Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Qupperneq 14

12
Ólafur Stephensen, Auðólfur Gunnarsson, Atli Dagbjartsson
GREINING IN UTERO Á GANGLI0SID0SI3 GMl
INNGANGUR
Á siðustu árum hafa fundist aðferðir, til
þess að greina ýmsa fósturgalla, snemma á
öðru skeiði meðgöngunnar, meðan fóstur-
eyðing kemur ,enn til greina, sem skiptir
máli, ef um alvarlegan galla eða sjúkdóm er
að ræða hjá fóstrinu.
I annarri grein í þessu riti er sagt frá litn-
ingarannsóknum á fósturfrumum og mæl-
ingum á alfa-foetoproteini í legvatni, sem
framkvæmdar hafa verið hér á landi í því
skyni að finna fóstur, sem haldin eru sjúk-
dómum, sem byggjast á litningagöllum eða
rofi í miðtaugakerfi.
Með legvatnsrannsóknum hefur einnig
tekist á siðari árum að greina meðfædda
efnaskiptasjúkdóma hjá fóstrum. Sjúkdóm-
ar þessir eru flestir sjaldgæfir, en nú eru
þekktir á annað hundrað slíkir efnaskipta-
sjúkdómar. Talið er, að um það bil 1% af
öllum lifandi fæddum börnum séu haldin
meðfæddum efnaskiptagalla. Yfir hundrað
þessara sjúkdóma eru nú greinanlegir á
meðgönguskeiði.1 Þessum efnaskiptasjúk-
dómum er skipt i flokka, eftir því hvaða
efnasambönd eru brengluð. Helstu flokkarn-
ir eru: Fituefnasjúkdómar, kolvetnasjúkdóm-
ar, mucopolisaccaridosur, aminosýrusjúk-
dómar og ýmsir aðrir sjúkdómar, sem ekki
verða settir undir einn hatt, (sjá töflu I).
Sjúkdómar þessir orsakast yfirleitt af göll-
uðum autosome genum, sem oftast tengjast
víkjandi erfðum. Þannig er venjulega um að
ræða afkvæmi hjóna, sem bæði eru hetero-
zygot, það er að segja, bera eitt sjúkt, en
annað heilbrigt gen, sem stjórnar viðkom-
andi eiginleika. Samkvæmt lögmáli Mendels
verða að meðaltali 25% afkvæmanna sjúk,
50% arfberar og 25% verða alheilbrigð, sem
sé hafa hvorki viðkomandi sjúkdóm, né eru
arfberar hans. 1 sumum tilfellum er um að
ræða kynbundnar erfðir, þar sem viðkom-
Frá Barnaspítala Hringsins, Landspítalanum
og kvennadeild Landspítalans.
TAFLA I. Helstu efnaskiptasjúkdómar, sem
greina má fyrir fœSingu.
Lipidosur
GMi-gangliosidosis
GMo-gangliosidosis
Gaucher sjúkdómur
Niemann-Pack sjúkdómur
Krabbe sjúkdómur
Metachromatic leucodysthropia
Fabry sjúkdómur
Wolman sjúkdómur
Refsum sjúkdómur
Mucopolysaccharidosur
MPS 1 + V Hurler og Scheie sjúkdómur
MPS II Hunter sjúkdómur
MPS II A Sanfilippo A
MPS III B Sanfilippo B
MPS VI Maroteaux-Lamy
MPS VII B-Glucuronidase skortur
I-Cell sjúkdómur (Mucolipidosis II)
Fucosidosis
Mannosidosis
Sykurefnaskiptasjúkdómar
Galactosaemia
Gaiadtkinase skortur
Glyeog'enoses I-IV
Pyruvate decarboxylase skortur
Glucose-6-phosphate skortur
Aminosýru sjúkdómar
Arginylsuceinuria
Aspartylglucosaminuria
Citrullinaemia
Cystinosis
Histidinaemia
Homocystinuria
Hyperammonaemia
Hvperlysinaemia
Hypervalinaemia
Maple syrup urine sjúkdómur
Metihylmalonaciduria (B 12 sensitive incl.)
Propionic acidaemia
Aörar efnaskiptatruflanir
Lesch-Nyhan syndrom
Adenosine deaminase skortur
Acid phosphatase skortur
Menke sjúkdómur
Xeroderma pigmentosum
Fibrosis cystica