Læknablaðið - 15.05.2001, Side 72

FRÆÐIGREINAR / FÓSTURGREINING
með tilliti til sögu, hafi þær ekki fengið þessa ráðgjöf
í tengslum við fósturmissi eða fæðingu barns.
Erfðaráðgjöf er veitt af Jóhanni Heiðari Jóhannssyni
lækni, en í sérstökum lilfellum er leitað til annarra
sérfræðinga.
Kynning á fósturgreiningu
Þegar ómskoðanir eru kynntar, er gott að byrja á að
segja að flest börn fæðist heilbrigð en það sé þó ekki
sjálfgefið. Um 3% nýfæddra barna hafa einhvern
galla, misalvarlegan. Ómskoðun er mikilvæg rann-
sókn sem hefur þann tilgang að athuga heilbrigði
fóstursins og finna alvarleg vandamál á meðgöngu.
Um leið er athugað hvað fóstrin eru mörg,
meðgöngulengd reiknuð og væntanlegur fæðingar-
dagur fundinn, fylgjustaðsetning athuguð og
legvatnsmagn.
Hvaða ómskoðanir og rannsóknir
eru í boði í dag
Öllum konum er boðin ómskoðun við 18-20 vikna
meðgöngu, að auki er öllum konum eldri en 35 ára
boðin legvatnsrannsókn til greiningar á litningagerð
fósturs. Frá því í janúar 1999 hefur öllum konum eldri
en 35 ára og konum með sögu um litningagalla eða
hjartagalla fósturs verið boðin 11-13 vikna ómskoðun
til mælingar á hnakkaþykkt fósturs til að meta líkur á
litningagöllum. Margar konur hafa kosið að hafna
legvatnsrannsókn hafi líkindamatið verið hagstætt og
hefur legvatnsrannsóknum því fækkað í kjölfar
hnakkaþykktarmælinganna (mynd 1).
Hvaða ómskoðanir og rannsóknir
verða væntanlega í boði
Öllum konum verður boðin ómskoðun við 11-13
vikna meðgöngu og blóðprufa frá móður til lífefna-
mælinga vegna samþætts líkindamats á litninga-
göllum.
Öllum konum eldri en 35 ára sem vilja fóstur-
greiningu en ekki líkindamat verður boðin legvatns-
rannsókn til greiningar á litningagerð fósturs.
Öllum konum verður boðin ómskoðun við 18.-20.
viku eins og áður.
Ómskoðun við 11-13 vikur
Þessi skoðun er einkum ætluð til þess að bæta
greiningu á litninga- og/eða hjartagöllum á fóstur-
skeiði hjá yngri konum. Skoðunin kemur ekki í
staðinn fyrir legvatnsástungu en gefur tölfræðilegar
líkur á tilvist litningagalla. Þannig er hægt að meta
hvort ástæða sé til að gera litningarannsókn hjá
ungum konum.
Fóstrið er skoðað eins vel og unnt er á þessum
tíma með tilliti til:
• meðgöngulengdar
• fjölda fóstra
Mynd 1. Fósturgreining og ómun í meðgöngu (1).
• heilbrigði þess og
• hnakkaþykktar vegna líkindamats á litningagöllum
Hnakkaþykkt er svart svæði (vökvi) undir húð á
hnakka fóstursins. Öll fóstur hafa einhvern vökva á
þessu svæði við 11-13 vikur, en ef vökvasöfnunin er
aukin eru líkur á litninga- og/eða hjartagalla auknar.
Mælingarnar eru settar í tölvuforrit á meðan konan
er í ómskoðuninni og fæst niðurstaða strax. Niður-
staða er gefin sem tölulegar líkur á þrístæðu 21, til
dæmis 1:670, en þá er eitt fóstur af 670 með sömu
mælingar með þrístæðu 21 en 669 eru heilbrigð.
Annars vegar er gefið líkindamat miðað við aldur
konunnar og hins vegar miðað við aldur konu, stærð
fósturs og hnakkaþykktarmælingu. Niðurstaðan gæti
þá verið að líkur væru minni en aldur móður segir til
um eða meiri. Komi í ljós að líkur á litningagalla eru
meiri en 1:300 stendur til boða að greina litningagerð
fósturs annað hvort með fylgjusýnatöku eða leg-
vatnsástungu. Rannsóknin gefur örugga niðurstöðu
um litningagerð fóstursins. Hins vegar felur rann-
sóknin í sér hættu á fósturláti sem er um það bil
1:100-1:200 eftir legvatnsástungu, en 1:50-1:100 eftir
fylgjusýnatöku.
Ómskoðun við 18-20 vikna meðgöngu
Þar sem flestir þekkja vel til 18-20 vikna óm-
skoðunarinnar, verður ekki fjallað nánar um hana.
Hins vegar er rétt að benda á að þessi skoðun hefur
verið aðalskoðunin hingað til og flestir þeir fóstur-
gallar sem hafa fundist á meðgöngu, hafa greinst við
þessa skoðun. Ekki gera allir sér grein fyrir því að
leitað er eftir svokölluðum vísum (soft markers) sem
geta bent til litningagalla hjá fóstri. Ef tveir vísar eða
fleiri eru fyrir hendi hjá fóstrinu eða einn vísir er fyrir
hendi hjá eldri konu stendur til boða greining á
litningagerð fóstursins. Þessir vísar geta verið á
nýrum, í hjarta, í heila, í görnum og ennfremur aukin
hnakkaþykkt. Einir sér er talið að þessir vísar hafi
litla þýðingu og þarfnist ekki nánara eftirlits síðar á
meðgöngu. Ef einhverjir foreldrar kjósa að sleppa
snemmómskoðun og fara einungis í 18-20 vikna
ómskoðun, þá er mikilvægt að benda þeim á að ekki
460 Læknablaðið 2001/87
J