Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Blaðsíða 17

Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Blaðsíða 17
15 þarf að vera nokkuð algengur, rannsóknar- aðferðin aðgengileg og tiltölulega ódýr, af- leiðingar sjúkdómsins slæmar og möguleik- inn til þess að koma í veg fyrir sjúkdóminn í einstaklingnum þarf að vera góður. Þegar um er að ræða sjaldgæfan efna- skiptasjúkdóm, er skipuiögð leit hjá öllum nánast útilokuð. Tilefni til legvatnsrann- sóknar í þessu skyni er því oftast það, að viðkomandi foreldrar hafa eignast barn, sem haldið er meðfæddum efnaskiptasjúkdómi. Til þess að greining sjúkdómsins hjá næsta fóstri foreldranna megi takast þarf vissum skilyrðum að vera fullnægt. 1 fyrsta lagi þarf að liggja fyrir nákvæm efnafræðileg greining sjúkdómsins hjá fyrra barni foreldranna. í öðru lagi þarf að rann- saka foreldrana með tilliti til sama sjúk- dóms. 1 þriðja lagi þarf að vera mögulegt að sýna fram á sjúkdóminn í frumum frá fóstr- inu eða í legvatni móðurinnar.5 Rannsóknaraðferðir þær, sem notaðar eru til greiningar efnaskiptasjúkdóma eru flest- ar mjög nákvæmar og sérhæfðar. Þvi er nauðsynlegt að rannsóknin fari fram á rann- sóknarstofu, sem hefir vel staðlaða rann- sóknartækni og reynslu i að greina viðkom- andi sjúkdóm. Slíkar rannsóknarstofur eru tiltölulega fáar til í Evrópu, enn sem komið er. Sjúkratilfelli okkar sýnir glögglega nauð- syn þess, að læknar leggi áherslu á að fá nákvæma, efnafræðilega sjúkdómsgreiningu, þegar grunur er um efnaskiptasjúkdóm hjá veiku barni. f sliku tilfelli er rétt að rann- saka aminosýrur í blóði og þvagi sjúklings- ins og rannsaka lifrarsýni frá honum. Enn- fremur er rétt að rækta fibroblasta frá húð sjúklingsins og geyma þá frysta í frumu- banka, þannig að nota megi þá síðar til samanburðarrannsókna við rannsókn á fóst- urfrumum frá næsta fóstri sömu foreldra. Þegar sjúklingi, sem haldinn er ógreindum efnaskiptasjúkdómi, er ekki hugað líf, er rétt að varðveita fryst sýni frá honum, svo að unnt sé að framkvæma á þeim efnafræðilega rannsókn eftir lát einstaklingsins. Þannig er síðar meir unnt að auðvelda greiningu sjúk- dómsins, eða útiloka hann hjá öðru barni sömu foreldra. Á síðustu árum hefir hér á landi verið náin samvinna milli fæðingarlækna og barna- lækna um greiningu sjúkdóma í fósturlífi. Slík samvinna er forsenda þess, að sjúk- dómaleit hjá fóstrum verði árangursrík. Siðan rannsókn sú, sem skýrt er frá hér að framan var gerð, hefur sami sjúkdómur- inn greinst hjá öðru fóstri sömu foreldra. Ennfremur hafa meðfæddir efnaskiptasjúk- dómar tvivegis verið útilokaðir hjá fóstrum mæðra, sem áður höfðu fætt börn með með- fæddan efnaskiptasjúkdóm, nánar tiltekið Krabbes-sjúkdóm og Methylmalonic acid- emia. SUMMARY The possibilities of prenatal diagnosis of in- herited metabolic disorders have increased during the last decade here in Iceland. The results of aminocenteses for fetal diagnosis done in Iceland are described elsewhere in this issue. This is a case report of the first in utero diagnosis of a metabolic disease which was made in the Department of Obsterics and Gynecology at Landspítalinn in Reykjavík. A 14 months old child was diagnosed as having the disease, GMi gangliosidosis, when her mother was in the third month of her second pregnancy. The metabolic disorder, i.e. highly decreased B-galactosidase activity, was found in cultured leucocytes and fibroblasts from the child at John E. Kennedy Institute in Copen- hagen and Erasmus University in Rotterdam at the same time. An amniocentesis was done and minimal B-galactosidase activity was found in cultured cells from the amniotic fluid. The pregnancy was terminated. Our case report shows the importance of making an exact dia- gnosis as soon as possible on infants suspected of having a metabolic disorder. TILVITNANIR 1. Rhine, S.A.: Prenatal genetic diseases and metabolic disorders. Clin. & Gyn. Vol. 19 No 4, p.p. 855-860 des. 76. 2. Lowden, J.A. et al.: Prenatal diagnosis og GMi gangliosidosis. N. Engl. J. Med; Vol. 288, No 5, p. 225. 3. O'Brien, J.S.: Ganglioside-Storage Diseases. N. Engl. J. Med. Vol. 284 No 16, p. 893. 4. Frankenburg, W.K., Dodds, J. B.: The Den- ver Developmental Screening Test. J. Ped. Vol. 71, No 2, p. 181. 5. The Editors: Inherited Variation and Meta- bolic AbnormMity, Chapter One in The Metabolic Bases of Inherited Diseases Third edition. Edited by J.B. Stanbury, J.B. Wyn- gaarden, D.S. Fredrickson. New York, Mc- Graw-Hill Book Company 1972 p.p. 3-23.
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96

x

Læknablaðið : fylgirit

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið : fylgirit
https://timarit.is/publication/991

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.