Læknablaðið : fylgirit - 01.04.2007, Blaðsíða 54

ÁGRIP VEGGSPJALDA / VÍSINDI Á VORDÖGUM
V 104 A29T fjölbreytileiki í LTF er algengur í lungnaæxlum
Pórgunnur E. Pétursdóttir1, Unnur Þorsteinsdóttir2, Páll H. Möller’,
Jóhannes Björnsson1, Stefan Imreh4, Valgarður Egilsson1, Sigurður
Ingvarsson5
'Rannsóknarstofu í meinafræði, frumulíffræðideild, ’íslenskri
erfðagreiningu, ’skurðlækningasviði Landspítala, 4Karolinska Institutet,
Microbiology and Tumorbiology Center, Stokkhólmi, 5tilraunastöð HÍ í
meinafræði að Keldum
thorgep@landspitali. is
Inngangur: Stutti armur litnings 3 í mönnum er afbrigðilegur
í flestum æxlum. Et (elimination test) er próf sem var þróað,
af samstarfsaðilum okkar á Karolinska Institutet, til að finna
litningasvæði með æxlisbæligenum. Með notkun prófsins fannst
svæði á 3p21.3 sem var nefnt CERl (common eliminated
region 1). A svæðinu eru 34 virk gen og miðað við núverandi
þekkingu þykja LIMDl (LIM domain containing gene 1) og
LTF (lactotransferrin) líklegust sem æxlisbæligen. Nokkrar
rannsóknir hafa verið gerðar sem benda til þess að Ltf og Limdl
próteinin taki þátt í að verjast myndun æxla.
Markmið: Að skilgreina frekar hlutverk LIMDl og LTF í
sjúkdómsferli krabbameins í mönnum.
Aðferðir: Efniviðurinn samanstendur í heild af 576 mannaæxlum
frá 10 líffærum. Til að meta tíðni úrfellinga var gerð LOH
greining með microsatellite erfðamörkum. Utraðir voru
skimaðar með SSCP aðferð fyrir fjölbreytileika í LTF (eingöngu
lungnaæxli) og LIMDl og síðan var kannað með raðgreiningu
hvort sá fjölbreytileiki sem fannst væru stökkbreytingar.
Niðurstöður: Við rannsökuðum úrfellingatíðni á CERl og
bárum saman við tíðni úrfellinga í sama efnivið á tveimur öðrum
þekktum æxlisbæligenasvæðum á 3p. Úrfellingatíðnin var hæst á
CERl svæðinu (84%). Við fundum fjölbreytileika í basaröðum
bæði LIMDl og LTF en höfum engar stökkbreytingar fundið
í LIMDl. í LTF geninu fundum við breytileika í exoni 2 í
hárri tíðni (49%) miðað við kontról (27%). Um er að ræða
basabreytingu sem leiðir til amínósýru skipta úr Alanine yfir í
Threonine (A29T).
Ályktun: Þar sem við fundum mjög háa tíðni úrfellinga á
CERl bendir það til þess að á svæðinu geti verið æxlisbæligen.
Úrfellingarnar voru ekki vefjasértækar þar sem há tíðni fannst
í öllum æxlisgerðum eða 70-94%, nema í sarkmeinum þar sem
tíðnin var 40%. Þó að lítið hafi fundist af stökkbreytingum
höfum við ekki útilokað að um æxlisbæligen sé að ræða. Við
munum kanna tjáningu genanna í æxlum og bera saman við
eðlileg sýni. Ef tjáning er minnkuð munum við kanna hvort um
„epigenetiskar“ breytingar geti verið að ræða.
V 105 Aðferð til mælinga á hreyfieiginleikum hnjáliðar
Brynjar Vatnsdal Pálsson1, Þóröur Helgason1, Jónína Lilja Pálsdóttir1,
Páll E. Ingvarsson2, Vilborg Guðmundsdóttir2, Sigrún Knútsdóttir2,
Stefán Yngvason2
'Rannsóknar- og þróunarstofu HTS, 2endurhæfingardeild Landspítala
Grensási
brynjarp@landspitali. is
Inngangur: Raförvunarmeðferð á lærvöðvum sjúklinga með
úttaugarskaða hefur verið í þróun í tengslum við hið ESB
styrkta RISE verkefni í nokkur ár. Með auknum krafti og vexti
vöðvanna breytast hreyfieiginleikar þeirra og breytingarnar eru
rnældar til þess að fylgjast með framvindu meðferðarinnar.
