Læknablaðið - 15.05.2001, Page 64

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
ræktun, þar sem frumurnar fjölga sér stöðugt, eru
frumurnar heimtar úr glasinu, frumuskiptingar
stöðvaðar á vissu stigi (metaphasis) og frumu-
kjörnunum með litningunum dreift á smásjárgler.
Litningarnir eru síðan litaðir (til að gera þá sýnilega í
smásjánni) og skoðaðir við stækkunina 100-1000
sinnum. Fjöldi litninganna er talinn í mörgum
frumum og bygging einstakra litninga skoðuð mjög
vandlega. Ljósmyndir eru teknar og gengið frá
litningamynd (karyotype) með röðuðum litningum
(mynd 3).
Litningarannsóknirnar eru þjónusturannsóknir,
sem gerðar eru samkvæmt ákveðnum ábendingum
(indications). Helstu ábendingar til litninga-
rannsóknar á legvatni eru eftirtaldar: þungun hjá
konu 35 ára eða eldri, litningagalli hjá öðru foreldri,
litningagalli hjá fyrra barni og loks aðrar ástæður
(kvíði, fjölskyldurannsókn og fleira). Fylgjuvefs-
rannsóknir eru hins vegar fyrst og fremst gerðar hjá
konum 40 ára og eldri, við aukna hnakkaþykkt
(nuchal thickness) hjá fóstri og þegar fundist hefur
vanskapnaður við sónarskoðun, sem líklegt er talið
að stafi af litningagalla.
Litningagallar
Litningagallar nefnast þær breytingar sem valdið
geta líkamlegum eða andlegum ágöllum. Litninga-
gallar eru oftast meðfæddir og sumir ganga í fjöl-
skyldum. Áunnir litningagallar koma hins vegar helst
fyrir í frumum illkynja æxla. Litningagöllunum má
skipta í tvo aðalflokka, byggingargalla, þar sem
bygging og útlit einstakra litninga er afbrigðilegt, og
fjöldagalla, þar sem fjöldi litninga í hverri frumu er
ekki réttur og litningum er ýmist ofaukið eða litning
vantar. Dæmi um byggingargalla eru úrfelling
(deletion), fjölfjöldun (duplication) og yfirfærsla
(translocation). Dæmi urn fjöldagalla eru þrístæða
(trisomy), einstæða (monosomy) og fjöllitnun
(triploidy). Þekktustu litningagallarnir hjá mönnum
eru þrístæða 21, þrístæða 18, þrístæða 13, einstæða X
(annað X-ið vantar) og auka kynlitningar (XXY,
XYY, XXX). Byggingargallarnir eru sjaldgæfari, en
Mynd 3. Eðlilegum
litningum úreinnifrumu
hefur hér verið raðað upp i
23 pör. Síðast koma
kynlitningarnir
(hér X og Y).
af vel þekktum byggingargöllum má til dæmis nefna
úrfellingu á litningum númer 5,11 og 13.
Downs heilkenni er algengasti litningasjúk-
dómurinn (hér á landi um 1:900 lifandi fæddra) og fer
nýgengið vaxandi með hækkandi aldri móður,
sérstaklega eftir 40 ára aldurinn. Talið er að þrístæða
21 stafi af því að truflun verður á aðskilnaði litninga í
skiptingu kynfrumna foreldranna. Aukalitningurinn
kemur oftast frá móður barns (80%) þannig að
truflun í eggfrumuskiptingum er algengari en truflun
í sæðisfrumuskiptingum. Einstaklingar með auka-
litning nr. 21 hafa einkennandi svipgerð (phenotype)
sem oftast má þekkja við fæðingu. Höfuðlag og
andlitsfall eru sérkennileg, þannig að höfuð er lítið,
hnakki og andlit flöt, nef lágt, breitt er á milli augna,
augnrifur hallast og húðfelling sést í innri augnkróki.
Vöðvar eru með lítilli spennu og taugaviðbrögð oft
minnkuð. Útlimir eru yfirleitt stuttir og breiðir og
innri vanskapnaður getur fylgt, svo sem hjartagalli,
stífla í meltingarvegi og þvagfæragalli. Lífslíkur eru
minnkaðar frá upphafi, einkum vegna hjartagalla, en
síðar er einnig aukin hætta á sýkingum og hvítblæði.
Þroskahömlun er yfirleitt umtalsverð.
Edwards heilkenni: Þrístæða 18 er mun sjald-
gæfari (1:3000 til 1:8000 nýfæddra) og hefur aldur
mæðra svipuð áhrif á nýgengið eins og við Downs
heilkenni. Litningasjúkdómurinn er mjög alvarlegur
þannig að flest börn með þetta heilkenni deyja strax
á fyrsta mánuði. Þau fæðast létt, veikburða og mjög
vanþroskuð, bæði andlega og líkamlega. Höfuðlag og
andlitsfall eru sérkennileg, útlimir stífir, fingur
krepptir, ökklar skakkir og oftast eru einnig til staðar
hjartagalli og vanskapnaður í meltingar- eða
þvagfærum. Börnin nærast illa, vaxa lítið og eru með
verulega þroskahömlun.
Pataus heilkenni: Þrístæða 13 tengist aldri á
svipaðan hátt, en er enn sjaldgæfari (1:4000 til
1:20.000). Þetta er einnig mjög alvarlegur sjúkdómur
og flest börnin deyja á fyrsta mánuði. Svipgerðin er
oftast sérstök og einkennandi. Börnin fæðast lítil og
veikburða, gjarnan með klofna vör og klofinn góm,
afbrigðileg augu og eyru, aukafingur og auka tær,
skekkjur í ökklum, naflakviðslit og vanskapnað í
heila. Innri vanskapnaður fylgir gjarnan, svo sem
hjartagallar og þvag- og kynfæragallar. Vangefni
hefur reynst mikil hjá þeim fáu sem lifa lengur.
Þær líkamlegu breytingar sem fram koma þegar
annan kynlitninginn vantar hjá stúlkubörnum mynda
samstæðu sem nefnd er Turners heilkenni. Litn-
ingagallinn (45,X) er mjög algengur í fósturlífi og
talið er að fósturlát verði í verulegum hluta tilfella,
þegar um þessa litningagerð er að ræða. Útlit stúlkn-
anna getur verið einkennandi strax við fæðingu, en
þó uppgötvast þessi litningasjúkdómur oft ekki fyrr
en á skólaaldri, á kynþroskaskeiði eða jafnvel þegar
stúlkurnar ætla að fara að eignast börn. Þær eru
smávaxnar og líkamlega óþroskaðar, en hafa oftast
452 Læknablaðið 2001/87