Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Page 17

15
þarf að vera nokkuð algengur, rannsóknar-
aðferðin aðgengileg og tiltölulega ódýr, af-
leiðingar sjúkdómsins slæmar og möguleik-
inn til þess að koma í veg fyrir sjúkdóminn
í einstaklingnum þarf að vera góður.
Þegar um er að ræða sjaldgæfan efna-
skiptasjúkdóm, er skipuiögð leit hjá öllum
nánast útilokuð. Tilefni til legvatnsrann-
sóknar í þessu skyni er því oftast það, að
viðkomandi foreldrar hafa eignast barn, sem
haldið er meðfæddum efnaskiptasjúkdómi.
Til þess að greining sjúkdómsins hjá næsta
fóstri foreldranna megi takast þarf vissum
skilyrðum að vera fullnægt.
1 fyrsta lagi þarf að liggja fyrir nákvæm
efnafræðileg greining sjúkdómsins hjá fyrra
barni foreldranna. í öðru lagi þarf að rann-
saka foreldrana með tilliti til sama sjúk-
dóms. 1 þriðja lagi þarf að vera mögulegt að
sýna fram á sjúkdóminn í frumum frá fóstr-
inu eða í legvatni móðurinnar.5
Rannsóknaraðferðir þær, sem notaðar eru
til greiningar efnaskiptasjúkdóma eru flest-
ar mjög nákvæmar og sérhæfðar. Þvi er
nauðsynlegt að rannsóknin fari fram á rann-
sóknarstofu, sem hefir vel staðlaða rann-
sóknartækni og reynslu i að greina viðkom-
andi sjúkdóm. Slíkar rannsóknarstofur eru
tiltölulega fáar til í Evrópu, enn sem komið
er.
Sjúkratilfelli okkar sýnir glögglega nauð-
syn þess, að læknar leggi áherslu á að fá
nákvæma, efnafræðilega sjúkdómsgreiningu,
þegar grunur er um efnaskiptasjúkdóm hjá
veiku barni. f sliku tilfelli er rétt að rann-
saka aminosýrur í blóði og þvagi sjúklings-
ins og rannsaka lifrarsýni frá honum. Enn-
fremur er rétt að rækta fibroblasta frá húð
sjúklingsins og geyma þá frysta í frumu-
banka, þannig að nota megi þá síðar til
samanburðarrannsókna við rannsókn á fóst-
urfrumum frá næsta fóstri sömu foreldra.
Þegar sjúklingi, sem haldinn er ógreindum
efnaskiptasjúkdómi, er ekki hugað líf, er rétt
að varðveita fryst sýni frá honum, svo að
unnt sé að framkvæma á þeim efnafræðilega
rannsókn eftir lát einstaklingsins. Þannig er
síðar meir unnt að auðvelda greiningu sjúk-
dómsins, eða útiloka hann hjá öðru barni
sömu foreldra.
Á síðustu árum hefir hér á landi verið náin
samvinna milli fæðingarlækna og barna-
lækna um greiningu sjúkdóma í fósturlífi.
Slík samvinna er forsenda þess, að sjúk-
dómaleit hjá fóstrum verði árangursrík.
Siðan rannsókn sú, sem skýrt er frá hér
að framan var gerð, hefur sami sjúkdómur-
inn greinst hjá öðru fóstri sömu foreldra.
Ennfremur hafa meðfæddir efnaskiptasjúk-
dómar tvivegis verið útilokaðir hjá fóstrum
mæðra, sem áður höfðu fætt börn með með-
fæddan efnaskiptasjúkdóm, nánar tiltekið
Krabbes-sjúkdóm og Methylmalonic acid-
emia.
SUMMARY
The possibilities of prenatal diagnosis of in-
herited metabolic disorders have increased
during the last decade here in Iceland. The
results of aminocenteses for fetal diagnosis
done in Iceland are described elsewhere in this
issue.
This is a case report of the first in utero
diagnosis of a metabolic disease which was
made in the Department of Obsterics and
Gynecology at Landspítalinn in Reykjavík. A
14 months old child was diagnosed as having
the disease, GMi gangliosidosis, when her
mother was in the third month of her second
pregnancy. The metabolic disorder, i.e. highly
decreased B-galactosidase activity, was found
in cultured leucocytes and fibroblasts from the
child at John E. Kennedy Institute in Copen-
hagen and Erasmus University in Rotterdam
at the same time. An amniocentesis was done
and minimal B-galactosidase activity was found
in cultured cells from the amniotic fluid. The
pregnancy was terminated. Our case report
shows the importance of making an exact dia-
gnosis as soon as possible on infants suspected
of having a metabolic disorder.
TILVITNANIR
1. Rhine, S.A.: Prenatal genetic diseases and
metabolic disorders. Clin. & Gyn. Vol. 19 No
4, p.p. 855-860 des. 76.
2. Lowden, J.A. et al.: Prenatal diagnosis og
GMi gangliosidosis. N. Engl. J. Med; Vol.
288, No 5, p. 225.
3. O'Brien, J.S.: Ganglioside-Storage Diseases.
N. Engl. J. Med. Vol. 284 No 16, p. 893.
4. Frankenburg, W.K., Dodds, J. B.: The Den-
ver Developmental Screening Test. J. Ped.
Vol. 71, No 2, p. 181.
5. The Editors: Inherited Variation and Meta-
bolic AbnormMity, Chapter One in The
Metabolic Bases of Inherited Diseases Third
edition. Edited by J.B. Stanbury, J.B. Wyn-
gaarden, D.S. Fredrickson. New York, Mc-
Graw-Hill Book Company 1972 p.p. 3-23.