konum á íslandi stæði samþætt próf
til boða að upplýstu vali, lægi misávísun fyrir allri
ójafnlitnun væntanlega nærri 5-6,5%, ef miðað er við
að konur sem veldu prófið endurspegluðu aldurs-
samsetningu fæðandi kvenna á íslandi nú, ef höfð er
hliðsjón af reynslu K. Spencers af samþætta prófinu
hjá bresku fæðingaþýði. Fyrirliggjandi gögn benda
einnig til, að hjá 6-7% þeirra sem eru yfir líkinda-
matsmörkum á samþættu prófi reynist fóstur vera
með alvarlegt litningafrábrigði. Með öðrum orðum
sagt benda rannsóknargögn og reynsla til að líkurnar
á einhverri gerð ójafnlitnunar hjá fóstri í meðgöngu
yfir líkindamatsmörkum á samþættu prófi, gætu
verið nálægt 1 af 12-14. Stærri rannsóknarþýði í
klínískum uppgjörum þarf þó til að staðreyna slíka
vísbendingu. Hjá hluta þeirra sem fara í samþætt próf
og reynast yfir eða innan líkindamatsmarka gætu
einnig komið fram vísbendingar um tilvist eða
yfirvofandi annan fóstur- og/eða meðgönguvanda
(hjartagalla fósturs, vaxtarhindrun í móðurlífi, fóstur-
lát, meðgöngusykursýki, meðgönguvakinn háþrýst-
ing) eins og áður var greint frá.
Samfelluskimun á fyrsta og
öðrum meðgönguþriðjungi
Þá er að lokum að geta að 1999-2000 þróaði
prófessor N. Wald svonefnt samfellupróf (integrated
test) (1,34,35). I samfelluprófi er mæld hnakkaþykkt
og MS-PAPP-A á fyrsta þriðjungi meðgöngu og fjórir
lífefnavísar til viðbótar í mæðrasermi á öðrum
þriðjungi meðgöngu (AFP, frítt þ-hCG (eða hCG),
uE3 og inhibin-A). Líkindamat á fósturgalla við sam-
fellupróf fæst því ekki fyrr en á öðrum þriðjungi
meðgöngu. Samfellupróf er sagt ná 85% næmi fyrir
þrístæðu 21 fósturs við aðeins 1% misávísun og
OAPR 1:9 (1). Gallar þess eru mikill kostnaður og
fyrirhöfn auk þess sem niðurstaða liggur eingöngu
fyrir á öðrum þriðjungi meðgöngu. Frekari reynsla
og rannsóknir munu leiða í ljós hvort samfellupróf sé
raunhæfur möguleiki sem almennt skimpróf hjá
stórum hópum kvenna.
Niðurlag
Á íslandi hefur konum 35 ára og eldri verið boðin
litningarannsókn. Þunguðum konum hefur ekki
verið boðið þrípróf með kerfisbundnum hætti. Þeim
hafa ekki boðist önnur lífefnaskimpróf (fjórpróf,
tvípróf, samþætt próf). Eins og kemur fram í öðrum
greinum hér í blaðinu þá hefur fósturgreiningardeild
Kvennadeildar Landspítala Hringbraut aflað sér sér-
þekkingar og hafið mælingar í takmörkuðum mæli á
hnakkaþykkt fósturs og náð þar góðum árangri.
Þessa þjónustu ber að þróa frekar en jafnhliða þarf
að vera hægt að bjóða konum lífefnarannsóknir í
forburðarskimun. Lífefnaskimun og ómskimun fyrir
litningafrábrigðum bæta hvor aðra upp sem skim-
próf. Besti kostur er að þeim sé beitt saman ef kona
óskar eftir líkindamati á litningafrábrigði. Einn
meginkostur lífefnaprófa til líkindamats á litninga-
frábrigðum er að hægt er að senda sýni til rannsóknar
hvaðan sem er af landinu. Þau henta því sérstaklega
vel fyrir þungaðar konur sem búa á landsbyggðinni
og eiga ekki tök á að ferðast til ómskoðunar.
Greinarhöfundar hafa undanfarið tekið þátt í
undirbúningsstarfi varðandi lífefnarannsóknir til for-
burðarskimunar á íslandi. Þessi vinna hefur verið í
tengslum við starfshóp á vegum landlæknis um
forburðarskimun fyrir litningagöllum. Hér er gerð
stuttlega grein fyrir hvernig við sjáum lífefnarann-
sóknum best beitt í því samhengi.
Heppilegast er að lífefnaskimun sé gerð í
meðgönguvikum 11-13. Mælt væri MS-frítt þ-hCG og
MS-PAPP-A og líkindamat með tilliti til litning-
afrábrigðis fósturs reiknað, byggt á þessum mæling-
um, aldri móður og meðgöngulengd. Lífefnaskimun
er flókin og vandasöm og krefst sérhæfðs starfsfólks
og hefur meinefnafræðideild Rannsóknastofnunar
Landspítalans unnið að undirbúningi að starfsemi á
þessu sviði. Gera má ráð fyrir að í flestum tilvikum
fari konan jafnframt í ómskoðun til mælingar á
hnakkaþykkt fósturs. I þeim tilvikum væri gefið upp
líkindamat reiknað út frá niðurstöðum úr samþættu
prófi byggt á hnakkaþykkt og lífefnamælingum. Ef
kona kemur í fyrstu mæðraskoðun eftir 14 vikna
meðgöngu væri hægt að bjóða henni lífefnaskimun
með MS-fríu þ-hCG og MS-AFP í vikum 14-16. í
sjaldgæfum undantekningartilvikum, kæmi kona
seinna til skoðunar, væri hægt að bjóða henni
lífefnaskimun allt að viku 18. Þar eð þessar rann-
sóknir á öðrum meðgönguþriðjungi væru sjaldgæfar
þá væri eðlilegast að senda þær á erlenda
rannsóknastofu, en slíkt fyrirkomulag væri hægt að
endurskoða eftir því sem efni og ástæður væru til.
Þakkir
Höfundar þakka prófessor Nicholas Wald, Karen
Wald og Simon Rish hjá Logical Medical Systems
fyrir fjölþætta, vandaða og óeigingjarna faglega
aðstoð. Karen Wald fyrir upplýsingar varðandi
forburðarskimun og líkindamat og Simon Rish fyrir
veitta aðstoð við útreikninga á skimhæfni prófa fyrir
íslenskt fæðingaþýði. Nicholas Wald er sérstaklega
þökkuð heimild til birtingar tveggja mynda og
persónulegar skriflegar upplýsingar um aldurstengda
skimhæfni samþætta prófsins.
Kevin Spencer á meinefnafræðideild Harold
Wood Hospital er sérstaklega þakkað fyrir að miðla
okkur af þekkingu sinni og reynslu af alúð og
Læknablaðið 2001/87 439