Læknablaðið - 15.05.2001, Qupperneq 63

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
Litningarannsóknir
til fósturgreiningar
Jóhann Heiðar
Jóhannsson
Litningarannsóknadeild
Landspítala Hringbraut.
Fyrirspurnir, bréfaskipti.
Jóhann Heiðar Jóhannsson
litningarannsóknadeild
Landspítala Hringbraut, 101
Reykjavík. Sími: 560 1900.
Netfang:
johannhj@landspitali.is
Lykilorð: ábendingar,
fylgjuvefssýnistaka,
legástunga, litningagallar,
litningarannsóknir.
Key words: indications,
chorionic villus biopsy,
amniocentesis, chromosomal
anomalies, chromosomal
defects, chromosomal analysis.
Læknablaðið 2001; 87: 451-3.
Inngangur
Litningarannsóknir hófust á íslandi sumarið 1967 á
vegum Erfðafræðinefndar Háskóla íslands og
Rannsóknastofu Háskólans við Barónsstíg. Fyrstu
árin var aðaláherslan lögð á að finna og skrá Downs
heilkenni (sem þá nefndist mongolismus) á íslandi.
Fjölskyldurannsóknir voru gerðar þegar arfgengar
yfirfærslur fundust og litningagerð nánustu ættingja
könnuð. Þjónusta við sjúkrastofnanir og lækna var
einnig veitt, varðandi litningarannsóknir hjá öðrum
einstaklingum með vanskapnað eða vangefni. Frá
ársbyrjun 1976 hafa litningarannsóknirnar síðan verið
á vegum Rannsóknastofu Háskólans og rekstrarlega
tilheyrt Landspítalanum.
Legástungur (amniocentesis) til fósturgreiningar
hófust hér á landi árið 1973, en fyrstu fimm árin voru
öll sýnin send til Danmerkur til rannsóknar. I
legvatninu fljóta lifandi frumur, svonefndar legvatns-
frumur, sem taldar eru fyrst og fremst upprunnar frá
fóstrinu. Legvatnssýni eru tekin með legástungu við
15-16 vikna meðgöngulengd.
Litningarannsóknir á legvatnsfrumum hófust hér á
landi í júlí 1978 og hafa síðan verið fyrirferðarmesti
þátturinn í starfsemi litningarannsóknadeildar. A
árinu 1983 hófst undirbúningur að fylgjuvefs-
rannsóknum (chorionic villus biopsy), en sýni úr
fylgjuvef má taka fyrr á meðgöngutíma en legvatns-
sýni, eða við 10 til 12 vikna meðgöngulengd.
Fylgjuvefsfrumurnar eru af sama uppruna og frumur
fóstursins þannig að þær eiga að hafa alveg sömu
litningagerð. Fyrsta fylgjuvefssýnið var tekið í ágúst
1984 og hefur þeim rannsóknum farið fjölgandi
síðustu árin (mynd 1).
Litningarannsóknir eru gerðar til að finna
litningagalla (chromosomal defect, chromosomal
anomaly), en litningagallar hafa í för með sér
samstæður líkamlegra og andlegra breytinga, svo sem
Downs heilkenni og Turners heilkenni. Rétt er að
geta þess að einnig eru til litningabreytingar sem ekki
hafa í för með sér ágalla, svonefnd litningaafbrigði
(chromosomal variants).
Litningarannsóknir byggjast á smásjárskoðun
litninganna úr þeim frumum sem teknar hafa verið til
rannsóknar. Islenska heitið litningur er bein þýðing á
gríska heitinu chromosoma (chromos = litur, soma =
kroppur). Litningar í frumum mannsins eru 46 talsins,
22 pör A-litninga og eitt par kynlitninga (XX eða
XY) og má greina við smásjárskoðun þegar fruma er
í skiptingu. Hver litningur hefur sérstaka byggingu,
sem sést mjög greinilega þegar litningunum hefur
verið raðað eftir stærð og lögun (mynd 2).
Litningarnar bera erfðaefnið, 1-3000 gen hver
litningur, þannig að hver sýnileg litningabreyting nær
yfir tugi eða hundruð gena.
Litningarannsóknir fela í sér ræktun lifandi
frumna í sérstöku æti í tilraunaglasi við 37°C hita og
með súrefnisgjöf í hitaskápi. Eftir hæfilega langa
Mynd 2. Smásjármynd aflitningum úr einni frumu.
Læknablaðið 2001/87 451