Markmið: Markmið verkefnisins er að þróa aðferð til að
fylgjast með framvindu meðferðarinnar á einfaldan, ódýran og
þráðlausan hátt.Til þess var þróað stærðfræðilegt líkan sem lýsir
hreyfieiginleikum vöðvanna.
Aðferðir: í RISE verkefninu hafa þrír íslenskir sjúklingar hlotið
raförvunarmeðferð frá árinu 2003. í reglubundnu eftirliti hafa
verið framkvæmd próf á hreyfieiginleikum hnjáliðar, með og
án örvunar, þar sem pendúlssveifla neðri hluta fótleggjar er
mæld með sjónvarpsmyndavél. Úr þessum mælingum er tímafall
sveiflunnar unnið og notað í líkani sem reiknar kennistærðir
hreyfieiginleika hnjáliðar. Kennistærðirnar eru bornar saman
við aðrar mælingar sem notaðar eru til að segja til um
þjálfunarástand vöðva, svo sem kraft- og flatarmálsmælingar á
þversniði vöðva.
Niðurstöður: Til að meta áreiðanleika líkansins var lýsing
þess á sveiflunni skoðuð samanborið við tímafall unnið úr
myndbandsupptökum. Líkanið lýsti sveiflunni án teljandi
skekkju. Þær breytur líkansins sem notaðar voru til að meta
hreyfieiginleika hnjáliðsins breyttust umtalsvert þegar örvun
var beitt.
Ályktun: Góð fylgni líkansins við tímafall sveiflunnar sýnir
að þessi aðferð er vel nothæf til að meta hreyfieiginleika
hnjáliðs á einfaldan og nákvæman hátt. Mæliskekkja er lítil
og niðurstöður frá einstaka sjúklingum með og án örvunar
endurspegla líkamlegt ástand og örvunarsvörun sjúklingsins.
Næmni aðferðarinnar verður að ákvarða betur með samanburði
við aðrar mæliaðferðir og með því að athuga og eyða
óvissuþáttum.
V 106 RISE: Raförvunarmeðferð aftaugaðra vöðva
Páll E. Ingvarsson1, Pórður Helgason2, Vilborg Guðmundsdóttir1, Paolo
Gargiulo2, Sigrún Knútsdóttir1, Stefán Yngvason1
'Endurhæfingardeild Landspítala Grensási, 2rannsóknar- og þróunarstofu
HTS
palling@landspitali.is
Inngangur: Innan ramrna fjölsetra fjölþjóða RISE verkefnisins
hafa 28 sjúklingar með útlægan alskaða á mænu - þar af þrír
íslendingar - verið meðhöndlaðir með raförvun í tvö til fimm
ár.
Markmið: Markmið verkefnisins er að þróa meðferðarleið
til að endurhæfa lærisvöðva, þróa aðferðir til að fylgjast
með meðferðinni og rökstyðja breytingartillögur á stöðlum
Evrópusambandsins sem leyfa ekki nægjanlega mikinn
straumstyrk til að raförva vöðvaþræði beint, þ.e. án þess að örva
aðliggjandi taug. Verkefnið skapar þekkingu og forsendur til að
þróa meðferðar- og sjúkdómsgreiningarbúnað.
Aðferðir: Sjúklingarnir, allir með útlægan alskaða á mænu, hafa
í að minnsta kosti tvö ár verið í raförvunarmeðferð á fjórhöfða
læris. Þeir raförva vöðvana einu sinni á dag, sex daga vikunnar.
Eftir 2-4 mínútna upphitun er annars vegar örvað með löngum
54 Læknablaðið/fylgirit 54 2007/93