Læknablaðið - 15.05.2001, Page 65

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
eðlilega greind. Einkenndi eru breiðar húðfellingar
frá hálsi og út á axlir, lág hárlína, breiður brjóstkassi,
skakkir olnbogar, fæðingarblettir í húð og stutt
miðhandarbein. Stúlkurnar taka ekki kynþroska, fá
ekki tíðir og í ljós kemur að eggjastokkar þeirra eru
nánast engir. Þær eru ófrjóar, mynda ekki eggfrumur
og framleiða ekki kvenhormón. Stundum fylgir
meðfæddur galli í hjartaloku eða í ósæð og jafnvel
nýrnagallar. Áhrif á lífslíkur eru þó oftast lítil.
Klinefelters heilkenni stafar af auka X-litningi hjá
drengjum (47,XXY). Þetta er nokkuð algengur
litningagalli (1:500 til 1:2000) og orsaka er talið að
leita í aðskilnaðartruflun í kynfrumuskiptingu hjá
foreldri. Utlitið er venjulega ekki einkennandi við
fæðingu og oftast uppgötvast sjúkdómurinn ekki fyrr
en á skólaaldri. Hegðunarvandamál koma þá í ljós og
námserfiðleikar og þroskaskortur eru algeng ein-
kenni. Kynfæri eru lítil, eistu rýr og drengirnir taka
síðan ekki út kynþroska. Síðar kemur í ljós ófrjósemi,
en innri vanskapnaður fylgir venjulega ekki.
Af litningasjúkdómum, sem stafa af bygg-
ingargöllum, má nefna Prader-Willi heilkenni, sem
einkennist af vöðvaslekju, óþrjótandi matarlyst, of-
fitu og þroskahömlun. Sjúkdómurinn er mjög
sjaldgæfur og stafar af mjög lítilli úrfellingu á litningi
númer 15. Annað dæmi er úrfelling á litningi númer
13, sem einkennist af mikilli vangefni, vanskapnaði í
heila, sérkennilegu höfuðlagi og andlitsfalli, van-
skapnaði í kynfærum og stundum æxli í auga. Það er
einnig mjög sjaldgæft.
Síðustu 20 árin hafa verið gerðar 250-500
legvatnsrannsóknir á ári hér á landi til að leita að
litningagöllum á fósturskeiði (mynd 4). I samantekt
úr niðurstöðum þessara ára kemur fram að þnstæða
21 er algengasti gallinn sem finnst við litninga-
rannsókn á legvatni, þar næst koma kynlitninga-
gallar, síðan þrístæða 18, þá þrílitnun (triploidy) og
loks þrístæða 13. í fjórðungi tilfella af þeim
litningagöllum sem finnast í legvatnsfrumum, kemur
í Ijós að fóstrið er einkennalaus arfberi fyrir litninga-
galla (afbrigði) sem annað foreldrið hefur einnig.
Tíðni litningagalla í legvatnssýnum hér á landi
sveiflast mjög eftir árum, þar sem sýnin eru ekki mjög
mörg miðað við aðstæður hjá öðrum þjóðum, og
hefur hún reynst vera á bilinu 1,5-5,0% (mynd 5).
I kjölfar þess að litningagalli finnst er foreldrunum
ætíð boðið upp á erfðaráðgjöf til að gera þeim grein
fyrir eðli gallans og úrræðum. Alvarlegur litningagalli
leiðir oftast til þess að framkvæmd er fóstureyðing.
Lögð er þó rík áhersla á að ákvörðunin sé í höndum
foreldranna, en að veittur verði allur sá stuðningur
sem heilbrigðiskerfið ræður yfir.
Mynd 4. Fjöldi litningarannsókna á legvatni á ári síðustu 20 árin.
Mynd S. Hundraðshlutfall litningagalla í legvatnssýnum árin 1979-2000. Sveiflur eru
miklar milli ára.
Læknablaðið 2001/87 453