Læknablaðið - 15.10.2001, Side 30

■ FRÆÐIGREI
NAR / HÓMÓCYSTEIN, FÓLAT, KÓBALAMÍN
onín syntetasa og methylen tetrahydrófólat redúkt-
asa hafa leitt í ljós algenga erfðabreytileika, sem hafa
áhrif á virkni ensímanna og þar með á styrk Hcy (7).
Greinileg milliverkun er þó milli ensímanna og getur
ákveðin arfgerð í einu bætt upp galla og þar með
minnkaða virkni í öðru (8).
Hcy hækkar með aldri í báðum kynjum og er að
jafnaði hærri í körlum en konum (9,10). Meiri vöðva-
massi í körlum skýrir að hluta þennan mun kynjanna,
þar sem Hcy er aukaafurð í myndunarferli kreatíns,
og við 40 ára aldur mælist munurinn að meðaltali um
2 pmól/L. Ólíkar matarvenjur karla og kvenna geta
einnig skýrt hluta af mismuninum. Aldursháðar
hækkanir eiga sér vafalítið margþættar orsakir, með-
al annars hægir á efnaskiptaferlum líkamans á efri ár-
um, ennfremur getur vanfrásog (malabsorption) eða
ónógt framboð af fólati og pyridoxal fosfati ásamt
minnkaðri nýrnastarfsemi átt sinn þátt í hækkuninni
(11). Aðeins um 1% af Hcy sem síast (filtrates) um
nýrun fer út með þvagi, afgangurinn er frásogaður í
nýrnapíplum og brotinn niður í nýrum.
Hér verður greint frá mælingum á Hcy, fólati og
kóbalamíni í um 450 einstaklingum sem leituðu til
Hjartaverndar á þriggja mánaða tímabili, um ára-
mótin 1999-2000. Reiknuð eru 95% viðmiðunarmörk
fyrir efnin þrjú ásamt fylgni Hcy við styrk vítamín-
anna í sermi.
Efniviður og aðferðir
Efniviður: Sýnum var safnað úr 158 konum (meðal-
aldur 49,8 ár, staðalfrávik 11,8) og 291 karli (meðal-
aldur 48,3 ár, staðalfrávik 11,4) á tímabilinu desem-
ber 1999 til febrúar 2000. Fólkið kom af höfuðborg-
arsvæðinu og var valið úr hópi fólks, sem heimsótti
Hjartavernd og voru að eigin mati við góða heilsu.
Sýnataka og sýnameðhöndlun: Blóðtaka fór fram
að morgni og voru þátttakendur fastandi frá kvöld-
inu áður. EDTA blóð var dregið fyrir Hcy mælingar
og voru sýnin sett á ís strax að blóðtöku lokinni og
skilin innan klukkutíma. Plasma var tekið frá og
geymt við -20 gráður. Fólat og kóbalamín voru mæld
í sermi og var það einnig geymt við -20 gráður í
nokkrar vikur fram að mælingu. Allar mælingar voru
gerðar innan fjögurra mánaða frá sýnatöku. Hcy var
mælt í 407 sýnum en fólat og kóbalamín úr 391 sýni.
Allar þrjár mælingarnar voru gerðar á 349 sýnum,
sem valin voru af handahófi úr sýnasafninu.
Mœliaðferðir: Til mælinga á Hcy var notað sér-
hannað HPLC tæki og mæliefni frá Drew Scientific
Ltd, Cumbria, UK. Afoxað Hcy hefur mjög virkan
thíolhóp, sem oxast greiðlega í líkamsvökvum og
tengist við það öðrum thíolhópum í próteinum eða
smærri mólikúlum sem hafa fría thíolhópa. I plasma
er aðeins um 1% af Hcy afoxað, það er að segja frítt,
um 70% er bundið albúmíni, en afgangurinn er að
mestu tengdur amínósýrunni cystein. Algengast er að
mæla heildarmagn Hcy í plasma, sem ýmist er
Men and women
Folate (nmol/L)
Men and women
Cobalamin (pmol/L)
Figure 1. Histograms showing the distribution ofplasma-
homocysteine, serum-folate and sertim-cobalamin in
Icelandic men and women. Tolal number of data points
are the same as shown in table I.
skammstafað tHcy (total homocysteine) eða Hcy,
þótt átt sé við heildarmagnið, og er sá háttur hafður á
hér. Sýnið er meðhöndlað þannig að Hcy afoxast og
tengist litarefni, það er síðan aðskilið á „reverse-
phase“ HPLC súlu og styrkur þess reiknaður út frá
tveimur stöðlum. Breytileiki á mæliniðurstöðum
milli daga reyndist um 3% og í ytra gæðamati voru
mæliniðurstöður nálægt meðaltali danskra rann-
sóknastofa. Fólat og kóbalamín voru mæld með
mótefnamæliaðferð (immunometric) á ELECSYS,
sjálfvirku mælitæki frá Roche, og voru mæliefnin frá
sama fyrirtæki. Breytileiki milli daga á þeim mæling-
794 Læknablaðið 2001/87