Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 57

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
þriðjungi meðgöngu, ásamt ómskoðun og hnakka-
þykktarmælingu. Lífefnavísamir eru PAPP-A á
fyrsta þriðjungi meðgöngu og AFP, uE3, B-hCG og
inhibín-A á öðrum þriðjungi meðgöngu. Jákvæð
skimun var miðuð við 1:120 eða hærra og þannig
leiddi skimunin til greiningar 85% þrístæðu 21
þungana með aðeins 0,9% tíðni jákvæðrar skimunar.
Við þetta dregur verulega úr inngripum, það er
legvatnsástungum og fylgjuvefssýnum. Þá fækkar
þeim sem þurfa að upplifa þann kvíða sem fylgir
jákvæðri skintun. Hnakkaþykktarmæling hefur
einnig verið notuð ásamt aldri móður og B-kjarna í
þvagi, (niðurbrotsefni B-hCG) við 16 vikur og var
næmi fyrir þrístæðu 21 85,7% en jákvæð svör 4,9%
(12).
Umræða
A Islandi eru um það bil 4200 fæðingar á ári eða
ámóta margar og fjöldi prófaðra í hinni framskyggnu
rannsókn Spencers (8). Aldursdreifingin er einnig
sambærileg við íslenskar mæður. Islenskar konur
koma þó yfirleitt ekki í mæðraskoðun fyrr en eftir 12
vikur, ólíkt því sem tíðkast í Bretlandi. Margar konur
fara samt fyrr til læknis til að fá staðfestingu á
þungun, en þá gefst tækifæri til fræðslu til verðandi
foreldra. Ef bjóða á skimun fyrir litningagöllum á
fyrsta þriðjungi meðgöngu þarf að boða konur í
fyrstu mæðraskoðun fyrr en nú er, eða við 8-10 vikur.
Einnig þurfa ljósmæður og læknar í heilsugæslu að fá
upplýsingar um hvað er í boði, svo þau séu í stakk
búin að veita skjólstæðingum sínum ráðgjöf. Ljóst er,
að ekki hafa allir verðandi foreldrar áhuga á skimun
fyrir litningagöllum og mikilvægt er að hlusta á óskir
hvers og eins. Skimunin getur líka leitt í ljós önnur
vandamál en litningagalla svo sem hjartagalla. Vit-
neskja um slíkt getur verið mikilvæg svo rétt
viðbrögð séu viðhöfð við fæðingu og á nýburaskeiði,
til dæmis ef þörf er á skurðaðgerð strax eftir fæðingu.
Það er lykilatriði að hlutlaus ráðgjöf sé veitt og að
verðandi foreldrar fái greinargóðar upplýsingar sem
settar eru fram á skýran hátt, þannig að þau geti tekið
sjálfstæða ákvörðun varðandi þungunina.
Heimildir
1. Merkatz IR, Nitowsky HM, Macri JN, Johnson WE. An
association between low maternal serum alpha-fetoprotein
and fetal chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol
1984; 148: 866-94.
2. Wald NJ, Cuckle HS, Densen JW, Nanchal K, Canick JA,
Haddow JE, et al. Maternal serum unconjugated estriol as an
antenatal screening test for Down syndrome. Br J Obstet
Gynecol 1988; 95:334-41.
3. Cuckle HS, Wald NJ. HCG, estriol and other maternal bood
markers of fetal aneuploidy. In: Elias S, Simpson JL, eds.
Maternal serum screening for fetal genetic disorders. New
York: Churchill Livingstone; 1992: 87.
4. Haddow JE, Palomaki GE, Knight GJ, Williams J, Miller WA,
Johnson A. Screening of maternal serum for fetal Down's
syndrome in the first trimester. N Engl J Med 1998; 338: 955-
61.
5. Torfadóttir G, Jónsson JJ. Lífefnaskimun fyrir fósturgöllum.
Læknablaöiö 2001; 87: 431-40.
6. Spencer K, Souter V, Tul N, Snijders RJM, Nicolaides KH. A
screening program for trisomy 21 at 10-14 weeks using fetal
nuchal translucency, maternal serum free b-human chorionic
gonadotropin and pregnancy- associated plasma protein A.
Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13:231-7.
7. Mathis G. Probing molecular interactions with homogenous
techniques based on are earth cryptates and fluorescence
energy transfer. Clin Chem 1995; 41:1391-7.
8. Spencer K, Spencer CE, Power M, Moakes A, Nicolaides KH.
One stop clinic for assessment of risk for fetal anomalies: a
report of the first year of prospective screening for
chromosomal anomalies in the first trimester. Br J Obstet
Gynecol 2000; 107:1271-5.
9. Dunstan FDJ, Nix ABJ. Screening for Down's syndrome; the
effect of test date on the detection rate. Ann Clin Biochem
1999; 35: 57-61.
10. Wald NJ, Kennard A, Hackshaw A, McGuire AI. Antenatal
screening for Down's syndrome. J Med Screen 1997; 4: 181-
246.
11. Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. Integrated screening for
Down's syndrome based on tests performed during the first
and second trimesters. N Engl J Med 1999; 341: 461-7.
12. Bahado-Singh RO, Oz AU, Flores D. Cermik D, Acuna E,
Mahoney MJ, et al. Nuchal thickness, urine b-core fragment
level, and maternal age for Down syndome screening. Am J
Obstet Gynecol 1999; 180: 91-5.
Læknablaðið 2001/87 445