Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Blaðsíða 89

Læknablaðið : fylgirit - 01.05.1982, Blaðsíða 89
87 9) #NN. 35 ára. Astunga við 17 vikna meðgöngu. Hafði lítilsháttar blæðingu nokkrum dögum áður. Við ástungu kom blóðugur vökvi og hætt var við frekari aðgerðir. Sónarskoðun: Eðlilegt fóstur. Litningarannsókn: Ekki gerð. AFP: Ekki mælt. Fósturlát 3 dögum síðar. NiÖursíaða: Fósturlát, sennilega afleiðing ástungu. Niðurstöður litningarannsókna TAFLA VII. Niðurstöður litningarannsókna. Fjöldi % Litningar eðlilegir 480 96.2 Litningagalli 10 2.0 Litningaafbrigði (án galla) 5 1.0 Ræktun mistókst 3 0.6 Gervigalli í ræktun 1 0.2 AIls 499 100.0 Litningagallar greindir hjá fóstrum. afdrif fjöldi meSgöngu Trisomy 21 4 ab. prov. Partial Trisomy 9 i ab. prov. Nýt yfirfærsla (De novo transloc.) i ab. prov. Trisomy 13 i ab. prov. 47 XYY 1 ab. prov. 47XXY i ab. prov. * Tíglun (Mosaic) 46 XY/ 46 XY 18P- 1 ab. prov. Úrfelling á efri armi litnings 4 (46XX del 4) i missedab. AIls n * Þessi galli var ekki st.aðfestur við litningarann- sókn á fóstrinu og- verður því að teljast gervi- galli. Þessi tafla sýnir niðurstöður litningarann- sókna. Litningagallar fundust í ellefu tilvik- um og í fimm tilvikum litningaafbrigði, sem einnig voru til staðar hjá öðru hvoru foreldri án þess að valda sjúklegu ástandi hjá því eða fóstrinu. Ræktun mistókst og var ekki endurtekin í þrem tilvikum þannig að engin niðurstaða fékkst úr litningarannsókn. Tegundir litningagalla skiptast eins og taflan sýnir. I öllum tilvikum var gerð fóst- ureyðing nema í einu tilfelli þar sem fóstur- lát varð af sjálfu sér og mun fóstrið senni- lega hafa verið dáið við fyrstu ástungu og örugglega við aðra. 1 einu tilfelli var talið að um tíglun (mosaic) væri að ræða, þar sem í 50% af greindum frumum vantaði annan arminn á litning í pari nr. 18. Gerð var því fóstureyð- ing, en við rannsókn á frumum úr húð og blóði fóstursins eftir aðgerðina var litninga- gerð eðlileg. Telja verður þvi að hér hafi verið um að ræða gervigalla í frumunum úr legvatnssýninu. I þeim fimm tilvikum þar sem litninga- afbrigði, sem einnig var til staðar hjá heil- brigðu foreldri, fannst hjá fóstri, fæddust heilbrigð börn. ALFA-fósturprotein í legvatni (AFP) niicrog/ml TAFLA VIII. Alfa-fósturprotein i legvatni (AFP) microg/ml. Eðlilegt 494 Lítið hækkað (30—40) 13 Marktæk hækkun 48 ) (> 40) 1331 i 770 > AFP 48: Eðiilegt við endurtekið próf Eðlilegt. barn. AFP = 1331: Fóstur sennilega dáið við ástungu. AFP = 770: Fóstur dáið við ástungu. Tafla VIII sýnir niðurstöðu alfa-fóstur- proteinmælinga. AFP mældist innan eðli- legra marka í 494 tilvikum, ýmist við fyrstu eða endurtekna mælingu. Það var lítillega hækkað í þrettán tilvikum en reyndist alveg óbreytt við endurtekningu. í þrem tilvikum var um marktæka hækk- un að ræða. í einu þeirra var hækkunin þó iítil eða 48 microg/ml, sennilega vegna fóst- urblóðsblöndunar og reyndist innan eðlilegra marka við endurtekna rannsókn. f tveim tilvikum var hins vegar um veru- lega hækkun að ræða og í báðum tilvikum mun fóstrið hafa verið dáið þegar rannsókn fór fram og hækkunin orðið vegna niður- brotsefna frá fóstrinu. Ekkert barn greindist með rof í miðtaugakerfi. Efnaskiptagallar Eitt fóstur var greint með efnaskiptasjúk- dóm, GM^ gangliosidosis. Konan hafði áður fætt barn með þennan sjúkdóm, en nákvæm sjúkdómsgreining fékkst þó ekki fyrr en gerð var hvatarannsókn (enzyme-rannsókn)
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96

x

Læknablaðið : fylgirit

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið : fylgirit
https://timarit.is/publication/991

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.